HR-HPV DNA检测与TCT检查的相关性研究及其在宫颈早期病变筛查中的应用

目的探讨TCT与HPV DNA检测结果的相关性,并评价该两种方法在宫颈早期病变筛查中的应用价值。方法对439名妇科门诊就诊者同时进行TCT检查和HPV DNA荧光定量PCR检测,并将两者的检测结果进行对比分析。结果439例样本中HPV DNA检测阳性者154例(35.1%),TCT结果阳性者163例(37.1%);两者均为阳性者65例(14.8%);经统计学分析,两种方法的检测结果不相关(P>0.05),TCT结果的异常程度与HR-HPV的感染数量亦无相关性(P>0.05)。结论该两种方法在宫颈早期病变的筛查中不能相互替代或相互验证;两种方法联合应用可使阳性检出率明显提高。

血清Presepsin、PCT、IL-6水平联合检测对儿童脓毒症的诊断和预后评估的临床意义

目的:探讨可溶性白细胞分化抗原14亚型(Presepsin),降钙素原(PCT)和IL-6联合检测对脓毒症诊断及预后评估的价值。方法:选择从2016年1月至2017年12月于我院收治的40例脓毒症患者(脓毒症组),同期的40例非感染性全身炎症反应综合征患者(非脓毒症组)和同期的20例健康体检者(对照组),测定各组患者入院24 h内Presepsin,PCT和IL-6的水平,同时,采用ROC曲线分析三种指标及联合检测对脓毒症诊断和预后评估的能力。结果:脓毒症组患者血清中的Presepsin,PCT和IL-6均显著高于非脓毒症组和对照组患者(P<0.01)。Presepsin的曲线下面积为0.938,高于PCT和IL-6,当Presepsin截断值为840.2 pg/ml时,其诊断脓毒症的敏感度为89.3%,特异度为97.6%,三种指标联合的诊断效能高于三者的单一检测或两两联合检测。Presepsin评价脓毒症预后的曲线下面积大于PCT和IL-6,差异有统计学意义(P<0.01),三种指标联合的预后评估能力明显高于三者的单一检测或两两联合检测。结论:Presepsin是脓毒症诊断和预后评估的一个良好指标, Presepsin与PCT和IL-6三者联合能够显著提高脓毒症的诊断和预后评估的水平。

全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值

目的探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)染色体异常中的临床诊断价值。方法对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测,结合短串联重复序列(STR)检测鉴别母体污染。结果138例FGR病例中,采用G显带核型分析检出>10 Mb染色体异常12例(8.7%,12/138),采用CNV-Seq检出9例(6.5%,12/138)>10 Mb染色体异常,2例平衡易位和1例低比例嵌合体。G显带核型分析检出<10 Mb染色体异常1例,CNV-Seq额外检出<10 Mb染色体CNVs 11例(8.0%,11/138),其中8例为致病性CNVs(包括2例Williams-Beuren综合征、2例16p微缺失/微重复综合征、1例为Miller-Dieker综合征、1例Wolf-Hirschhorn综合征、1例3q29缺失综合征和1例父源单亲二倍体),3例为临床意义不明拷贝数变异(variants of uncertain significance,VOUS)。结论与传统G显带核型分析相比较,CNV-Seq除可有效检出产前FGR中>10 Mb且涉及CNVs的染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常FGR中<10 Mb的染色体CNV,可更系统全面地揭示产前FGR的遗传学病因,科学指导FGR胎儿妊娠选择。

培养法检测肺炎支原体的临床应用及结果分析

目的探讨培养法检测肺炎支原体(MP)的临床应用价值。了解该地区儿童MP的感染情况。方法取患者咽拭子样本接种于MP选择鉴别培养基进行培养,并将检测结果与酶免法、PCR法检测结果进行比较分析。结果培养法检测945份样本,阳性率为37.99%(359/945);ELISA法检测270例,MP-IgM阳性率为13.3%(36/270)。荧光定量PCR法与培养法阳性符合率为100%。结论培养法检测MP阳性明显高于ELISA法,可作为早期诊断的金标准,且方法简便快速,易于推广。

高胆红素血症新生儿血清vWF、TBA、Cys C水平与其凝血功能的相关性

目的探讨高胆红素血症新生儿血清血管性假血友病因子(vWF)、总胆汁酸(TBA)、胱抑素C(Cys C)水平与其凝血功能的相关性。方法选取2020年5-12月于该院就诊的高胆红素血症新生儿100例为观察组,另选取在该院进行顺产的100例健康足月儿为对照组。比较两组及不同严重程度患儿的vWF、TBA、Cys C水平之间的差异,分析vWF、TBA、Cys C水平与其凝血功能的相关性。结果观察组vWF、TBA、Cys C水平高于对照组(P<0.05);不同严重程度患儿vWF、TBA、Cys C水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。3组患儿的vWF、TBA、Cys C水平从高到低依次为重度组、中度组、轻度组。观察组患儿的活化部分凝血活酶时间(APTT)长于对照组,D-二聚体(DD)水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),但两组的PT、TT比较,差异无统计学意义(P>0.05)。vWF、TBA、Cys C水平与APTT、DD均呈正相关(P<0.05)。结论高胆红素血症新生儿血清vWF、TBA、Cys C水平与其凝血功能有关。

应用密度梯度离心结合免疫磁珠法富集孕妇外周血中胎儿NRBC的实验研究

目的研究利用不连续密度梯度离心结合免疫磁珠方法,分选孕妇外周血中的胎儿有核红细胞(NRBC)。方法采集21名孕周在12-28周的孕妇外周血10ml,经不连续密度梯度离心后,再用免疫磁珠法分选和富集胎儿NRBC,同时对富集前后的孕妇外周血进行瑞氏染色和胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)特异性抗体标记、识别。结果未经分选、富集,21名孕妇外周血有核细胞层涂片经瑞氏染色检查均未发现NRBC;梯度离心富集后21名孕妇中有11例外周血有核细胞涂片找到1～8个NRBC;再经免疫磁珠分离后有12例涂片发现1～7个NRBC,同时进行HbF特异性抗体标记,证实其NRBC阳性涂片中均存在胎源性NRBC。结论本研究初步建立了分选、富集胎儿NRBC的实验方法,通过进一步的方法学改进,有望用于产前基因筛查的研究。

1例联合假性高钾 低钙血症的原因分析

血清钾高于5．5mmol／L时称为高钾血症，血清钙低于2mmol／L时称为低钙血症，而人为原因引起的高钾血症和低钙血症则分别称为假性高钾血症和假性低钙血症。联合假性高钾、低钙血症在临床上尚少见报道，本研究报道在抽血过程中因护理人员对血液标本抗凝剂的原理认识不足，导致乙二胺四乙酸二钾（EDTA—K2）污染血标本引起异常高钾血症和异常低钙血症的1例患者，

肺炎支原体液体培养方法的应用

目的对肺炎支原体(Mp)快速液体培养的方法进行分析,探讨其应用价值。方法采用Mp快速液体培养基对呼吸系统感染患者的咽拭子进行培养,根据颜色变化判断结果,分析真菌、肺炎克雷伯氏菌、大肠埃希菌、产气肠杆菌、铜绿假单胞菌、链球菌、葡萄球菌对结果的影响,然后用PCR荧光探针方法进行验证。结果真菌能在培养液中生长引起假阳性,其它细菌可被抑制,阳性培养液(无真菌)PCR荧光定量94%阳性,阴性培养液PCR荧光定量100%阴性。结论Mp快速液体培养的方法快速、简便,光学显微镜排除真菌后结果准确。

肺炎支原体快速液体培养的方法评价

目的对肺炎支原体(Mp)快速液体培养的方法进行分析评价,探讨其应用价值。方法采用Mp快速液体培养基对呼吸系统感染患者的咽拭子进行培养,根据颜色变化判断结果,然后用聚合酶链反应(PCR)荧光定量方法进行验证。结果阳性培养液PCR荧光定量100%阳性,阴性培养液PCR荧光定量96%阴性(其中4%PCR阳性的阴性培养液延长培养时间也出现了阳性结果)。结论Mp快速液体培养的方法结果准确、快速、简便,可作为一般实验室诊断Mp感染首选试验。

全程护理对小儿哮喘氧气雾化治疗效果及依从性的影响分析

目的探析在治疗小儿哮喘氧气雾化中应用全程护理的临床疗效。方法选取我院于2015年9月~2017年9月收治的254例接受雾化吸入治疗的哮喘患儿,以随机数字表法分为126例对照组(常规护理)与128例实验组(全程护理)。观察两组护理效果。结果实验组临床症状消失时间远比对照组早,血氧饱和度指标、治疗依从性与护理满意度远比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用综合护理干预对氧气雾化吸入治疗小儿哮喘有利于促进患儿临床症状尽早的消失,提高患儿的血氧饱和度指标,拉近医患关系,提高患儿治疗依从性,颇具临床应用的价值。

胎儿染色体结构异常的细胞遗传学分析

目的通过对产前诊断中胎儿染色体结构异常的妊娠指征及妊娠结局进行分析,为孕妇的产前咨询和妊娠选择提供理论依据。方法对2011年5月至2017年9月,在我院产前诊断中心检出的72例染色体结构异常胎儿进行回顾性研究分析。结果 72例染色体结构异常中倒位32例,相互易位18例,非平衡易位16例,复杂重排3例及其它结构异常3例。72例病例中21例选择终止妊娠,其中非平衡易位16例,复杂重排1例、涉及X染色体与常染色体相互易位1例及其他结构异常3例,其余51例均选择继续妊娠。结论胎儿染色体结构异常是产前诊断中常见的染色体疾病,其发病率仅次于数目异常,主要为染色体相互易位、倒位及非平衡易位等。非平衡易位由于涉及大量遗传物质的增加或丢失,易导致胎儿产生临床表型特征。

实时荧光定量PCR法筛查唐氏综合征的实验研究

目的建立一种无创性、高特异性的快速筛查唐氏综合征(Down′s syndrom e,DS)的检测方法。方法采用实时荧光定量PCR技术对正常人和DS患者外周血样本的有核细胞进行检测,根据△C t值的差异建立检测方法。结果正常组和唐氏组△C t值有显著性差异(P<0.001),初步建立了实时荧光定量PCR筛查唐氏综合征的快速检测方法。结论实时荧光定量PCR具有无创性、特异性高且简单、快速等优点,适用于唐氏综合征产前筛查。

小儿支气管肺炎支原体感染的临床检验效果

目的探讨小儿支气管肺炎支原体感染的临床检验效果。方法将深圳市龙岗区妇幼保健院2016年9月-2017年9月接收的支气管肺炎支原体感染患儿120例纳入本次研究,分别给予患儿血常规检查、痰培养及酶联免疫检查,对每种检查方法的检查结果进行分析。结果经过痰培养之后,120例患儿中,有33例肺炎克雷伯菌、20例肺炎链球菌、51肺炎支原体,16例其他,占比分别是27.50%、16.67%、42.50%和13.33%;经过酶联免疫检测后,120例患者中,有57例肺炎支原体上呼吸道感染,18例急性支气管炎,10例支气管哮喘,35例支气管肺炎,占比分别是47.50%、15.00%、8.33%和29.17%。经过血常规检测之后,血小板计数是(293.47±5.26)109/L;血沉是(32.16±4.25)mm/h;白细胞计数是(17.57±3.41)109/L;C-反应蛋白是(10.81±1.92)μg/L。结论联合使用多种临床检验方式检查支气管肺炎支原体感染患儿,可为良好的诊断和治疗提供参考,确保患儿身体健康。

低深度拷贝数变异测序在孕早中期流产物检测中的临床价值

目的通过对孕早中期流产物进行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),探讨该技术检测流产物染色体拷贝数变异的临床应用价值。方法对2018年2月至2021年1月因胚胎停育或自然流产来我院行终止妊娠术取样的828例流产物进行低深度全基因组CNV-seq检测,STR进行母体污染鉴定。结果828例流产物中,CNV-seq共检出CNVs 482例,检出率为58.2%(482/828)。检出数目异常456例(55.1%,456/828),其中非整倍体异常434例。检出18例致病性CNVs,其中7例为>10 Mb的致病性CNVs,5例区域内含微缺失/微重复综合征;11例为<10 Mb的致病性CNVs,均与微缺失/微重复综合征相关。此外,检出8例临床意义不明CNVs(VOUS)。结论低深度CNV-seq除可检出流产物染色体数目异常和大片段CNVs外,还可以准确检出10 Mb以下的致病性CNVs和VOUS,为揭示自然流产的遗传病因提供更丰富的基因组学信息。

深圳地区智力发育障碍儿童的细胞遗传学分析

目的探讨本地区智力发育障碍儿童与染色体核型异常及多态性之间的细胞遗传学关系,为临床患儿的诊疗提供理论依据。方法对2011年3月至2017年10月因儿童智力发育障碍在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的462例病例进行回顾性研究分析。结果 462例患儿中共检出染色体异常203例,异常检出率为43.94%(203/462),检出多态核型19例,多态性检出率为4.11%(19/462)。检出数目异常181例,占89.16%(181/203),其中唐氏综合征175例,检出率为37.88%(175/462),性染色体数目异常5例,marker染色体1例;染色体结构异常22例,检出率为4.76%(22/462)。结论染色本数目异常因涉及大片断遗传物质的增减,是导致儿童智力发育障碍及先天畸形的主要原因之一。染色体多态性如属新发突变需进一步基因芯片或其他分子检测,明确是否因遗传物质增减而导致儿童智力发育障碍。为智力发育障碍儿童进行细胞遗传学分析可有效明确其是否患有染色体疾病。

265例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的对本地区生长身材矮小和发育迟缓的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小及生长发育迟缓与染色体遗传疾病的关系。方法对2011年4月至2017年9月,对265例由于身材矮小和生长发育迟缓在我院就诊,行常规外周血淋巴细胞培养及G显带核型分析的结果进行回顾性研究分析。结果在265例身材矮小患儿中,共检出染色体异常38例,检出率为14.34%(38/265),其中Turner综合征25例,Downs综合征2例,相互易位核型2例,X染色体及其他结构异常3例,嵌合体6例。另检出染色体多态性17例,检出率为6.42%(17/265)。结论染色体异常与儿童身材矮小和生长发育迟缓紧密相关,其中Turner综合征及X染色体结构异常是导致受检儿童身材矮小与性腺发育异常的主要原因。为身材矮小儿童提供染色体核型分析,可为临床的诊断和治疗提供科学依据。