染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析

夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1：女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查：抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片.

羊水染色体诊断猫叫综合征伴多发畸形一例

孕妇30岁,孕2产1,非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕24周B超示胎儿小脑横径1.87 cm,腹腔内见宽0.6 cm的液性暗区,心包腔右室侧见宽0.29 cm的液性暗区,右室壁略增厚,厚0.39 cm,颈后软组织厚0.82 cm(图1)。全身皮下软组织增厚,躯干皮下较厚处0.18 cm。因超声异常,经患者知情同意后(伦理批准号:2017-400),于24+2周行羊膜穿刺术,采集两份羊水标本,一份经荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测胎儿13、18、21和性染色体的数目,用CSP18/X/Y三色探针和GLP13/21双色探针分析100个细胞,未发现异常。

148例孕晚期孕妇膳食营养状况及体重变化调查

了解孕晚期孕妇膳食结构及营养摄人状况，为有针对性指导孕妇进行合理膳食和营养状况对机体影响提供科学依据进行了该次调查分析。研究表明孕晚期孕妇膳食结构不尽合理，加强孕妇健康教育与管理是帮助孕妇实现合理膳食的重要保证，也是促进孕妇及胎儿健康生长的重要手段。

1号染色体平衡易位伴男性生精障碍六例

例1男，30岁，原发不育2年。身高158cm，双侧睾丸体积12mL，质地正常，左侧精索静脉曲张Ⅰ度。精液常规检查：精液量2．7mL，精子密度1．5×106／mL，精子活率13．0%，a＋b级精子为6．67％。临床诊断为严重少精子症。生殖激素检测结果显示：垂体泌乳索（prolactin，PRL）为0．82nmol／L，卵泡刺激素（follicle stimulating hormone，FSH）为3．72U／L（正常参考值：1．5～12．4U／L），黄体生成素（1eutinizing hormone，LH）为7．57U／L（正常参考值：1．7～8．6U／L），睾酮（testosterone，T）为13．50nmol／L（正常参考值：9．9～27．8nmol／L），雌二醇（estradiol，E2）为16．52pmol／L（正常参考值：27．96～155．92pmol／I，）。AZF检测均未见缺失。染色体核型分析结果为46，XY，t（1；2）（q21；p23），如图1。

45,X/47,XXX女性体外受精-胚胎移植成功妊娠一例

患者 女,31岁,因婚后未避孕、未孕3年就诊。患者15岁月经初潮,平素月经规律,经量正常但偏少,第二性征发育正常。身高158cm,体重53kg。无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨/跖骨等Turner综合征表现。超声示子宫大小为48mm×35mm×29mm,内膜6mm,B型,右侧卵巢大小25mm×20mm,内见5个卵泡,左侧卵巢大小23mm×18mm,内见4个卵泡。血清生殖激素检测:除睾酮0.087nmol/mL偏低(正常参考值0.22~2.9nmol/mL),卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、泌乳素均在正常参考范围。肝胆脾胰肾及心脏超声均未见异常。智力正常。父母表型均正常,其母无流产史。

染色体复杂结构异常伴隐匿精子症一例

患者男,34岁,因"婚后1年不育"到我院生殖中心就诊。患者表型及智力均正常,身高175 cm,体重62 kg,多次检查精液确诊为隐匿精子症(离心后镜下可见精子:0~1个/HP)。男性第二性征发育正常,外生殖器未见异常,睾丸大小约12 mL。各项激素水平值均正常。

染色体易位伴复发性流产五例

例1女,37岁,自然流产5次。细胞遗传学检查:抽取患者外周血,常规淋巴细胞培养,染色体制片,G显带核型分析,患者核型为46,XX,t(11;22)(925;q13)(图1A);丈夫核型未见异常。例2女,31岁,自然流产3次。无遗传病家族史,孕期无不良环境接触史。细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,xx,t(4;14)(q25;q22),见图1B;丈夫核型未见异常。

产前诊断猫叫综合征合并胎儿生长受限一例

孕妇32岁,孕2产0,首次妊娠孕6周时自然流产,此次孕29+周系统超声检查:胎儿双顶径6.7 cm,头围24.0 cm,腹围19.3 cm(均小于第2百分位),估计体重969 g(小于第10百分位)(图1),提示宫内生长受限。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史及有毒、有害物质接触史。

产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XXY一例

孕妇31岁,孕1产0,平素月经规律,健康状况良好,本次妊娠孕早期无病毒感染、有毒有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史。孕12周超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为2.5 mm(正常参考值<2.24 mm),建议行侵入性产前诊断。细胞遗传学检查:经孕妇签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养、染色体制备及核型分析,羊水染色体核型为47,XXY(图1)。羊水染色体微阵列分析结果为arr(X)×2,(Y)×1,诊断为克氏综合征(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常。

产前诊断1q21.1微缺失和微重复综合征二例

孕妇130岁,G1P0,否认家族遗传病史,孕30+4周系统超声发现胎儿室间隔缺损(图1)。经夫妻双方知情同意,在我院行羊膜腔穿刺术。胎儿染色体核型未见异常。染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA;采用Affymetrix CytoScan 750K)结果提示胎儿染色体1q21.1q21.2区存在2.002 Mb缺失,5q35.3区存在0.182 Mb重复(图2、图3)。

复发性流产伴染色体平衡易位五例

例1 女,29岁,自然流产3次。G3P0A3,第1次怀孕为生化妊娠,第2次怀孕和第3次怀孕为空孕囊,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史。无家族史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血样,对淋巴细胞37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带核型分析,女方染色体核型为46,XX,t(5;13)(q33;q22)(图1A),男方核型未见异常。

产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例

孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。

产前诊断5p部分单体合并9p部分三体胎儿一例

孕妇31岁,G_(2)P_(0),第1次因唇腭裂引产;此次妊娠孕早期有阴道流血,曾口服保胎药保胎。孕期无感冒、无有毒、有害及放射线接触史,否认家族遗传病史。于孕19周行羊膜腔穿刺术。遗传学检查:本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2021-350号),签署知情同意书后抽取孕妇羊水20 mL,行细胞遗传学与SNP芯片检测。

产前诊断羊水染色体倒位四例

例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测未见明显异常。夫妻双方染色体核型未见异常。孕妇选择继续妊娠,剖宫产一表型正常儿。

产前诊断18p部分单体一例

孕妇24岁,G2P0,首次妊娠于孕13+6周超声见胎儿颈后2.5 cm×1.5 cm无回声,内见分隔,下腹部见2.4 cm×2.1 cm无回声,鼻骨显示欠清,诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤、巨膀胱,鼻骨发育不良。选择终止妊娠,未进行遗传学检查。本次为第2次妊娠,选择于孕18周行羊膜腔穿刺行产前诊断。患者夫妇为非近亲婚配,否认遗传病家族史。孕早期有感冒史,未服药。无有毒、有害物质及放射线接触史。

产前诊断4q部分单体合并8q部分三体胎儿一例

孕妇24岁,G3P1,21^+周宫内孕单活胎,因无创游离DNA胎儿非整倍体筛查(联合探针锚定聚合测序法,深圳华大基因科技有限公司)提示胎儿4号染色体异常接受羊膜腔穿刺。孕妇曾剖宫产1胎,现体健,另人工流产1次。此次妊娠孕早期无阴道流血,无感冒及病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病史或先天畸形生育史。

产前羊水检查发现13q缺失综合征一例

22岁,G2P0,因"无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示13三体异常"就诊。经签署知情同意书后,于孕20+周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析。孕妇第1次妊娠于孕12周发生胚胎停育,未进行流产组织染色体检查。本次妊娠孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕早期曾口服药物保胎。孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病史以及畸形儿生育史。

产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例

孕妇26岁,孕3产0,非近亲结婚,否认家族遗传史,无有害物质接触史。孕早期NT超声查未见异常。孕中期唐氏筛查低风险。孕25+周胎儿系统超声提示双顶经:5.4 cm(<3th),头围21.3 cm(=10th),腹围19.3 cm(>10th),右侧侧脑室宽1.04 cm,胎儿永存左上腔静脉。征得知情同意后,经医院伦理委员会批准(2019-305号)行羊膜腔穿刺术,采集三份羊水胎儿标本,分别进行高通量测序CNV分析、常规羊水细胞染色体核型分析和胎儿羊水TORCH病毒PCR定量检测。

新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例

孕妇35岁，孕5产1。胚停2次，药流1次，剖宫产分娩一男婴，现10岁，智力稍低下，生长发育稍落后。本次妊娠无病毒感染，无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配，否认家族遗传病或先天畸形史。

产前诊断46,Y,t(X;19)(q26;p13)一例

孕妇30岁,G3P1,既往自然流产1次;自然分娩1健康女婴,外周血染色体核型未见异常。本次为自然妊娠,因携带染色体平衡易位行胚胎植入前遗传学诊断。孕早期无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均系非近亲婚配。否认家族中有遗传病或先天畸形患者。