新疆地区不同民族激素受体阳性乳腺癌患者CYP2D6基因多态性及拷贝数变异研究

目的:探讨新疆地区不同民族激素受体阳性乳腺癌患者CYP2D6基因多态性及拷贝数变异情况以指导临床合理用药。方法:选取2008年1月1日至2012年12月31日新疆医科大学附属肿瘤医院激素受体阳性乳腺癌患者253例,其中汉族126例、维吾尔族78例和哈萨克族49例,采用TaqMan实时荧光定量PCR技术和Accu Copy^(TM)多重基因拷贝数检测技术进行CYP2D6基因多态性及拷贝数变异检测。结果:97.6%(247/253)的患者都检测到了CYP2D6等位基因多态性或拷贝数变异情况,最常见多态分布CYP2D6等位基因是*1、*2、*10,分布频率分别为0.577、0.320、0.462。CYP2D6的*2、*4、*10等位基因在汉族、维吾尔族及哈萨克族乳腺癌患者中分布频率分别为(0.023 8、0.038 4、0.042 9)、(0.031、0.038、0.163)、(0.635、0.372、0.184),差异有统计学意义。汉族、维吾尔族、哈萨克族乳腺癌患者CYP2D6代谢表型及拷贝数情况分布差异无统计学意义。结论:在新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族激素受体阳性乳腺癌患者CYP2D6基因在代谢表型多态性及拷贝数变异情况方面未发现明显的民族差异性,但*2、*4、*10等位基因在不同民族间分布有差异,为他莫昔芬个体化治疗的进一步研究提供了一定依据。