眼皮肤白化病再发风险率计算方法初探

再发风险率的估计是遗传咨询的重要内容,对于孕妇选择是否保留胎儿或者是否进一步采取其他优生措施具有重要作用。眼皮肤白化病是一组具有基因座遗传异质性的单基因隐性遗传病,对于某些情况下再发风险率的估计,相关资料甚少,甚至有误。为此,本文在充分认识眼皮肤白化病分型的基础上,探讨其再发风险率估计的计算方法,对于更好地开展白化病遗传咨询和预防与优生工作具有积极意义和重要应用价值,也可为类似具有基因座遗传异质性的一类遗传病的再发风险率的估计提供思路和依据。