新疆图瓦人Y染色体DYS287和DYS440位点的遗传多态性研究

目的研究新疆阿勒泰地区图瓦人Y染色体上DYS287、DYS440位点的遗传多态性,比较多个民族这2个位点的遗传多态信息,初步推测新疆阿勒泰地区图瓦人的起源。方法应用聚合酶链反应扩增DYS287和DYS440位点,2%琼脂糖电泳分析50名新疆阿勒泰地区图瓦人男性个体的基因型。应用生物信息学技术,比对多个民族这2个位点的遗传多态信息,计算不同群体间的遗传距离。结果 DYS287位点共检测到YAP+和YAP-2种基因型。检出YAP+13名,其基因型频率为26%。DYS440位点共检测到DYS440*3和DYS440*42种基因型。DYS440*3和DYS440*4的基因型频率分别为58%和42%。结论图瓦人是一个隔离群,是探索起源的理想人群。新疆阿勒泰地区图瓦人和蒙古族、哈萨克族、维吾尔族、乌孜别克族以及塔吉克族可能具有不同的种族起源。

2个黑棘皮病家系的遗传学分析

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证。结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A>C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变。该突变在ExAC等公共数据库中未见报道。结论:FGFR3基因c.1955A>C错义突变可能是这2个家系AN的病因。

Werner综合征一例及其精准诊断

Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮肤变硬为主要表现的WS患者及其WRN基因突变情况。