中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析

目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。

浅谈航天单位质量管理审核的改善研究

近年来,随着航天产品研制、生产等型号任务的逐年加重、日益密集,在质量管理体系审核实践过程中,通过质量管理体系审核活动,不仅可以发现组织自身存在的缺陷,还能为组织提出准确的改进方向。但是,由于个别单位对于质量管理体系审核不重视、审核结果分析利用不系统等原因,使得组织质量管理体系审核缺乏针对性,失去了改进机会。因此,有必要不断完善审核结果统计分析方法和结果利用机制,合理采用统计方法,实现组织质量管理体系审核的有效性,提升组织的管理效率和质量保证能力。本文选取某航天军工单位为研究对象,对该单位近四年质量管理体系审核过程中发生的不符合项进行汇总,运用统计学方法进行综合分析,从而提出改进建议及措施,同时期望此研究对其他同类型航天军工单位在审视和改善质量管理体系审核结果分析方面起到借鉴作用。

珍珠和贝壳珍珠层的傅里叶变换红外光谱研究

本文通过高分辨率傅里叶变换红外光谱法（ＦＴＩＲ）和Ｘ射线衍射技术（ＸＲＤ）研究了三角帆蚌生长的珍珠和贝壳珍珠层粉末在１６０℃热处理前后谱图的变化。ＸＲＤ结果表明，加热前后珍珠和贝壳珍珠层粉末都为文石型碳酸钙；而ＦＴＩＲ吸收峰的峰形、峰位则表现出明显的变化。这些变化说明了生物矿化材料中有机基质对无机晶体的配位作用。通过对珍珠和贝壳珍珠层红外光谱进行曲线拟合，从分子光谱学的角度得到了与有机—无机物质相互作用有关的谱带。

体外诱导小鼠胚胎干细胞分化为神经干细胞的实验研究

目的 :探讨体外诱导小鼠胚胎干细胞 (ESCs)分化为神经干细胞 (NSCs)的可能性。方法 :ESCs经胚胎体阶段 ,以视黄酸及视网膜m櫣ｌｌｅｒ细胞诱导 ,在NSCs选择性培养基中筛选培养扩增 7d ,观察形态变化 ,采用RT-PCR法检测nestin、glutaminase、Brn - 3基因表达及免疫细胞化学法检测nestin等NSCs特异性标志物 ,并对其扩增及分化能力进行观察。结果 :ESCs经初级诱导 ,NSCs选择性培养基筛选培养 7d后 ,形成大量神经球样结构 ,可扩增传代。绝大部分神经球样结构呈nestin抗原阳性 ,整合BrdU ,表达nestin、glutaminase、Brn - 3基因 ,且可分化为神经元及神经胶质样细胞。结论 :视黄酸及m櫣ｌｌｅｒ细胞诱导的ＥＳＣｓ,经选择性培养基筛选培养可获得NSCs 。

胚胎干细胞源性与海马源性神经干细胞培养与分化的特性比较

【目的】探讨胚胎干细胞(ESCs)源性神经干细胞(NSCs)与海马源性NSCs的培养条件与分化特性,并进行比较研究。【方法】将拟胚体阶段视黄酸及视网膜Muler细胞诱导的ESCs和自60只BALB/c胎鼠海马组织分离的细胞(每次实验取10只),分别在NSCs选择性培养基中进行NSCs培养筛选,观察细胞形态变化,RT-PCR法检测Nestin基因表达,免疫细胞化学法检测Nestin等NSCs特异性标志物,对其分化后细胞检测Map2、Gap43、NF200、S100、GFAP神经组织细胞标志抗原,并对6次诱导结果进行观察比较。【结果】初级诱导的ESCs及海马细胞,在NSCs选择性培养基中培养,均形成大量呈Nestin抗原阳性,整合BrdU,表达Nestin基因的神经球样结构,且具有体外扩增传代及分化为神经元及神经胶质样细胞的能力。但ESCs源性NSCs增殖力更强,且分化细胞中NF200阳性细胞率42.1％±3.6％高于海马源性NSCs分化细胞中NF200阳性细胞率18.7％±5.1％,P<0.01。【结论】体外诱导可获得ESCs源性NSCs,与海马源性NSCs相比有更强的增殖力和向神经元分化的潜能,可作为干细胞移植治疗青光眼等神经变性疾病研究新的种子细胞。

高校学籍管理规范化建设的实践与探索

本文论述了高校学籍管理规范化的相关概念 ,对学籍管理规范化取得的成效进行了总结 ,并结合实际对进一步完善学籍管理规范化提出五点建议。

胚胎干细胞源性视网膜前体细胞在rd鼠视网膜下腔移植后的分化

目的研究绿色荧光蛋白标记的胚胎干细胞(green fluorescent protein-embryonic stem cells,GFP-ESC)源性视网膜前体细胞在rd小鼠视网膜下腔移植后的存活分化情况。方法将GFP-ESC源性视网膜前体细胞移植到伴有视网膜感光细胞变性和继发性视网膜神经节细胞变性的rd小鼠视网膜下腔,移植后1周、4周、8周取材行免疫荧光细胞化学检测,观察移植细胞存活、分化情况。对移植细胞进行核型分析,并接种裸鼠眼内观察是否成瘤,评价其安全性。结果GFP-ESC源性视网膜前体细胞移植眼内可存活、整合到宿主变性视网膜层间。1周时GFP阳性细胞移行于外层视网膜并呈视杆细胞标志抗原rhodop-sin阳性;4周时整合于内层视网膜,共表达成熟神经元标志抗原神经丝蛋白-200、微管相关蛋白-2,突触标志抗原synaptophysin检测阳性;8周时移至邻近玻璃体腔形成节细胞样结构,表达节细胞标志抗原Thy1.1;移植细胞维持正常二倍体核型,术后8周未见排斥反应及瘤性增殖。结论GFP-ESC源性视网膜前体细胞在变性视网膜中可存活、整合,并有优先向变性的感光细胞及神经节细胞类型分化的倾向,有望为青光眼等视神经视网膜病变的细胞移植治疗提供安全有效的种子细胞。

476例羊水细胞培养技术的应用探讨

目的简化羊水细胞培养过程,提高羊水细胞培养的准确性。方法探索新的羊水细胞培养技术;建立收获标准及改良收获方法。结果 476例羊水细胞培养中,462例羊水细胞一次培养成功,一次培养成功率达到97％。失败的14 例,二次培养成功率达到100％。平均培养周期9-14d。结论通过改良羊水细胞培养方法,提高了羊水产前诊断水平。

高校教材样本的收藏与管理

通过分析高校教材样本收藏的重要意义和作用,探讨了高校教材样本收藏的范围和途径,并提出在高校图书馆与系部资料室设立专室或专橱管理教材样本的具体措施。

浅谈高校学生电子档案管理

文章从电子档案的产生与管理的优越性开始,分析了高校学生档案管理的现状,并对高校学生档案实行电子化管理的可行性进行了论述,提出了构建高校学生电子档案管理系统的初步设想。

PBL与CBL双轨教学模式在留学生眼科见习中的应用

为适应现代医学素质教育要求和留学生的特点,在留学生眼科见习中应用PBL与CBL双轨教学模式,包括建立学习小组、选择案例和设计问题,在教师督导下开展以学生为主体的病案讨论式教学。通过从临床医生的角度进行实用性技能的学习,培养了学生对眼科疾病综合分析的临床思维和临床实践能力,较大地改善了教学效果。

个体化角膜屈光手术的探讨

对个体化角膜屈光手术这一屈光矫正领域的新理念和新方法进行探讨,提出医务工作者要勇于思想创新;以辩证思维看问题;关注社会需求,正确处理以人为本与追求经济利益的关系;加强多学科交叉合作和复合型人才的培养,才能推动个体化角膜屈光手术不断向更高层次迈进。

光降解剂体系对降解薄膜光降解行为的影响

研究了含有不同光降解剂体系的光－生物降解聚乙烯（ＰＥ）膜在氙灯辐照下诱导期、脆化时间、分子量及力学性能等的变化规律。结果表明：它们都具有明显的时控光降解效应，复合光敏剂能使薄膜的诱导期、脆化时间在较大的范围内变动；光敏剂浓度的改变能有效地影响脆化时间的长短；聚乙烯薄膜的脆化分子量一般为４０００—６０００左右。

光──生物双降解PE膜在复合光敏剂体系作用下的光降解行为研究

本文研究了通过改变复合光敏剂体系中光敏剂Ａ、光稳定剂Ｂ的配比Ｒ＝Ｃ＿Ａ／Ｃ＿Ｂ（摩尔比），来考察薄膜的诱导期、脆化时间的变化，以及碳基指数、拉伸强度随辐照时间的变化。结果表明，添加此复合光敏剂体系的薄膜的诱导期随Ｒ的增大（即光稳定剂用量减少）而减少，脆化时间也随Ｒ的增大而减少。

1例110kV电容式电流互感器故障分析

某台电容式电流互感器出现异常后,采用色谱分析进行了长时间的跟踪监测,对故障类型、可能部位进行了准确诊断。比较设备异常前后电气试验数据,未发现明显变化,解体后发现故障为上部导线弯头处放电。

局部放电中的SF_6分解产物及其影响因素研究

通过在110 kV GIS(气体全封闭组合电器)设备中模拟局部放电故障,研究了在局部放电作用下电极材料、放电强度、气体湿度和吸附剂对SF6分解产物中SO2+SOF2和HF体积分数的影响及其变化规律。结果表明,电极材料、放电强度和吸附剂对SF6分解产物的生成有较大影响,而气体湿度对分解产物的生成影响不大。研究结果为通过SF6分解产物判断设备故障提供了理论基础。

SF_6电气设备的监督与故障诊断

SF6电气设备在电网中的应用越来越广泛,这些设备运行状态的好坏直接关系着电网的安全。根据SF6的化学性质与分解机理,利用SF6气体分解产物可以判断设备故障、推测可能存在缺陷。通过对SF6电气设备的日常监督,统计分析了SF6气体分解产物中特征组分(二氧化硫SO2、氟化亚硫酰SOF2以及硫化氢H2S)的生成情况,并以此为基础总结出了SF6电气设备放电故障诊断标准,提出了不同电压等级SF6电气设备分解产物检测周期。

维生素C对人全血红细胞的抗氧化保护作用

为了研究维生素C(vitaminC)对全血中红细胞的抗氧化保护作用,将维生素C作为血液保存添加剂,加入盛有无偿献血者静脉血的塑料血袋中(含CPA抗凝液),在25℃条件下,以红细胞ATP酶活性,红细胞超氧化物歧化酶(SOD)酶活性,血浆丙二醛(MDA)含量,血浆K+离子含量等作为指标,观察维生素C对全血红细胞保护的抗氧化作用。结果表明:全血中加入维生素C之后,ATP和SOD活性在保存期内均高于对照组,且有显著性差异(P<0.05,P<0.01),MDA和血浆R+浓度的动态变化均显著低于对照组(P<0.05,P<0.01),超氧化物自由基浓度低于对照组(30%),pH下降速度低于对照组。结论:维生素C对提高红细胞ATP酶活性、超氧化物歧化酶(SOD)酶活性,降低血浆丙二醛(MDA)含量、血浆K+离子含量和血浆中的超氧自由基浓度等方面均有良好的作用。

2178对自然流产史夫妇染色体分析

目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。

基于CFD技术的六氟化硫电气设备中气体湿度测量方法研究

六氟化硫气体湿度是保证气体绝缘电气设备安全运行的重要指标,为研究不同气体湿度测量方法测试结果的准确性,采用CFD技术对封闭与流动体系条件下水分子在设备内部的扩散过程进行了模拟,结果发现当取样口出现高湿度时,封闭体系中水分子达到扩散均匀一般需要几小时时间,而流动体系中水分子达到扩散均匀仅需要几秒钟时间;当设备本体出现高湿度时,封闭体系中水分子达到扩散均匀仍需要几小时时间,而流动体系中水分子达到扩散均匀的时间不超过60s。这证明了无论是在封闭还是流动体系下取样口上安装的气体湿度在线测量装置都不能实时反映充气设备本体内的气体湿度,六氟化硫设备中气体湿度测量最有效的方法是将设备内的气体引出后再进行湿度测量。