亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在妇产科领域的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与机体叶酸代谢和DNA甲基化的限速酶,参与体内多种生理生化反应。MTHFR基因突变有多种类型,C677T位点突变是研究最多、最常见的突变类型。该基因突变导致酶活性降低,进而影响叶酸代谢、DNA合成及甲基化过程,最终增加该基因相关疾病的易感性。由于MTHFR C677T基因多态性存在地域和种族差异,导致同一疾病在不同地区和种族中出现不同的研究结果。近年来随着基因多态性与相关疾病关注度增加,研究发现MTHFR C677T基因多态性可致高同型半胱氨酸血症,使胚胎发育障碍并损伤血管内皮细胞,导致复发性流产及妊娠期高血压疾病,而妇科肿瘤的发生可能主要与DNA甲基化受阻相关。现就MTHFR C677T基因多态性在妇产科领域的研究进展进行综述。