小儿急性髓系白血病M2a成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体1例报告

Auer小体又称奥氏小体,其出现在形态学上标志着该细胞是起源于白血病细胞克隆[1],在急性髓系白血病(AML)中具有高度特异性,是AML一个具有诊断意义的形态学特征[2]。奥氏小体常见于原始阶段细胞中,在成熟阶段出现奥氏小体是比较少见的。柴捆细胞的出现往往提示急性早幼粒细胞白血病(APL)[3],而在AML(非APL)中发现成熟粒细胞浆中出现柴捆状奥氏小体的病例十分少见,现结合相关文献复习以提高对其的认识。

通关藤治疗白血病患儿化疗后口腔粘膜溃疡的临床研究

目的:观察通关藤对儿童白血病化疗后出现口腔溃疡的临床疗效。方法:纳入昆明市儿童医院住院的儿童白血病,化疗后发生口腔粘膜溃疡的56例患儿,根据不同治疗方法,随机分为通关藤组34例(治疗组),生理盐水加康复新漱口组22例(对照组)治疗组予以消癌平胶囊口服,2~3岁,每次1粒,一日三次,3~7岁每次2粒,一日两次,7~12岁每次2粒,一日三次,12岁以上每次3粒一日三次,疗程7~10天,对照组则为康复新和生理盐水漱口,比较两组患儿化疗后口腔黏膜溃疡治疗效果。结果:治疗组有效率明显高于对照组。患者在治疗过程中无明显不良反应。结论治疗组治疗一周后Ⅲ、Ⅸ度口腔溃疡的例数少于对照组,Ⅰ、Ⅱ度口腔溃疡例数多于对照组,临床有效率明显高于对照组。结论:通关藤治疗白血病患儿化疗后出现的口腔粘膜溃疡临床效果明显。

NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究

目的分析巯基嘌呤(6⁃MP)代谢NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性,为6⁃MP的临床治疗做进一步的指导,为ALL更好的个体化治疗提供新的理论依据。方法按抽签法随机选取云南省2017年1月至2018年9月期间昆明医科大学附属儿童医院汉族健康儿童、彝族健康儿童和彝族初发的ALL病儿(1~16岁)的外周血样本各50例为研究对象,提取DNA,经NUDT15基因1⁃3号外显子的基因扩增及测序后,分析表达差异,并临床记录6⁃MP在ALL治疗中的骨髓毒性反应。结果入选的150例来自云南省年龄介于1~16岁的儿童NUDT15外显子(Exon)1测序后,发现都有2种变异体,分别为rs554405994(c.36_37insGGAGTC,编码p.Val18_Val19insGlyVal)和rs186364861(c.416G>A,编码p.Arg139His),杂合子突变TC基因型比例(18%)高于纯合子突变TT基因型(1.3%),野生型CC基因型所占比例在78%~84%。在6⁃MP维持治疗过程中,出现发热、白细胞降低、中性粒细胞减少、血小板减少、感染性休克等不良反应。结论150例儿童的NUDT15 Exon1中发现的2种变异体(rs186364861,rs554405994),特异性差,不适合云南省彝族作为6⁃MP不良反应的相关检测基因,然而仍对临床工作实践有一定的指导作用,同时,应继续寻找其他适合云南省彝族儿童ALL的巯嘌呤敏感基因。

KRAS突变致骨髓增生异常综合征1例报告并文献复习

目的探讨KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析1例KRAS基因突变致骨髓增生异常综合征(MDS)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿为学龄前儿童,5月龄后反复血小板减少,感染后有加重,抗感染对症处理可好转,后血常规逐渐出现全血细胞减少,且脾脏进行性增大,病初骨髓检查未见异常,3岁时骨髓提示MDS,经基因分析KRAS基因杂合突变:c.35G>T (p.G12V)。文献检索到既往研究报道KRAS基因突变主要发生于肺部、胰腺和结肠肿瘤,在MDS和白血病中少见,但RAS信号传导通路的异常导致细胞转化具有恶性潜能。结论对于发病年龄小疗效不佳的血小板减少病人,可早期行基因序列分析协助早期诊断。

血清白介素-10、胸苷激酶1在急性淋巴细胞白血病患儿中的表达及与危险度分层的相关性

目的观察血清白介素(IL)-10、胸苷激酶1(TK1)在急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿中的表达情况,并分析二者与ALL患儿危险度分层的关系。方法选取2018年5月~2021年5月医院收治的100例ALL患儿作为研究对象,全部患儿均评估危险度分层,并调查患儿基线资料,检测患儿血清IL-10、TK1等实验室指标,分析血清IL-10、TK1在ALL患儿中的表达情况及其与危险度分层的关系。结果全部患儿均接受危险度分层评估,其中24例标危,50例中危,26例高危,占比分别为24.00%,50.00%,26.00%;3组基线资料对比,差异无统计学意义(P>0.05);高危组的IL-10、TK1及白细胞(WBC)计数均高于标危组和中危组,且组间两两比较,差异有统计学意义(P<0.05);采用Kendall's tau-b相关性分析结果显示,ALL患儿血清IL-10、TK1及WBC计数与危险度分层之间呈正相关(r>0,P<0.05);建立多元Logistic回归分析结果显示,以高危组为参照,血清IL-10、TK1及WBC计数降低时,ALL患儿危险度分层低的可能性分别为7.128倍、13.572倍及1.665倍(P<0.05)。结论血清IL-10、TK1在ALL患儿中存在异常表达,且与危险度分层存在相关性。

儿童营养性缺铁性贫血的危险因素分析

目的探讨营养性缺铁性贫血(IDA)的临床特点,分析影响贫血及其程度的危险因素,为预防和临床诊治提供参考依据。方法回顾性分析372例IDA患儿临床资料,调查其发病及贫血程度的影响因素。结果 372例患儿中,男女比例为2.72:1;6月龄至2岁患儿占79.9%;早产儿占30.7%;出生体重<2.5 kg者占22.9%,≥2.5 kg者占77.1%;自然分娩者占36.0%,剖宫产64.0%;未适时添加辅食者占79.3%;既往患过下呼吸道或反复上呼吸道感染、腹泻、有外伤、手术史者占46.2%。单因素分析显示年龄、出生体重、孕周、是否适时添加辅食、既往有上述病史与贫血严重程度有关。多因素分析显示,出生体重、既往有上述病史者是贫血严重程度的主要危险因素。结论 IDA高发于6月龄至2岁儿童;喂养不当仍是导致缺铁性贫血的主要原因之一;贫血严重程度主要与出生体重、既往有下呼吸道或反复上呼吸道感染、腹泻、外伤、手术史密切相关。

儿童缺铁性贫血的流行病学研究进展

越来越多的研究表明缺铁性贫血严重危害儿童健康，对儿童认知和精神运动的发育造成不可逆转的损害。虽然我国人民经济生活水平有了极大改善，但儿童缺铁性贫血状况仍不容乐观。该文主要就我国儿童缺铁性贫血的状况、缺铁的危险因素、相应的预防治疗措施等进行综述。

BCL2-938 C>A基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病危险度的相关性研究

目的研究BCL2-938C>A基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)危险度分组的相关性。方法收集2007年5月至2017年1月昆明市儿童医院血液肿瘤科诊治的69例ALL患儿作为研究对象。采集患儿的骨髓液1.5mL提取DNA,采用质谱检测法检测BCL2-938C>A基因型。分析BCL2-938C>A基因型与ALL患儿危险度的相关性。结果ALL患儿BCL2-938C>A基因型与危险度分组相关(P=0.015),CC基因型患儿的百分比在低危(14.3%)、中危(40.0%)、高危组(52.4%)中呈上升趋势。BCL2-938C>A基因型间的危险度有差异,CC基因型的ALL患儿比CA/AA基因型患儿有更高风险属于中、高危组(中危组与低危组CCvs.CA+AAP=0.048;高危组与低危组CCvs.CA+AAP=0.007)。结论BCL2-938C>A基因可能是儿童ALL危险度分组的重要标识,BCL2-938CC基因型可能是儿童ALL重要的危险因素。

遗传性球型红细胞增多症的临床分析

目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的临床特点及相关基因突变。方法选择2017年1月1日至2019年7月31日,于昆明市儿童医院门诊及住院诊断为HS的10例患儿为研究对象。其中,女性患儿为3例,男性为7例,平均年龄为4.5岁。收集这10例HS患儿一般临床资料,采用高通量测序技术对其进行HS相关基因突变检测。回顾性分析HS患儿的临床特征、相关基因突变及疗效。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①本研究10例患儿均以贫血、黄疸、脾大为临床表现。贫血以小细胞性贫血为主,重度贫血为4例,中度贫血为4例,轻度贫血为2例。患儿脾大以轻、中度为主,轻度脾大为4例,中度脾大为6例,无一例为重度脾大。患儿输血次数不一。3例患儿外周血球形红细胞比例增多,其余7例正常。4例红细胞渗透脆性增加,其余6例正常。患儿地中海贫血基因、铁蛋白及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)水平均正常。②高通量基因测序结果显示,10例患儿中,6例存在ANK1、2例存在SPTA1、1例存在SPTB基因突变,1例存在SPTB基因2~3号外显子疑似重复。其中,ANK1基因c.4585C>T(p.R1529X)、c.3877C>T(p.R1293X)突变在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中,已有文献报道与球形红细胞增多症相关。ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)、c.4390+5G>T(IVS36dsG-T+5)、c.4189C>T(p.L1397F)突变,在HGMD专业版中未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,考虑ANK1基因c.1471C>T(p.Q491X)、c.1817delT(p.L606Cfs*31)突变为新发可疑致病突变。SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)、c.5432G>A(p.R1811Q)突变,SPTB基因2~3号外显子疑似重复未见文献报道。其中,考虑SPTA1基因c.4766G>A(p.W1589X)突变为新发可疑致病突变。SPTB基因c.4735C>T(p.R1579X)突变已有文献报道。SPTB基因c.797_798del(p.I266Nfs*28)未见文献报道,并且考虑为新发可疑致病突变。③本研究4例接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,2例术后未再接受输血治疗;1例术后6个月内,未再接受输血治疗,6个月后每2~3个月接受1次输血治疗,1例失访。其余6例未接受部分脾动脉栓塞术的患儿中,1例每2个月接受输血治疗1次;5例血红蛋白(Hb)值>90 g/L。结论对于临床特征不典型的患者可以采用高通量测序技术辅助诊断HS。本研究发现4个未见文献报道的ANK1及SPTA、SPTB基因突变。