49,XXXYY克氏综合征一例

男,出生12天。生后无明显诱因出现"呼吸困难伴发绀",至当地保健院治疗数日后仍呼吸促、停氧不能,吃奶时氧饱和度下降,以"新生儿肺炎"转入我院NICU。患儿系G3P2,足月剖宫产,出生体重2.9 kg。查体:精神差,呼吸促,吃奶差,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及密集细湿啰音。心音尚有力,律齐,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音。双侧阴囊体积增大,四肢肌张力低,原始反射引出不全。彩超示双侧鞘膜积液,右侧睾丸位于腹股沟。父亲30岁,母亲32岁,系非近亲婚配,否认家族遗传病史,母亲孕期无服药史、无有毒物质接触史。细胞遗传学检查:经知情同意(伦理批准号:2019-K-015)按常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析,镜下计数30个分裂相,患儿外周血染色体核型为49,XXXYY(图1)。父母双方染色体未见异常。

异卵双生姐妹的染色体核型病例报告

目的 1例异卵双生胎染色体核型调查分析。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带(400带)进行染色体核型分析。结果双胞胎妹妹核型异常,其异卵双胞胎姐姐核型为正常。结论该双胞胎妹妹核型为46,XX,der(4)(4pter→4q13::7q22→7qter),der(7)(7pter→7q11.1::?::4q13→4qter),双胞胎姐姐核型为46,XX。