四倍体新生儿一例

患者男，5天，皮肤黄染2天，发热1天。现病史：患儿系第2胎第2产，孕40周，出生时患儿有窒息抢救史，抢救过程除有吸氧外，其他具体情况不详。2天前发现皮肤黄染，逐渐加深加重，一直未消退，无哭吵声，吃奶差，体温38度，口吐沫，故来本院治疗。查体：双眼距宽，眼裂小，人中短，双耳廓卷曲，

婴幼儿松软综合征复杂性染色体异常一例

患儿 女，5个月。困“发育迟缓，四肢无力．反复上呼吸道感染”就诊。患儿系第2胎第2产，足月顺产。母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象，曾在外院保胎治疗。

世界首报染色体异常核型二家系四例

目的探讨临床症状多发畸形与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,常规制片,G显带,显微镜下核型分析。结果染色体复杂性异位。

4号环状染色体合并6、7号染色体平衡易位一例

患儿女．7岁．因健康体检来院就诊。患儿系第3胎第1产．足月低体重．出生时仅1．7kg，有窒息史。1岁6个月会独走，2岁会叫爸妈。来本院就诊时体检：身高体重无异常，五官无异常，心肺无异常．四肢无畸形。智力发育无异常，学习成绩中上等。现父30岁．母29岁．非近亲结婚。

30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析

对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）〉进行染色体核型描述.

178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic 1eukemia，ALL）细胞与分子遗传学特征及临床意义。方法应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术，对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析，并探讨其临床意义。结果178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69％，其中融合基因TEL-AMLl／t（12；21）（pl3：q22）阳性35例（38.04％），BCR-ABL／t（9；22）（q34；q11）阳性9例（9.78％）；E2A／PBXl／t（1；19）（q23；p13）阳性9例（9.78％）；MLL-AF4／t（4；11）（q21：q23）阳性3例（3.26％；），HOXllL2／t（5；14）（q35；q32）阳性7例（7.61％）；SIL-TALl（1p32-）阳性5例（5.43％）、E2A-HLF／t（17；19）（q22；pl3）阳性1例（1.09％）。复杂核型异常4例（4.35％），包括：t（8；14）（q24；q32），der（15）t（1；15）（p11；q11）；t（6；10）（p25；p11），11p＋；t（2；14）（p11；q32），9p-；t（9；11）（q21；p15）。高超二倍体（48-65）17例（18.48％），近三倍体（65～78）2例（2.17％），其它有2p-／5p-／6p＋／9p-／9q-／10p-／1lp＋／17p＋／＋5／＋8等。结论儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征，临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合，将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义。

6号环状染色体一例

患者男，12岁，因生长缓慢数年（年生长速率〈4cm），智力低下来我院就诊。患儿系异卵双胎之弟，足月剖宫产，出生时体重2.0kg，新乍儿Apgar评分10分。杏体：身材矮小，四肢匀称，身高134cm，低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差，体重34kg，小头，眼裂小，无内眦赘皮，鼻不塌，耳位不低，小下颌，无通贯掌。患儿父母身体健康，非近亲婚配，否认家族病史，其双胞胎哥哥身高157cm，智力及体格发育正常。

四条染色体复杂易位母亲生育异常患儿一例

患儿 男，因出生后反应差，吃奶量少，皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产，39＋6剖宫产。有宫内窘迫史，出生时颜面青紫，呼吸表浅，哭声弱，反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体：患儿反应差。眼裂小，耳位低，上颚弓高尖。双手食指、中指屈曲畸形，全身皮肤重度黄染，四肢肌张力低。头颅CT示脑缺血缺氧改变；听力筛查双耳未通过．听性脑干反应报告左耳未通过，右耳通过。

不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断

目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。

46，XY，-9，＋der（9）t（4；9）（q21；p24）mat一例

患儿男，8个月，系第4胎第3产，足月低体重儿，出生时体重2．3kg，有窒息史。患儿生长发育迟缓，体重不足4kg，奶摄入量每次60mL。鼻梁宽，嘴小，下颚内收，双手大拇指异常，右手大拇指无指甲，左手大拇指指甲部分缺失。

染色体平衡易位一家系

先证者男，7岁，为第2胎第2产，系足月顺产，出生时有窒息史。新生儿Apgar评分为7分，智力低下，精细活动能力较差，生活基本能自理；查体：身高115cm，体重21h，低于同龄儿童平均身高；小头，额高而突出，面部发育不良，倒八字眉，跟裂小，眼距宽，塌鼻，上颚高，耳位低，颈短。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析。

染色体核型异常两家系

家系1先证者，女，1天半。因窒息、反应差、哭声小3h入院。先证者为第3胎第3产，孕39周因母疤痕子宫择期剖宫产。出生时全身青紫，呼吸表浅、哭声低、反应差，经吸痰、输氧、肾上腺素等抢救半小时后全身转红，但哭声仍低。

染色体复杂易位一例

患儿 男,3岁3个月，因精神发育迟缓就诊。查体：外貌无明显异常，身高、体最较同龄儿偏低，不会走路和说话，对外界反应差。细胞遗传学检查：在征得其监护人知情同意后，抽取患儿外周血样3mL,常规外周血淋巴细胞培养72h，制备染色体，G显带分析，计数30个分裂相，镜下分析15个分裂相。

染色体核型异常一家系两例

先证者女，12天。因“反应差、吃奶少，哭声小10余天”入院。先证者为第2胎第2产，足月顺产，无宫内窘迫史，羊水Ⅱ度污染，出生时无窒息。母亲23岁，体检无特殊，父母为非近亲婚配，表型无异常，否认家族遗传病史。查体：前额突起，枕部后突，上腭弓高，下颌短小。呼吸46次／分。剧哭时口唇发绀，心音低钝。原始反射减弱，四肢肌张力正常。

罕见的完全性8号三体综合征一例

患者 男，13岁，系第3胎第3产，孕43周顺产，无缺氧窒息史。因“多饮多尿13年，反复口腔溃疡10余年，发热1天”入院。查体：体重26kg，身高不详。慢性病容，眼间距宽，双眼外眦上斜，眼球稍突，外耳廓小，左手通贯掌，表情幼稚，反应迟钝。既往史：曾于当地医院进行双侧扁桃体摘除及“隐睾”手术。患者学习成绩差、多动。

10号染色体臂间倒位一家系二例

先证者女，1个月20天。因“出生后反应差，喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产，41^＋2周顺产。有宫内窘迫史，羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差，经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红，但哭声低，随后送入当地医院儿科住院，予抗炎、补液治疗，13天后好转出院。但患儿一直反应差，不哭，吃奶欠佳，吃奶时间长，喂养困难。

染色体核型异常一家三例

先证者男，3个月，为第1胎，足月剖宫产。因“咳嗽10余天，高热l天”收入住院。查体：神清。双眼距宽，塌鼻，鲤鱼嘴，双眼球外突，哭声小，反应差。辅助检查：胸片示支气管肺炎，右侧精索鞘膜积液，双侧睾丸位置高。细胞遗传学检查：染色体核型为46，XY，der（12），t（2；12）（q33;p13）（图1）。先证者母亲女，24岁，表型正常。婚后3年未孕。看不孕门诊、夫妻同服中西药一年后妊娠。孕期无有害化学物质及药物接触史，否认遗传病家族史，妇科检查未见异常。

一对夫妇连续两胎唐氏综合征的报告

唐氏综合征（Down’s sysdrone）又称为21-三体综合征,是儿科常见的染色体异常综合征[1],染色体核型为47,XX（XY）,＋21,其发病率居染色体病之首。本文报告一对夫妇连续生育两胎DS患儿,并探讨其发病机制以及DS的产前诊断对预防出生DS患儿的重要意义。病例：患儿,男,4个月,面容为典型DS面容：眼裂小、眼尾上翘,眼距宽,鼻根低平,颌小,经细胞遗传学检测：核型为47,XY,＋21。患者父母主诉：G7P2,前三次妊娠均在2-3月自然流产,第四胎妊娠2月出现先兆流产症状,经保胎后足月出生为DS患儿（为患儿哥,现7岁）。