小儿急性白血病姐妹染色单体互换的观察研究

本遗传室对 2 0例小儿急性白血病 (AL)患儿进行骨髓细胞培养姐妹染色单体互换 (SCE)技术的观察研究。结果显示 :染色体各组之间姐妹染色单体互换频率比较 ,经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。急性白血病 (AL)组与正常组相比 ,SCE频率经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。

993例先天性智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对993树先天性智力低下患儿外周血淋巴细胞进行了G显带染色体分析，检出异常核型234例，检出率23.56％．其中常染色体数目异常190例（19．13％），常染色体结构异常27例（2．72％）；性染色体数目异常12例（1．2％），性染色体结构异常5例（0．51％）．提示先天性智力低下与染色体异常密切相关．

826例遗传咨询病人的染色体分析

对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。

50例小儿急性白血病外周血染色体脆性部位分析

采用低小牛血清、低叶酸、pH值较高的培养基,对50例白血病患儿进行染色体脆性部位分析。发现染色体畸变率及脆性部位表达率明显高于正常对照组,且表达之脆性部位与癌断裂点及癌基因座位密切相关。本文就脆性部位与白血病类型关系进行了讨论。

1772例小儿智力低下病因分析

本文对１９８２ 年至１９９８ 年以智力低下为主诉进行遗传咨询的患儿１７７２ 例进行病因分析，其中生物医学因素占６５－７％ ，社会文化心理因素占１－３ ％ ，原因不明占３３ ％ 。在已知病因中遗传性和产时窒息占重要地位，为预防及早期干预提供了依椐。

135例慢性粒细胞性白血病细胞遗传学分析

目的 探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的细胞遗传学特点及意义。方法采用2 4h短期培养法制备骨髓染色体。G显带技术进行染色体核型分析并照相。结果 本研究135例患者中有10 8例Ph(+) (占80 % ) ,2 7例ph(- ) (占2 0 % ) ;10 8例Ph(+)病例中,具有典型易位即t(9;2 2 ) (q34.1;q11.2 1) 10 0例,变异易位和涉及其他染色体异常的有8例。4 7,XX ,+8,t(9;2 2 ) / 4 6 ,XY 1例;4 9,XY +8、+9、+2 0 ,双Ph(+) 1例;4 6 ,XX ,t(9;2 2 ) - 17+i(17q) 1例(慢粒急变)。2例单纯变异Ph易位t(17;2 2 )和t(2 1;2 2 ) ,3例复杂变异易位为4 6 ,XX ,t(5 ;9;2 2 )和4 6 ,XX ,t(7;9;2 2 ) ,4 6 ,XX ,t(9;12 ;2 2 )。结论 白血病进行细胞遗传学研究对疾病的诊断和预后判断具有重要的价值。

30例性发育异常患者的SRY基因研究

目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。

荧光原位杂交技术研究在染色体异常中的应用

目的 建立稳定的荧光原位杂交技术并用于染色体异常的研究。方法 用地高辛标记的PY3 4探针、X -α着丝粒探针、生物素标记的特异区域单拷贝序列 2 1q2 2 .3探针对 3例正常男性、3例正常女性及 2例turner综合征、2例 2 1三体综合征标本进行了原位杂交。结果 间期细胞和分裂相中可见特异的荧光点。结论 FISH技术不仅可用于中期分裂相 ,还可在间期细胞显示杂交信号 ,是当今的一项分子细胞遗传学先进技术。

78例急性白血病患儿的G显带染色体分析

对78例急性白血病患儿的骨髓细胞进行G显带染色体分析结果是:染色体数目异常,以亚二倍体为主,伴有假二倍体及超二倍体;染色体结构异常,大部分见于急非淋白血病。在36例急非淋白血病中,16例有染色体异常核型,占44.4％;在42例急淋白血病中,1例有异常核型,仅占2.4％。

人类骨髓细胞染色体制备技术及其临床应用

由于染色体显带技术的发明,使得血液系统肿瘤的骨髓细胞遗传学研究有了较快发展,特别是染色体的易位、缺失等结构畸变可应用于白血病类型的鉴别。因此,利用骨髓细胞制备染色体,对于血液系统疾病的诊断、预后以及指导治疗都有重要价值。我院于1983年—1987年,在引进国内外先进技术的基础上,对238例血液病的骨髓细胞染色体进行了研究。

螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防

目的探讨螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防。方法将各种已知变态原反应试剂在小儿的手前臂内侧皮肤上进行点刺试验。可于15m in内出结果,从而得出受试者的敏感性类型,将其与有关的临床情况相结合,便可确定患者的变态反应性质。结果随机抽查近两年来我院做皮肤点刺试验患儿人数4421例,其中哮喘、变异性咳嗽、支气管肺炎、鼻炎、结膜炎等病人1438例,以粉螨、尘螨阳性病人占1124例,阳性率为78.2%。结论环境中所有常见的变应原都有可使易感个体产生过敏,如再次接触则可发展成为哮喘,所有变应原中,室内尘螨最重要,因为人自出生便可接触到.婴儿期是致敏的最重要时期,尘螨,是最多的,也是儿童的易感者最易遇到的变应原。因此尽快采用预防手段才是最重要的,因为它可完全改变哮喘的结局,做好预防和控制。