广西德保县2008～2017年出生缺陷监测结果分析

目的了解广西德保县围产儿出生缺陷类型及发生率,为加强出生缺陷三级防控提供科学依据。方法统计分析德保县2008～2017年出生缺陷监测资料。结果德保县2008～2017年监测围产儿35 646例,出生缺陷333例,出生缺陷发生率为93.42/万。2013～2017年前五位出生缺陷顺位分别是多指(趾)、马蹄内翻足、总唇裂、尿道下裂、先天性心脏病,发生率分别为33.75/万、18.88/万、17.16/万、4.58/万、4.00/万;围产儿出生缺陷相关因素中男性高于女性,母亲年龄小于20岁和大于35岁、居住在城镇的出生缺陷发生率较高。结论降低德保县出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施,完善妇幼保健服务体系。

广西百色地区壮族与其他地区少数民族女性叶酸代谢关键酶基因SNPs的分布特征

目的通过数据分析与讨论,获得百色地区壮族孕龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)位点多态性分布特征。方法选取2016年6月-2017年4月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性563名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与现已报道的其他地区少数民族相应数据进行比较。结果百色地区壮族女性MTHFR C677T位点基因型与等位基因频率与三亚地区黎族、南宁壮族、贵州思南地区土家族、银川回族、乌鲁木齐维吾尔族以及延边地区朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率与思南土家族、银川回族以及延边朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点基因型与等位基因频率与三亚黎族、乌鲁木齐维吾尔族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布不同于既往已报道的部分地区少数民族,且与南宁市壮族女性比较,也存在一定的差异。

德保县2013-2018年出生缺陷监测及诊断情况分析

目的分析德保县出生缺陷监测及诊断情况,为进一步制定出生缺陷三级防控措施提供依据.方法统计分析德保县2013-2018年出生缺陷监测资料.结果德保县2013-2018年出生缺陷发生率为100.07/万,前5位分别是多指/趾(31.55/万)、马蹄内翻足(18.24/万)、总唇腭裂(14.79/万)、尿道下裂(4.44/万)及先天性心脏病(3.45/万).围生儿出生缺陷相关因素中男性高于女性,居住在城镇、母亲年龄<20岁和≥35岁的出生缺陷发生率较高.出生缺陷的诊断主要依据临床(57.00%)和超声(23.21%),产前诊断占42.66%,治疗性引产率36.86%.结论降低出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施,完善妇幼保健服务体系.

广西德保地区2013年-2017年产前筛查和产前诊断应用分析

目的探讨产前筛查、产前诊断在预防新生儿出生缺陷中的作用,为降低出生缺陷发生率及提高出生人口素质提供依据。方法回顾性分析2013年-2017年德保县分娩机构上报的所有缺陷儿病例登记卡资料。结果经产前筛查和产前诊断后,共有89例选择了治疗性引产,其中<28w 66例,占总缺陷的26.3%;出生缺陷的顺位在治疗性引产后也发生了变化,地中海贫血、神经管缺陷、唐氏综合征的构成比在治疗性引产后大幅下降。结论产前筛查和产前诊断可及时发现某些严重的出生缺陷疾病,为孕妇提供终止病理妊娠的机会,从而有效提高出生人口质量。

广西德保县汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征调查

目的调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征.方法选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性情况,并比较和其他地区汉族女性遗传数据的差异.结果德保县汉族女性MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县、仁寿县、思南县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P<0.05);德保县汉族女性MTHFR A1298C基因型分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P<0.05),该位点的等位基因分布除与以上地区比较差异有统计学意义外,还与思南县遗传数据差异有统计学意义(P<0.05);德保县汉族女性MTRR A66G基因型分布频率与所选取地区遗传数据比较差异均无统计学意义(均P>0.05),该位点等位基因分布频率与陵水县遗传数据比较差异有统计学意义(P<0.05).德保县汉族女性与壮族女性MTHFR及MTRR基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论德保县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性.

广西德保县2013-2019年出生缺陷监测及诊断情况分析

目的了解广西德保县围生儿出生缺陷情况,为出生缺陷干预方针的制定提供依据。方法统计分析德保县2013-2019年出生缺陷监测资料。结果德保县2013-2019年监测围生儿22817例,出生缺陷229例,出生缺陷发生率为100.4/万。前5位出生缺陷发生种类是多指/趾(30.68/万)、马蹄内翻足(17.97/万)、总唇腭裂(14.90/万)、尿道下裂(4.38/万)和并指/趾(3.94/万)。围生儿出生缺陷发生率男性(113/万)高于女性(85.5/万),城镇(169/万)高于乡村(93.7/万),差异有统计学意义(P<0.05)。不同年龄组别的产妇出生缺陷发生率呈U形,<20岁最高(162/万),其次是≥35岁(125/万)、20~24岁(123/万)和30~34岁(82.3/万),25~29岁最低(76.0/万)。出生缺陷的诊断主要依据临床(55.5%)和超声(24.8%),产前诊断占45.1%,治疗性引产率38.6%。转归情况包括55.8%活产、39.8%死胎、0.885%死产和3.5%出生7 d内死亡。结论降低出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施,完善妇幼保健服务体系。