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减肥药致胎儿畸形一例
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作者 霍沛丹 《中国优生与遗传杂志》 2004年第2期33-33,共1页
关键词 减肥药 胎儿畸形 孕妇 胚胎发育
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rob(13;14)携带者精子染色体分析 被引量:2
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作者 李运星 马天根 +2 位作者 霍沛丹 陈园茶 马长俊 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期15-16,共2页
本文报道了一例rob(13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6%和35.1%,不平衡染色体组率为12.3%。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。
关键词 罗伯逊易位 精子染色体
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东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
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作者 陈建 罗比 +3 位作者 漆著 霍沛丹 张权生 汪红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期675-678,共4页
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭... 本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 血红蛋白H病 东南亚缺失型α地中海贫血 血红蛋白CS
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成都地区β地中海贫血基因突变型及产前基因诊断初步分析 被引量:3
4
作者 刘柏林 方军 +6 位作者 刘菽秋 欧阳雪松 汪凤兰 刘令 马长俊 霍沛丹 李运新 《华西医科大学学报》 CSCD 1995年第4期361-366,共6页
我们通过DNA扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交,检测了成都地区可疑β地中海贫血(简称地贫)患者33个家系,95人。共检出58例、73条染色体的β珠蛋白基因突变。其中,Codon17(A→T)突变28例(38.4%)lc... 我们通过DNA扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交,检测了成都地区可疑β地中海贫血(简称地贫)患者33个家系,95人。共检出58例、73条染色体的β珠蛋白基因突变。其中,Codon17(A→T)突变28例(38.4%)lcOdon41-42(-TTCT)突变21例(28.8%);IVS-Ⅱ-654(C→T)突变14例(19.0%);nt-28(A→G)和nt-29(A→G)突变分别是6例(8.2%)和4例(5.5%)。在测知双亲β地贫突变类型的基础上,对两例β地贫风险胎儿采羊水细胞分离DNA,用相同方法进行了产前基因诊断,获满意结果。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 聚合酶链式反应 产前基因诊断
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用PCR-RFLP检测血红蛋白E基因CD26突变
5
作者 陈建 罗比 +1 位作者 漆著 霍沛丹 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期344-345,共2页
目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结... 目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结果筛选出2个家系中4例CD26突变携带者。结论CD26突变在四川人群中有一定的频率,PCR-RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变。 展开更多
关键词 血红蛋白E Β地中海贫血 基因 限制性片段长度多态性
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家族性额外小染色体的研究
6
作者 孙自国 霍沛丹 +6 位作者 陈园茶 李运星 陈素芳 陈兆祥 张慧中 陈应芳 张敬建 《中国优生与遗传杂志》 1991年第1期32-34,122,共4页
Buckton等(1985)认为额外小染色体(extra small chromosome)有时对表型可无显著影响,但对不同的个体与群体可能有所不同,这种染色体不依孟德尔法则遗传,大多数缺乏常染色质与主要基因,对生育可能产生有害的影响。不同报告中认为额... Buckton等(1985)认为额外小染色体(extra small chromosome)有时对表型可无显著影响,但对不同的个体与群体可能有所不同,这种染色体不依孟德尔法则遗传,大多数缺乏常染色质与主要基因,对生育可能产生有害的影响。不同报告中认为额外小染色体对智力迟钝(mental retardation)与不育有关。Soudek等(1977)将额外小染色体分为活动型与非活动型两大类,即以非活动型而论,虽然经过多代遗传,一般对携带者无影响,但偶尔仍不能排除其有损于携带者的一面。 展开更多
关键词 小染色体 活动型 携带者 族性 RETARDATION 主要基因 产前诊断 CHROMOSOME 常染色质 孟德尔
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四川省部分县区746例独生子女病残儿转归分析
7
作者 律淑芬 温冰 +3 位作者 霍沛丹 郭健 黄梅 黄录碧 《中国优生与遗传杂志》 1998年第1期106-107,共2页
我国独生子女病残儿医学鉴定审批工作,从八十年代初开始至今已进行了十多年,国内学者对于独生子女病残儿的病种构成、病因分析以及第二胎优生原则检测等相继进行了一些研究。
关键词 病残儿 独生子女 转归分析
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三个额外小染色体家系的研究
8
作者 霍沛丹 陈园茶 +2 位作者 罗安雪 宁郁林 张英 《中国优生与遗传杂志》 1991年第1期35-38,122,共5页
关于额外小染色体(extra smallchromsome,本文以下缩写为ESC),其结构与组成,仅靠某种显带技术来进行研究是有困难的。近年来由于探针技木的临床应用,使这一研究取得了显著的进展。但是如何提高ESC产前诊断的准确性以及在门诊中对携带... 关于额外小染色体(extra smallchromsome,本文以下缩写为ESC),其结构与组成,仅靠某种显带技术来进行研究是有困难的。近年来由于探针技木的临床应用,使这一研究取得了显著的进展。但是如何提高ESC产前诊断的准确性以及在门诊中对携带ESC的胎儿父母提供切实有益的咨询服务,尚需积累更多的ESC形态研究和对ESC携带者临床检查的第一手资料。至于ESC的起因及其对胚胎发育的影响,迄今犹无定论,更有待于继续观察和进一步研究探讨。 展开更多
关键词 小染色体 显带技术 产前诊断 ESC 携带者 咨询服务 遗传咨询 羊水检查 羊水细胞 先证者
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496对反复流产夫妇体细胞染色体分析 被引量:6
9
作者 李运星 霍沛丹 +2 位作者 陈园茶 马长俊 马天根 《中国优生与遗传杂志》 1996年第1期38-40,共3页
对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了检查与分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69%,占总人数的5.85%。其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其他异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单... 对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了检查与分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69%,占总人数的5.85%。其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其他异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单个或几个细胞核型异常13例。男女比例为男性异常率小于女性。通过分析,认为染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究,提出男女染色体畸变时变率总差异是性染色体畸变率差异造成,而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题,提出要结合病人的配子染色体检查,防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况,以便了解多态现象的真正遗传效应。 展开更多
关键词 流产 反复流产 夫妇 体细胞 染色体分析
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Simple and Efficient Technique for Chromosome Preparation from Chorionic Villi Samples in the First Trimester of Pregnancies
10
作者 马长俊 杨巧芝 +2 位作者 陈园茶 霍沛丹 孙自国 《Journal of Reproduction and Contraception》 CAS 1991年第1期48-55,共8页
A simple and efficient method is described for chromosome preparations from chorionic villous sample in the first trimester. We Jound that hypotonic treatment, proper colchicine and fixative time are interactive jacto... A simple and efficient method is described for chromosome preparations from chorionic villous sample in the first trimester. We Jound that hypotonic treatment, proper colchicine and fixative time are interactive jactors, which have important bearings on the quality of chromosomes. Chromosomes of the cells of the cytotrophoblast prepared by this method appear adequately spreading, and could be successfully used in 124 cases of prenatal diagnosis. The number of metaphase and analysable metaphase in short term culture method was significantly increased as compared with that of the direct method ( P<0.01, P<0.01). On the basis of the data of 50 eases analysis, there was linear dependence between the metaphase number and days of gestation, linear independence between the metaphase number and weight of chorionic villi. 展开更多
关键词 染色体制备 绒毛膜 三月龄妊娠 低渗性治疗 秋水仙碱
全文增补中
羊水细胞培养液的改进及其在138例产前诊断中的应用 被引量:9
11
作者 霍沛丹 李运星 +1 位作者 陈园茶 马长俊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第3期171-173,共3页
羊水细胞培养液的改进及其在138例产前诊断中的应用霍沛丹,李运星,陈园茶,马长俊羊水细胞培养与染色体制备是染色体病产前诊断的重要手段之一。提高诊断成功率,早期获得诊断结果,将该技术普及到基层目前仍是研究重点。我们集5... 羊水细胞培养液的改进及其在138例产前诊断中的应用霍沛丹,李运星,陈园茶,马长俊羊水细胞培养与染色体制备是染色体病产前诊断的重要手段之一。提高诊断成功率,早期获得诊断结果,将该技术普及到基层目前仍是研究重点。我们集5年羊水细胞培养经验,参考国外报道,... 展开更多
关键词 羊水细胞培养 染色体病 产前诊断
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15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析 被引量:7
12
作者 李运星 霍沛丹 马天根 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第2期92-94,共3页
为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变,作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对15例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析1512组单倍体核型,其中畸变核型发现95组,结构异常... 为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变,作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对15例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析1512组单倍体核型,其中畸变核型发现95组,结构异常54组,数目异常41组,畸变率为6.28%。卡方检验:与15例正常生育男性组的自然畸变率比较,X2=4.38,P<0.05,表明两组间有统计学差异。在分类比较中,对照组与流产组的数目异常的X2=7.49,P<0.01,有显著性差异;而结构异常的X2=0.04,P>0.05.无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值,为诊断流产病因提供了一种新方法。 展开更多
关键词 流产 精子 染色体 染色体畸变
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三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析 被引量:1
13
作者 李运星 霍沛丹 马天根 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第3期164-166,共3页
为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况,对3例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中1例46,XY,t(13;16),+16p病例的精子染色体异常率为76.36%;1例45,XY,Rob(22... 为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况,对3例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中1例46,XY,t(13;16),+16p病例的精子染色体异常率为76.36%;1例45,XY,Rob(22;22)病例仅见两种异常核型,即23,X(Y),-22,+Rob(22;22)为58.82%,22,X(Y),-22为41.18%;1例46,XY,YP+病例发现3类Y染色体核型,即23,YP+、23,Yp-、23,Y;X染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂;罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单;而Y染色体短臂增加者的精子染色体变化有3类,并未见有关报道,是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。 展开更多
关键词 体细胞 染色体 单倍染色体 罗伯逊易位 男性
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107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析 被引量:1
14
作者 吴泳 霍沛丹 +1 位作者 廖传宁 胡誉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期94-94,共1页
1对象与方法 病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例。患儿年龄最大30天,最小出生后1天。患儿出生时母亲年龄为21~42岁。按常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带、... 1对象与方法 病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例。患儿年龄最大30天,最小出生后1天。患儿出生时母亲年龄为21~42岁。按常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带、显微镜下核型分析3~5个,每例计数30个细胞,嵌合型扩大计数至100个细胞。染色体核型按《遗传学国际命名体制(ISCN)(1995)》的有关规定加以描述。 展开更多
关键词 染色体核型分析 新生儿出生缺陷 唐氏综合征 新生儿科 外周血淋巴细胞培养 面容 母亲年龄 病例来源
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多重等位特异PCR方法在四川人群β地中海贫血基因检测中的应用
15
作者 陈建 罗比 +1 位作者 漆著 霍沛丹 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期783-784,共2页
我们采用多重等位特异PCR(multipleallelespecificPCR,MAS.PCR)方法对四川人群β地中海贫血(β地贫)患儿及家人进行CD17、CD41-42、nt-28、nt-29和IVS—Ⅱ6545种常见突变的检测,并对高危胎儿实行产前诊断,确定此方法的可靠性。
关键词 Β地中海贫血 基因检测 PCR方法 人群 四川 特异 多重 CD17
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4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析 被引量:1
16
作者 李运星 霍沛丹 《当代医师》 1996年第3期22-23,共2页
总结我室13年来对4322例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果,共检出染色体异常211例,为受检人数的4.88%,其中21-三体综合征36例,占受检人数的0.83%,克氏综合征67例,占受检人数的1.55%,X染色体数目与结构异常24例,占受检人数的... 总结我室13年来对4322例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果,共检出染色体异常211例,为受检人数的4.88%,其中21-三体综合征36例,占受检人数的0.83%,克氏综合征67例,占受检人数的1.55%,X染色体数目与结构异常24例,占受检人数的0.56%。各种易位型染色体异常36例,占受检人数的0.83%,其它类型的染色体结构异常、9号染色体臂间倒位、D组与G组染色体短臂增加、以及额外小染色体、大Y、小比例的染色体不正常等畸变或多态现象共48例,占受检人数的1.13%。通过与其它资料对比,认为在特定人群中染色体病患病率约为4%左右,故还需努力提高产前诊断技术,普及优生知识,减少染色体病患儿的出生,降低我国的遗传病负荷。 展开更多
关键词 遗传咨询 淋巴细胞 染色体分析
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496对反复流产夫妇体细胞染色体分析
17
作者 李运星 霍沛丹 +2 位作者 陈园茶 马长俊 马天根 《当代医师》 1996年第3期15-17,共3页
对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69%,占总人数的5.85%。其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其它异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单个或几个细胞核型异常13例。男女比例为... 对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69%,占总人数的5.85%。其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其它异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单个或几个细胞核型异常13例。男女比例为男性异常率小于女性异常率。通过分析,认为染色体异常,特别是染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究,提出男女染色体畸变率总差异是性染色体畸变率差异造成,而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题,提出要结合病人的配子染色体检查,防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况,以便了解多态现象的真正遗传效应。 展开更多
关键词 流产 反复流产 体细胞 染色体分析
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染色体平衡易位致流产一例
18
作者 吴泳 徐伟 霍沛丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期342-342,共1页
关键词 染色体平衡易位 流产 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 怀孕期间 核型分析 染色体核型 重复流产 不明原因 自然流产
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绒毛短期培养制备染色体的研究 被引量:1
19
作者 杨巧芝 马长俊 +2 位作者 杨式之 陈园茶 霍沛丹 《遗传与疾病》 CAS CSCD 北大核心 1989年第2期84-86,126+132,共3页
经对30例人工流产绒毛进行短期培养法与直接法制备染色体的配对研究,结果显示:绒毛经短期培养后较直接法制备染色体分裂相数及可分析分裂相数显著增加,染色体变直、少扭曲,G显带清晰度及分散程度均有改进。此外,对短期培养所用血清浓度... 经对30例人工流产绒毛进行短期培养法与直接法制备染色体的配对研究,结果显示:绒毛经短期培养后较直接法制备染色体分裂相数及可分析分裂相数显著增加,染色体变直、少扭曲,G显带清晰度及分散程度均有改进。此外,对短期培养所用血清浓度及培养时间进行了讨论,并把短期培养试用于临床。 展开更多
关键词 绒毛培养 染色体 产前诊断
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t(10;17)(q24;p11.2)携带者精子染色体观察 被引量:3
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作者 李运星 马天根 +1 位作者 陈园茶 霍沛丹 《遗传与疾病》 CSCD 北大核心 1990年第1期6-7,62+67,共2页
本文对1例t(10;17)(q24)p11.2)携带者精子单倍染色体进行了观察,共分析13组单倍染色体,并与国外已有报道的结果作比较。
关键词 相互易位 染色体 精子 流产
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