人类着色性干皮病G组基因研究进展

随着细胞融合和互补技术的出现,DE WEERD KASTELEIN等[1]发现XP基因遗传异质性。1979年第1次诊治人类着色性干皮病G组基因（xeroderma pigmentosum group G,XPG）患者,标志着XPG的研究诞生。XPG又叫ERCC5基因（X-ray repair cross-complementing group 5）,

胸腔积液LPS、IL-35、RORα表达在结核性胸膜炎、恶性胸膜炎鉴别诊断中的价值

目的探讨胸腔积液脂多糖(LPS)、白细胞介素(IL)-35、维甲酸相关孤儿受体α(RORα)表达在结核性胸膜炎和恶性胸膜炎鉴别诊断中的价值。方法选择本院2018年1月至2020年12月收治的结核性胸膜炎患者75例(良性组)和恶性胸膜炎患者54例(恶性组),两组患者均于无菌条件下进行胸腔穿刺术,抽取胸腔积液进行腺苷脱氨酶(ADA)、LPS、IL-35、RORα、鳞癌抗原(SCC)、神经源特异性烯醇化酶(NSE)、白蛋白、乳酸脱氢酶(LDH)含量测定,并进行白细胞计数和单核细胞计数测定。比较良性组、恶性组年龄、性别、体质量指数、吸烟史、饮酒史、胸腔积液的实验室检查等临床资料,多因素logistic回归分析良性胸膜炎发生的影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价胸水LPS、IL-35、RORα单独和联合检测对结核性胸膜炎和恶性胸膜炎鉴别诊断价值。结果良性组胸水ADA、LDH、LPS、IL-35、RORα含量及白细胞计数、单核细胞计数均显著高于恶性组,差异有统计学意义(P<0.05);多因素logistic回归分析显示胸水中LPS、IL-35、RORα是结核性胸膜炎的影响因素;胸水LPS、IL-35、RORα联合检测鉴别结核性胸膜炎和恶性胸膜炎价值均高于各指标单独应用(P<0.05),差异均有统计学意义。结论结核性胸膜炎胸腔积液中LPS、IL-35、RORα呈高表达,胸腔积液LPS、IL-35、RORα在结核性胸膜炎和恶性胸膜炎的鉴别诊断中具有较高的临床价值。

经支气管镜冷冻肺活检检测技术对肺部弥散性疾病患者病理诊断的作用分析

目的研究经支气管镜冷冻肺活检(TBCB)检测技术对肺部弥散性疾病患者病理诊断的作用。方法将该院从2017年2月至2020年2月收治的肺部弥散性疾病患者79例纳入研究,所有受试者均开展TBCB检测以及胸腔镜肺部活检。比较两种检测方式对肺部弥散性疾病的检出情况,术后并发症发生情况,医疗费用以及术后住院时长,患者满意度等方面的影响。结果TBCB组间质性肺炎、肺泡蛋白沉着症、血管内大B细胞淋巴瘤以及肺淋巴管平滑肌瘤病检出率分别为86.08%、2.53%、2.37%、7.59%,和胸腔镜组的83.54%、1.27%、2.53%、6.33%比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。TBCB组术后并发症总发生率为7.59%,明显低于胸腔镜组的26.58%,差异有统计学意义(P<0.05)。TBCB组医疗费用少于胸腔镜组,且术后住院时长短于胸腔镜组,差异有统计学意义(均P<0.05)。TBCB组满意度高于胸腔镜组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论TBCB检测技术对肺部弥散性疾病患者病理诊断的作用价值较高,更值得临床推广普及。

NLR、PLR在慢性阻塞性肺疾病合并肺间质纤维化中的临床应用价值

目的本研究旨在探讨中性粒细胞、淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyteratio,NLR)、血小板淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyteratio,PLR)与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)合并肺间质纤维化(COPD‐PIF)及其肺功能的相关性。方法选择我院呼吸科2015年12月至2018年6月收治的58例慢性阻塞性肺疾病合并肺间质纤维化患者为COPD‐PIF组,80例慢阻肺患者为COPD组,收集同一时间段在本院接受健康体检的35例体检健康人群作为对照组。采集所有研究对象血常规,记录中性粒细胞、血小板及淋巴细胞计数并计算获得NLR、PLR。记录3组患者第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/FEV1pred)、用力肺活量(FVC)与血清NLR、PLR的进行相关性分析,根据COPD‐PIF患者NLR、PLR的中位数,分为NLR≤2.07组、NLR>2.07组;PLR≤143.09组、>143.09组,比较NLR、PLR两分组间的BODE指数及指数各指标;根据GOLD指南对COPD‐PIF患者进行肺功能分级,分析各肺功能分级NLR>2.07及PLR>143.09比例。结果3组FVC、FEV1/FEV1pred、NLR、PLR及BODE指数组内皆存在统计学差异,P<0.05;NLR>2.07组FEV1/FEV1pred、BMI、6MWT分别为50.78±6.90%、18.89±2.42、244.46±25.76m均明显高于NLR≤2.07组的62.44±7.31%、22.15±2.56及287.08±29.20m,P<0.01;MMRC(分)、BODE指数分别为2.03±0.45分和4.22±1.06,明显低于NLR≤2.07组的2.31±0.56分和3.67±0.85,P<0.05。两PLR分组间FEV 1/FEV 1pred和6MWT组间存在差异,P<0.01,其他指标未见差异,P>0.05。趋势检验结果显示,随着肺功能分级的提升,NLR>2.07比例、PLR>143.09比例呈递增趋势,均Ptrend<0.01。结论NLR、PLR与慢阻肺合并肺间质纤维化的发生及病情密切相关,其具高性价比,可考虑作为常规评估指标。

TEP治疗男性腹股沟疝对睾丸血流动力参数及体积的影响

目的探究腹腔镜下全腹膜外腹股沟疝修补手术(TEP)治疗男性腹股沟疝对睾丸血流动力参数、体积及血清睾酮水平的影响。方法选取2017年3月至2018年3月深圳市龙华区人民医院接收的85例行TEP治疗的单侧腹股沟疝患者作为研究对象。对这85例患者手术前后进行自身对照研究,比较术前、术后3个月、术后6个月患侧睾丸动脉(TA)、睾丸包膜动脉(CA)、睾丸内动脉(ITA)血流动力学参数[收缩期峰流速(PSA)、舒张期流速(EDV)、阻力指数(RI)],睾丸体积(TV)及血清睾酮水平变化。结果术前、术后3个月、术后6个月血清睾酮浓度[(3.87±0.24)ng/mL、(3.74±0.28)ng/mL、(3.78+0.23)ng/mL,F=0.137,P=0.814];术前、术后3个月、术后6个月睾丸体积[(8.74±1.26)cm^3、(9.03±1.47)cm^3、(8.92±1.08)cm^3,F=0.459,P=0.622];TA、CA、ITA血流参数变化:与术前相比,术后3个月及术后6个月EDV水平升高,RI水平降低,差异有统计学意义(P<0.05);PSA水平在手术前后的差异无统计学意义(P>0.05);与术后3个月相比,术后6个月PSA、EDV、RI水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TEP治疗腹股沟疝有助于改善患侧睾丸血流灌注,对睾丸体积及血清睾酮水平无影响。

利用生物信息学探究IL4在哮喘中的异常表达及其相关基因的功能作用

目的研究IL4在哮喘中的表达情况,探讨其异常表达的原因及其相关基因对哮喘可能的作用机制。方法从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载哮喘患者与正常对照样本的mRNA、miRNA、lncRNA的表达数据及甲基化数据。独立样本秩和检验比较哮喘患者与正常对照样本的IL4的表达差异和甲基化差异。通过预测IL4互作的miRNA及miRNA互作的lncRNA,建立了调控IL4的ceRNA网络。基因富集分析探究了IL4高表达哮喘患者富集的通路。最后Pearson相关性分析挖掘出与IL4表达相关性显著的基因,并对这些基因的功能及所在的通路进行了富集分析。结果哮喘患者与正常对照样本相比,IL4表达水平显著上调,甲基化水平显著下调(P<0.05),说明甲基化修饰可能是导致IL4异常表达原因之一。通过构建ceRNA网络发现,IL4的异常表达也可能是受到6个lncRNA的调控作用。这些lncRNA通过吸附在调控IL4的miRNA上,抑制了miRNA对IL4的下调作用,导致IL4在哮喘中上调。基因富集分析显示IL4高表达患者中富集的多为代谢相关通路。与IL4表达显著相关的基因,显著富集于与哮喘发生相关的通路,如花生四烯酸代谢通路、内吞作用和幽门螺杆菌感染中的上皮细胞信号转导通路等。结论 IL4可能可以作为治疗哮喘的新的靶点,IL4及其相关基因通过调控哮喘发生相关的通路,促使哮喘发生。

长链非编码RNA-PVT1介导JAK/STAT3信号通路对肺纤维化的研究

目的探讨长链非编码RNA-浆细胞瘤变异易位基因1/蛋白质酪氨酸激酶/信号转导和转录激活因子3(lnc-PVT1/JAK/STAT3)信号通路参与肺纤维化的作用机制。方法采用不同浓度脂多糖(LPS)作用于人正常肺上皮细胞BEAS-2B,用CCK-8法检测细胞活性、蛋白免疫印迹法检测α-SMA的蛋白相对表达量,对LPS药物浓度进行筛选,选取LPS刺激后最适浓度的BEAS-2B建立肺纤维化体外模型;体外合成针对lnc-PVT1的3个小干扰RNA(siRNA)抑制靶点及对照siRNA,瞬时转染到BEAS-2B,用定量逆转录PCR(RT-qPCR)验证lnc-PVT1的表达,选取有效抑制靶点用于后续研究。实验分为空白对照(Con)组、LPS组、LPS+siRNA对照(LPS+siNC)组和LPS+siPVT1组。瞬时转染siPVT1及siRNA对照进入BEAS-2B后,用10μg/mL LPS刺激24 h,用CCK-8法检测细胞活力,划痕检测细胞迁移,RT-qPCR检测lnc-PVT1 mRNA相对表达量,ELISA检测细胞上清液中IL-6、IL-1β和TNF-α含量,蛋白免疫印迹法检测细胞中α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、STAT3和p-STAT3蛋白表达。结果与Con组相比,10μg/mL LPS处理BEAS-2B细胞后细胞增殖能力增强,α-SMA蛋白相对表达量也上调(P均<0.01);与LPS组相比,敲低lnc-PVT1可抑制LPS诱导的BEAS-2B细胞增殖和细胞迁移(P均<0.01),降低IL-6、IL-1β和TNF-α等炎症因子的含量(P均<0.01),降低α-SMA的mRNA和蛋白表达及磷酸化STAT3蛋白相对表达量(P均<0.01),而STAT3蛋白相对表达量无明显变化(P>0.05)。结论敲低lnc-PVT1可改善LPS诱导的BEAS-2B细胞纤维化过程,可能与lnc-PVT1调控JAK/STAT3信号通路有关。

内镜联合术式用于胆囊并胆总管结石的效果及对疼痛的影响

[目的]探究3种内镜(腹腔镜+胆道镜+十二指肠镜)联合治疗胆囊结石并胆总管结石的效果及对疼痛的影响。[方法]回顾性分析2017年3月~2019年3月于我院行腹腔镜手术的183例胆囊结石并胆总管结石患者临床资料,根据手术方式分组,A组(腹腔镜+胆道镜+十二指肠镜)68例,B组(腹腔镜+胆道镜)62例,C组(腹腔镜+十二指肠镜)53例,比较3组手术情况、术后恢复情况、疼痛及术后并发症发生情况。[结果]①手术情况:手术时间A组>B组=C组,术中出血量A组<B组=C组,手术成功率及结石取净率A组>B组=C组;②术后恢复情况:术后禁食时间、肛门排气时间、下床活动时间、住院时间均为A组<B组=C组;③疼痛情况:术后1 d疼痛程度VAS评分A组=B组=C组,术后3 d、5 d疼痛程度VAS评分A组<B组=C组,镇痛药物使用率A组<B组=C组;④术后并发症情况:并发症发生率A组<B组=C组。[结论]腹腔镜、胆道镜、十二指肠镜联合用于胆囊结石并胆总管结石是一种安全有效的术式,最大限度的发挥了内镜与腹腔镜联合治疗的优势,具有结石清除率高,术后恢复快,痛苦及并发症少等优势,值得推广。