2718例亲子鉴定结果的分析

1资料收集及分析 收集2718例亲子鉴定案件中血样.Chelex方法提取DNA,复合扩增多个STR基因座.GeneScan3.1和Genotyper 2.0软件自动分析结果,数据输入亲子鉴定软件,计算相对父权机率(RCP)值[1].计算不同复合STR系统二联体和三联体的累计非父排除率.

亲子鉴定技术标准和质量控制探讨

目的 探讨亲权鉴定的认定标准和排除标准,对亲子鉴定实验室进行质量控制。结论 建议确立亲子鉴定的检验系统,使其累计非父排除率(CEP)≥0.9999;单亲案中父权相对机会(RCP)≥99.99%,双亲案中,RCP≥99.999%;建议将3个以上遗传标记不符合孟德尔遗传规律作为排除亲子关系的标准。

北京汉族人群D2S1338和D19S433基因座等位基因频率调查

应用荧光标记引物复合扩增分析技术及数据处理软件对北京汉族232个无关个体D2S1338和D19S433两个基因座的等位基因频率进行调查,现报道如下.

北京汉族群体9个STR位点的频率分布及法医学应用

提供北京汉族群体9个STR基因座的频率分布资料，了解其在法医学中的应用价值。应用PCR技术对9个STR基因座分3组进行复合扩增，经PAG电泳分离、银染，扫描仪扫描，计算机判读并保存结果，对北京地区汉族无关个体9个基因座的基因频率分布进行调查。结果显示，上述9个基因座的杂合度为0．6419～0．8092，多态性信息总量为0．9999，鉴别机率为0．9999，匹配机率为2．0×10-9和非父排除率为0．9985。STR3组9个基因座的综合检验可应用于法医学个体识别和亲子鉴定，并达到同一认定的标准。

共有基因数在同胞鉴定中应用的研究

目的 探索利用两个体间共有基因数目资料进行同胞关系鉴定的应用价值。方法 根据 80 7对同胞及无关个体的 13个STR基因座的分型结果 ,进行统计学计算。结果 同胞间及无关个体间共有基因数目均符合正态分布 ,分别得到同胞及无关个体关系的判别函数和后验概率 ,以及该方法的平均错判率。其中同胞组判别函数为 :L同胞 =-2 7 0 870 3 +3 2 0 2 3 2S (S为共有基因个数 ) ;无关个体组判别函数为 :L无关 =-7 495 63 +1 685 0 9S ,用上述判别函数进行同胞 /无关个体关系判别时的平均错判率为 0 0 2 65。结论 当共有基因数目大于 17或小于 8时 ,两个体为同胞或无关个体的后验概率分别大于 0 9980和 0 9994。此方法不失为同胞关系鉴定的可信度较高的方法。

北京地区人群Y染色体STR遗传多态性

目前,对多数男女混合性生物检材,如血液-血液、唾液-阴道液及轮奸案中多个男性精斑混合物的法医DNA分析,仍缺乏有效的分离手段.

Y-STR在混合斑及亲缘鉴定案件中的应用

人类Y染色体除拟常染区(pseudoautosomal re-gion)外,大部分不与染色体发生重组,且序列结构特征能稳定地由父亲传递给儿子.对于父系家族的亲缘关系鉴定,Y-STR多态性具有实用价值.

骨骼DNA分析的应用研究

近年来,各国法庭科学工作者对骨骼DNA检验进行了不断研究与实践[1],但由于陈旧骨骼受时间和环境因素的影响,对其进行DNA分析仍是目前国际法医界公认的难题.

异基因造血干细胞移植后嵌合状态的追踪监测

目的:应用荧光标记短串联重复序列(STR)复合扩增技术,探讨多个STR基因座在异基因造血干细胞移植后嵌合体状态评估中的作用.方法:对31例移植后患者进行追踪检验,分别PCR复合扩增各病例组常染色体9个STR基因座和Amelogenin基因座,扩增产物经DNA自动分析仪分离后,GeneScan扫描,Genotyper分型.结果:7例患者血由第1次检验结果与供者STR分型一致变为混合型,4例死亡,3例复发;4例患者血由第1次检验结果与供者一致变为受者自身型,均死亡;1例患者血由混合型变为与供者STR分型一致,无复发;1例患者血两次检验均为混合型,已死亡;其余18例患者血均与供者血STR分型一致,其中16例目前预后较好,2例已死亡.结论:复合扩增STR基因座具有较高的个体识别力,检测灵敏、准确、快速,在对异基因造血干细胞移植患者的植入情况进行动态检测的研究中有用,对移植物植入或被排斥、疾病复发均有预警作用,同时必须结合临床症状,及时地进行STR检测,以便于早期实施临床干预治疗.

Y染色体特异片段DNA体外扩增技术在性别发育异常诊断的研究与应用

本文对5例性别发育异常及1例先天性无子宫无阴道病人的外用血进行Y染色体特异片段(DYZ_1)多聚酶链反应(PCR) 分析,寡核苷酸引物Y_1与Y_2,扩增产物154bp。对照组包括常染色体Alu基因家族,引物A_1与A_2,扩增产物130bp;正常男女血的PCR扩增。结果表明,有Y染色体者出现154bp及130bp扩增带;无Y染色体者仅有130bp扩增带。可根据有154bp扩增带间接推断有Y染色体存在。

寡核苷酸探针进行DNA指纹分析在法医学上应用的评价

本文用自制的寡核苷酸探针(CAC)_5/(GTG)_5,对与法医学应用有关的问题进行了研究。从室温下放置三年的血痕得到不完全的DNA指纹图;从同一个体不同组织的DNA得到完全一致的结果;从混合斑中分离出精子DNA进行DNA指纹检验,并与同一供体的血液DNA指纹图进行比较;还用仅有0.25μg的DNA获得了可分辨的DNA指纹图。此外,用限制性内切酶HaeⅢ代替HinfⅠ酶切人的基因组DNA,也获得了高度多态性的杂交图谱。结果表明,(CAC)_5/(GTG)_5是一种具有实用价值的DNA指纹探针。

用寡核苷酸探针(CAC)_5/(GTG)_5进行人的DNA指纹分析

在人或动物的基因组中,存在着类似于小卫星DNA的简单衔接重复单位,如(GACA)_4、(GATA)_4、(TCC)_5、(CA)_8和(CAC)_5等,由于这些重复单位在人或动物基因组中出现的数目和频率不同而表现出多态性。本文用人工合成的寡核苷酸探针(CAC)_5/(GTG)_5,调查了北京地区的50名无关个体,经过统计学处理,计算出无关个体的相关机率是3.8×10^(-10);此外,还对2个家系中的11名成员和1对双胞胎进行了检测,其结果显示子代中的杂交带分别来自父亲和母亲;双胞胎的DNA指纹图完全一致。研究结果表明,(CAC)_5/(GTG)_5探针检出的谱带具有高度的个体特异性(同卵双生子除外),并且谱带在亲代与子代间的传递符合孟德尔遗传规律。

用M13噬菌体作探针进行人的DNA限制性片段长度多态性分析

用M13噬菌体作为探针,可以检测人和动物基因组DNA中高度可变的小卫星区域,其有效顺序是该噬菌体基因Ⅲ中的两组15bp的串联重复。本文介绍的是采用随机引物与PCR过程相结合的方法标记M13噬菌体,得到高比活性的探针,与经HinfⅠ消化的人DNA杂交,产生具有高度多态性的DNA图谱,并与33.15探针杂交的DNA图谱进行了比较,证明M13噬菌体是进行DNA多态性分析的一种非常有用的探针。

DNA指纹的个体特异性和细胞稳定性研究

人类基因组的许多高度可变区域能够与小卫星探针杂交，而同时被检测出来，小卫星探针由串联重复的“核心”顺序构成。采用Southern印迹杂交获得的DNA指纹图包含多条高度可变的DNA片段杂交带，这些带在体细胞和生殖细胞中都表现出稳定性，而且安全具有个体特异性。本文用小卫星探针33．15，调查了北京地区的60名无关个体。

用寡核苷酸探针进行的DNA指纹分析在亲权鉴定中的应用

本文对寡核苷酸探针(CAC)_5/(GTG)_5用于亲权鉴定进行了研究,应用Essen-Moiler公式计算出(CAC)_5/(GTG)_5探针检测的平均父权概率为0.999845,并对两起亲权鉴定案进行检测,分别排除和肯定了嫌疑父亲为孩子的生物学父亲。