植入前胚胎非整倍体筛查的临床应用研究进展

研究证明基于囊胚期活检和全基因组分析技术的"第二代植入前遗传学筛查(PGS)"可以显著提高IVF治疗的临床结局。目前认为囊胚期活检是PGS活检的最佳时间,也是第二代PGS采用的活检方法。具体为通过单细胞全基因组扩增技术使样本达到可检测的量,再利用微阵列技术、高通量测序技术完成全基因组检测。除了技术方面的改进,第二代PGS还应在适用人群的选择方面综合考虑不孕者胚胎非整倍体的发生率和可用于移植的囊胚数2个方面,PGS的最适宜人群应该是排除了内膜因素的影响后其染色体异常发生率较高、同时可移植胚胎数较多者。

端粒-端粒酶系统与氧化还原微环境

端粒,作为染色体末端的特殊结构,可以有效保护染色体,防止其降解、末端融合和重组。端粒酶是通过逆转录维持端粒长度的蛋白核酸复合体。二者共同构成了端粒-端粒酶系统。经过近30年的研究,人们发现该系统与人类健康密切相关。氧化应激可导致端粒结构与功能的改变。本文总结了影响端粒、端粒酶结构与功能的不同途径,并分析了氧化还原微环境和氧化应激对其的影响及对人类疾病的作用。

多囊卵巢综合征患者卵泡液的拉曼光谱分析及其对小鼠卵母细胞体外成熟的影响

目的探究多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者与非PCOS患者卵泡液中的差异性代谢物及其对小鼠卵母细胞体外成熟(in vitro maturation,IVM)和体外受精(in vitro fertilization,IVF)胚胎发育的影响。方法本研究的临床资料采取回顾性队列研究的研究方法获取;动物实验采取随机对照试验。收集2019年6月至2020年6月期间在上海集爱遗传与不育诊疗中心第一次接受IVF或卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)周期的女性患者的卵泡液。根据是否为PCOS患者,分为PCOS组(n=71)和非PCOS组(n=70),回顾性分析两组患者的临床资料,并利用深度学习的拉曼光谱分析技术检测两组患者卵泡液的代谢谱差异。后续进行实验性研究,在PCOS患者和非PCOS患者卵泡液中进行小鼠GV期卵母细胞IVM培养,收集两组成熟的鼠卵母细胞进行IVF,进一步探讨卵泡液中差异性代谢物对鼠卵成熟及胚胎发育的影响。结果PCOS组患者卵母细胞成熟率[82.19%(886/1078)]和受精第3天的有效胚胎率[51.30%(553/1078)]显著低于非PCOS组[85.85%(625/728),P=0.038;53.30%(388/728),P=0.042],两组患者的累积临床妊娠率和累积活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。PCOS患者和非PCOS患者卵泡液之间存在差异性拉曼代谢光谱。两组间特征性拉曼位移主要集中在600~1000 cm^(-1)、1168 cm^(-1)、1344 cm^(-1)、1440 cm^(-1)、1504 cm^(-1)、1632 cm^(-1)、1664 cm^(-1)。拉曼特征位移数据库显示,两组卵泡液样本的差异代谢物主要集中蛋白质、脂质、游离核酸、葡萄糖、胆固醇、类胡萝卜素和氨基酸等物质。利用两组卵泡液行鼠卵IVM,PCOS卵泡液组的鼠卵MⅡ率[49.04%(77/157)]较非PCOS组更低[65.07%(95/146),P=0.005],利用小鼠MⅡ卵进行IVF,PCOS卵泡液组卵裂率[46.75%(36/77)]显著低于非PCOS组[63.16%(60/95),P=0.031],而两组囊胚率差异无统计学意义(P>0.05)。结论PCOS患者卵泡液存在差异性拉曼代谢光谱,其差异性代谢物可能导致卵母细胞成熟障碍,并进一步影响IVF胚胎的发育,拉曼光谱为PCOS诊断和代谢组学的差异物分析提供了简便有效的方法。

“试管婴儿”的“闯关”之路

如今,不孕不育的发生率居高不下,越来越多人想“借力”辅助生殖技术圆“生育梦”。然而,任何一种治疗方法在获益的同时,都不可避免地伴随着相应的风险,“试管婴儿”技术也不例外。过高的期待、不确定的结局、巨大的心理压力、麻烦的就诊经历等,使生育困难家庭“难上加难”。对部分患者来说,其艰辛程度不亚干怀胎十月,一路走来有如“过关斩将”。