MTHFR基因多态性与先兆流产血栓前状态及妊娠结局的关系研究

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与先兆流产血栓前状态及妊娠结局的关系。方法 回顾性分析2021年1月至2023年10月院556例有先兆流产病史的患者(病例组)和200名指标正常孕妇(对照组)的临床资料。检测两组受检者MTHFR 677C/T基因多态性、凝血功能相关指标(D-二聚体、凝血酶时间、纤维蛋白原),比较不同基因型及妊娠结局的差异。结果 病例组T/T基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。先兆流产患者顺利分娩组与不良妊娠组凝血功能指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不良妊娠组TT基因型频率高于顺利分娩组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR 677C/T基因多态性与先兆流产存在相关性,T/T基因型可能是先兆流产的危险因素之一,与不良妊娠结局相关。建议对先兆流产孕妇进行MTHFR基因检测和凝血功能监测,以便早期识别高风险人群,给予针对性干预,改善妊娠结局。

先天性甲状腺功能减退症患儿PAX8基因突变遗传分析

目的探讨南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿PAX8基因突变及其状况。方法以21例南宁市壮族人群先天性甲状腺功能减退症患儿及其父母为研究对象。经知情同意后,提取患儿及其父母的外周血并提取DNA,用PCR扩增患儿PAX8基因所有11个外显子、外显子一内含子交界区以及3’端和5’端非翻译区,再利用Sanger测序方法对基因扩增产物进行测序。结果在20对父母中发现4例PAX8基因突变,分别为:c.G1058A(p.G353E)杂合子,c.C974T(p.S325F)杂合子,c.C980T(p.S327F)杂合子,c.C962T(p.P321L)杂合子;而21例患儿的PAX8基因均为野生型。结论 21例先天性甲状腺功能减退症壮族患儿发病与父母PAX8基因遗传无相关性,可能存在其他因素或其他基因突变引起先天性甲状腺功能减退症。