先天性神经母细胞瘤的临床病理特点及预后分析

目的提高对先天性神经母细胞瘤(CNB)的临床病理特点和预后认识。方法收集13例CNB患者的资料,对其临床表现,病理组织分型、分期、治疗及预后进行回顾性分析。结果13例患儿中,男性10例,女性3例,于母体孕24周至40周产前检查时发现。原发肿瘤6例位于右肾上腺,2例位于左肾上腺,1例位于双肾上腺,3例位于腹膜后,1例位于椎管。临床分期中Ⅰ期9例,Ⅱ期2例,ⅣS期2例。13例患儿中5例伴先天发育畸形。13例CNB均经病理学确诊,11例为低分化的神经母细胞瘤,2例为囊性神经母细胞瘤。组织学分类均为预后良好型。13例均行原发肿瘤切除,2例术后给予化疗,1例术前及术后均行化疗。13例患儿除1例失访外,其他生存状态良好,随访时间7~43个月。结论先天性神经母细胞瘤具有其自身的临床病理和生物学行为特点,临床分期以Ⅰ期、Ⅱ期和ⅣS期为主,病理分类多为低分化神经母细胞瘤,部分为囊性神经母细胞瘤,总体预后良好。

抓改革 订措施 议新猷——省级各专业行、司分别开会部署今年工作

龙年开始,我省省级各专业行、司先后召开了全省分、支行、司行长、经理会议。回顾去年工作,安排今年任务。现将各行、司会议关于1988年工作部署情况,综合报道如下: 在1月中旬召开的全省农行市地州行行长会议上。

第5版WHO儿童肿瘤分类肾脏肿瘤解读

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新在线发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO肿瘤分类,并单独制定成册,其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组织病理、分子病理及治疗和预后的最新进展。其中肾脏肿瘤在第4版WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类的基础上更新了内容,并新增了多种肿瘤类型。现对比第4版,对第5版WHO儿童肿瘤分类中肾脏肿瘤的临床、组织病理、分子遗传学、治疗及预后方面的主要变化进行概述。

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症48例临床病理学分析

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理、分子、治疗及预后特点,加强儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析安徽省儿童医院2019年1月至2024年4月诊疗的48例儿童LCH的临床资料及病理特征。结果48例患儿中,男性32例,女性16例;发病年龄0~12岁,平均年龄4岁;原发部位皮肤6例、四肢和躯干骨26例、头颈部13例、纵隔2例、实质脏器1例;单系统单病灶34例,单系统多病灶5例,多系统9例,多系统伴危险器官受累4例。15例患儿行下一代测序检测,其中8例检出BRAF突变,3例检出MAP2K1突变。基于病理组织学及免疫组织化学检查结果,所有患儿均明确诊断为LCH。头颈部、多系统受累及骨的单系统多病灶患儿进行了化疗,其中3例联合靶向药物治疗。42例患儿随访1~63个月,35例预后良好,6例带病生存,1例死亡。结论儿童LCH总体预后良好,但是多系统、复发难治性LCH可能严重影响患儿生存质量。儿科医师应加强对LCH患儿管理,早期精准评估系统性病变的情况,强化分子检测意识。对多系统、复发难治性病变或可尝试靶向药物治疗,改善患者预后。

儿童肝脏恶性横纹肌样瘤一例

患儿男,4岁。因间歇性上腹部疼痛逐渐加重就诊,腹部磁共振成像显示肝脏占位,行肿瘤切除术,术后病理形态呈典型的横纹肌样特征,免疫组织化学提示INI1表达缺失,分子检测结果显示INI1基因缺失,病理诊断为肝脏恶性横纹肌样瘤。

儿童外周神经母细胞性肿瘤临床病理与免疫治疗的研究进展

外周神经母细胞性肿瘤(peripheral neuroblastic tumors,pNT)是儿童常见的肿瘤性疾病,其发病机制复杂。该肿瘤因其生物学异质性,临床表现、病理类型呈现多样化,预后因其危险度分层不同而差异巨大。传统的治疗方法对高危患儿效果不佳,对该病的研究一直是医学界的热点和难点。免疫治疗的出现在一定程度上改善了高危患儿的预后。本文就近年来对pNT的研究进展及热点,包括发病机制、病理类型、诊断、危险度分层、预后和免疫治疗进展等进行综述。

儿童肝脏纤维蛋白原储积病临床病理学分析

目的探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病(fibrinogen storage disease,FSD)的临床病理及分子学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2019年9月至2021年1月FSD 4例的临床资料、病理组织学、免疫表型、超微结构及基因测序结果,并对其进行回顾性分析。结果4例FSD,男患儿3例、女患儿1例,年龄为3岁3个月至6岁,中位年龄为3岁4个月。临床表现为肝功能异常和凝血功能异常;2例有家族史。肝脏活检组织学显示肝细胞脂肪变性,伴纤维组织增生和炎性细胞浸润。肝细胞胞质内可见单个或多个大小不一的嗜酸性小体,周边围以透亮空晕。免疫组织化学染色显示嗜酸性小体对抗纤维蛋白原抗体呈阳性反应。电镜下嗜酸性小体由粗面内质网腔扩张,大量管状结构排列成弯曲条束形的指纹样结构。基因测序发现2例FGG突变位于第8号外显子c.1106A>G(p.His369Arg)和c.905T>C(p.Leu302Pro),1例位于第9号外显子c.1201C>T(p.Arg401Trp)。另1例未检出致病变异。结论FSD是一种少见的遗传代谢性疾病,临床表现为肝功能异常伴低纤维蛋白原血症。肝脏活检组织学显示在脂肪变性、纤维化和炎性背景中,肝细胞胞质内可见周围透亮空晕的嗜酸性包涵体,抗纤维蛋白原免疫组织化学染色有助于诊断及鉴别诊断。电镜下具有指纹样结构进一步证实FSD。FGG测序检出第8号或第9号外显子致病性突变可明确解释其表型,但未检出相关变异不能排除FSD的诊断。