DOG1、CD117和PDGFRA在胃肠道间质瘤中的表达及相关性

目的:探讨DOG1、CD117和血小板衍生生长因子受体α(PDGFRA)在胃肠道间质瘤(GISTs)诊断中的意义,并分析与其GISTs临床病理因素和危险度的关系.方法:应用免疫组织化学Envision二步法检测63例GISTs及43例非GISTs间叶源性肿瘤患者中DOG1、CD117及PDGFRA的表达,并分析上述免疫组织化学指标与临床病理因素(性别、年龄、部位、肿瘤大小、核分裂象、组织学类型)和危险度的相关性.结果:GISTs中DOG1、CD117和PDG-FRA阳性表达率分别为84.13%(53/63)、90.48%(57/63)、52.38%(33/63),DOG1、CD117与PDGFRA相比,差异显著(均P<0.01),而其中CD117阴性的6例GISTs均表达DOG1阳性,5例表达PDGFRA阳性;非GISTs间叶源性肿瘤中DOG1、CD117及PDGFRA阳性表达率分别为11.63%、16.28%、6.98%.DOG1及PDGFRA的表达在不同性别、年龄、部位、肿瘤大小、核分裂象、组织学类型之间没有显著性差异,与危险度亦无相关性.但CD117的表达与部位及组织学类型有关(P=0.008,0.045),其他部位(肠系膜、腹腔、网膜)CD117表达率低于胃、小肠、结肠及直肠(50.00%vs94.74%,P=0.008).且梭型及上皮型中CD117高表达.结论:DOG1和CD117可以作为GISTs诊断的特异性标志物;对于KIT阴性的GISTs,DOG1检测的加入,将在病理学和临床上进一步完善诊断依据;DOG1、CD117和PDGFRA不能作为判断危险度的指标.

DOG1与胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤,在遗传学上存在频发性c-kit或血小板源性生长因子受体alpha(platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRα)基因突变,在免疫表型上95%表达KIT蛋白(CD117)阳性,但仍有5%的GISTs缺乏KIT表达。DOG1(discovered on GIST 1)是一种新型的更加敏感而特异的标志物,选择性高表达于GISTs,且其表达并不依赖于KIT或PDGFRα基因突变状态,而与CD117的总体敏感性几乎相同,在GISTs的诊断中加入DOG1将使患者更加受益,本文就DOG1在GISTs中的表达及意义作一综述。

基因突变在胃肠道间质瘤中的研究进展

胃肠道间质瘤(GIST)来源于胃肠道卡哈尔间质细胞或与其同源的干细胞,是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,临床表现无明显的特异性,诊断主要依赖于病理组织学和免疫组织化学检测,漏诊和误诊率较高,基因突变在GIST的发生发展中发挥了重要作用,主要为c-kit癌基因和血小板衍生生长因子受体α基因的突变。DOG1基因为最新应用基因表达谱技术发现的一种高度表达于GIST的基因,国外文献报道在GIST中的表达率可达90%～95%以上,为一敏感、特异的标志物,为GIST的诊断和治疗提供了新的研究方向,成为当今GIST领域的研究热点。GIST的治疗仍以手术切除为主,由于对放射治疗、化学治疗不敏感,术后缺乏有效的辅助治疗手段,复发率较高。以甲磺酸伊马替尼为代表的分子靶向药物在GIST的治疗中显示出极大优势,为患者带来了较大的生存获益,必将在未来的治疗中占据重要地位。

DOG1蛋白在胃肠道间质瘤中的诊断价值分析

目的:探讨DOG1蛋白在胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的表达情况及其与临床病理参数之间的关系。方法:应用免疫组化方法检测63例恶性胃肠道间质瘤和43例其他胃肠道间叶源性肿瘤中DOG1蛋白的表达情况,分析DOG1表达率及其与GIST临床病理参数之间的关系。结果:63例胃肠道间质瘤中DOG1阳性53例(84.13%),43例对照组中DOG1阳性5例(11.63%),两者间有明显差异(P=0.000);DOG1蛋白的表达与患者年龄、性别、肿瘤部位、大小、组织学类型、分化程度、危险度分级之间没有相关性(P>0.05)。结论:DOG1蛋白在GIST中呈高表达,作为胃肠道间质瘤敏感的、特异的标志物,可在胃肠道间质瘤的鉴别诊断中发挥重要作用,至少可作为CD117的有力补充。

生物芯片高通量检测卵巢癌转录组差异表达基因的生物标记识别

目的探究卵巢癌中基因的表达情况并识别重要的代谢通路。方法从Array Express数据库下载卵巢癌芯片数据,使用rank product方法识别差异表达基因;利用STRING900、STRING、Bossi&Lehner和PSICQUIC四个数据库对这些差异基因进行KEGG通路富集分析,并运用R语言运算取这些通路的交集,以找出在卵巢癌发生中重要的代谢通路;最后构建各通路中重叠基因的网络节点图,以识别通路中的重要基因。结果在卵巢癌中共检测到1,732个差异表达基因和176条代谢通路。其中,p53信号通路、酪氨酸代谢、鞘脂类代谢是卵巢癌中最重要的代谢通路。这些通路中基因的表达均发生了显著变化。结论所识别的重要代谢通路和这些通路中基因表达的变化可作为卵巢癌诊断的潜在生物标记。