m^(6)A修饰与调节免疫在系统性红斑狼疮的研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及多系统器官功能损害的慢性自身免疫性疾病,该病的发病机制仍不清楚,越来越多的证据表明,遗传易感性和表观遗传调节可导致免疫系统异常。最近m^(6)A(N 6-methyladenosine)表转录修饰受到了广泛关注。m^(6)A是高等真核生物mRNA中最丰富的内部修饰,在转录后基因表达调控中起重要作用,m^(6)A修饰对免疫反应有调控作用。鉴于m^(6)A基因表达调节和免疫反应的改变,m^(6)A修饰可能参与SLE的发病。该文将从m^(6)A修饰基因表达与免疫调节的关系入手,在现有研究的基础上阐述m^(6)A修饰在系统性红斑狼疮发病之间的相关研究,旨在为系统性红斑狼疮发病机制、诊断、治疗提供新的研究思路。

1例罕见的血液学表型与基因型分型不一致的HbE/β-地贫患者

血红蛋白E合并β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称HbE/β-地贫)是一种复合杂合子病,由β-珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病合并发生,其病理生理特征是成人血红蛋白中β-珠蛋白链生成减少,导致α/β-珠蛋白链失衡、活性氧的产生和红细胞过早死亡和(或)无效红细胞生成[1-3]。HbE/β-地贫在我国及其他国家患病的人数逐渐增多,具有较高的发病率和病死率。本研究发现了1例临床表现为轻型HbE/β-地贫但基因型提示为重型HbE/β-地贫患者,因症状不明显而未予重视,最终丧失生命。因此临床医生在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时要注重表型轻度的珠蛋白生成障碍性贫血的危险性。

circRNA_000203在HIV-1感染儿童疾病进展的表达与临床意义

目的检测环状RNA(circRNA)_000203在人类免疫缺陷病毒1型(human immunodeficiency virus type 1,HIV-1)感染儿童外周血单个核细胞中表达,探讨其表达与HIV-1感染儿童的临床意义。方法收集71例HIV-1感染儿童与71例体检正常儿童外周血,分离单个核细胞,采用RT-PCR检测单个核细胞中circRNA_000203表达,统计分析HIV-1感染儿童与正常组表达差异,以及HIV-1不同进展期的表达差异,并分析circRNA_000203表达与CD4细胞数、病毒载量的相关性。结果HIV-1感染的儿童组中circRNA_000203的相对表达量显著高于对照组(P<0.001),HIV进展患儿组中circRNA_000203的相对表达量高于HIV长期未进展患儿组(P<0.001);而ART(antiretroviral therapy)无响应患儿组中circRNA_000203的相对表达量高于ART响应患儿组(P<0.001)。HIV-1感染儿童中circRNA_000203相对表达量与CD4细胞数成反比(R=-0.332,P=0.005),与HIV-1病毒载量成正比(R=0.390,P<0.001)。结论circRNA_000203与HIV-1感染相关,且可能与HIV-1感染预后不良相关,可能是HIV-1感染儿童的潜在诊断指标。