TAP2基因突变导致的裸淋巴细胞综合征Ⅰ型1例

患者男,47岁。因“咳嗽、咳痰35年,活动后气促20余年,再发2月余”于2018年8月16日至中南大学湘雅二医院就诊。反复咳嗽咳痰、劳累后气促30余年,合并鼻窦炎,冷凝集素滴度≥64,T淋巴细胞(CD3^(+))比例46%,Th淋巴细胞(CD4^(+))比例30%,免疫球蛋白未见异常。第一秒用力呼气容积(FEV1)与用力肺活量(FVC)的比值,即1秒率(FEV1/FVC)为49%。肺部CT示双肺弥漫性小气道病变。全外显子测序检测到TAP2基因c.223_224del(p.Leu75AspfsTer91)纯合突变,其姐姐也发现TAP2基因相同位点突变,裸淋巴细胞综合征Ⅰ型及弥漫性泛细支气管炎诊断明确。予以阿奇霉素(0.5 g,1次/d)治疗后,患者咳嗽咳痰、气促症状明显改善。