新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究

目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类型又分为一类变异(致病基因变异)组、三类变异(非致病基因变异)组和临床意义未明(UVS)变异组3个亚组。分析各组新生儿干血斑中游离肉碱(C0)水平和变异类型的关联。结果携带变异基因组新生儿C0水平低于基因正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。一类变异组C0水平低于三类变异组、UVS变异组和基因正常组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因正常组与三类变异组、UVS变异组之间C0水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带不同PCD变异基因的新生儿C0水平不同,可建立筛查PCD致病基因携带者的C0水平参考标准,为临床判读提供依据。

软件测试中的安全性与合规性

随着互联网的快速发展,软件在我们的生活中扮演着越来越重要的角色。随之而来的是软件安全性与合规性问题的增加,软件安全性测试与合规性测试变得至关重要。软件安全性测试与合规性测试是确保软件安全性和合规性的重要措施。通过安全测试和合规性测试,可以发现并解决软件存在的问题和风险,确保软件的安全性和合规性得到持续保障。只有在软件安全性和合规性得到有效保障的前提下,才能为用户提供安全可靠的软件应用,促进数字化时代的可持续发展。

高通量分子测序技术在男性新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用研究

目的探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值。方法收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进行筛查,采用多色探针荧光聚合酶链反应熔解曲线法进行验证。结果本地区男性新生儿G6PD缺乏症阳性率为11.08%,NGS技术的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为95.04%、100.00%、100.00%和99.39%,与G6PD酶活性分析的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。c.1376G>T、c.95A>G、c.1388G>A、c.1024C>T突变为本地区男性新生儿G6PD基因常见的突变类型,其酶活性依次升高;常见突变类型为Ⅱ型和Ⅲ型,以Ⅱ型为主,占85.12%。男性新生儿G6PD酶活性检测截断值<4.24 U/gHb,灵敏度为99.28%,特异度为100.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.999。结论NGS技术是男性新生儿G6PD缺乏症筛查的可靠方法,设置合理的G6PD酶活性检测截断值,两种检测方法可以互为补充,可为遗传咨询及临床指导用药提供参考依据。

互联网时代制约老年患者预约就诊的原因分析和对策实施

目的分析互联网时代制约老年人预约挂号的原因并提出相应解决对策。方法选取2021年10月—2022年3月期间在广西壮族自治区人民医院门诊就诊的年龄≥60岁的患者作为调查对象,随机抽取308例患者做现场问卷调查,探讨互联网时代制约老年患者预约就诊的影响因素。结果308例老年患者中,选择预约就诊的患者239例,占比77.60%,69例未能成功预约,占比22.40%。经多因素Logistic回归分析显示,就诊、专家号源、预约方式知晓情况、现场就诊有无预约及预约方式是否复杂是制约老年患者预约就诊的影响因素(OR=2.217、1.568、2.402、2.912、2.836,P<0.05)。结论针对就诊、专家号源、预约方式知晓情况、现场就诊有无预约及预约方式是否复杂等制约因素,应在互联网时代下,指导老年患者学习及运用现代化信息技术有效解决预约就诊问题,提高老年患者就诊成功率。

叶天士治疗小儿痘疹经验探析

叶天士是清代著名的温病学家,被誉为“温热大师”,其在《临证指南医案·痘》中专篇论述小儿痘疹的诊治。痘疹作为古代儿科四大要证之一属于温病范畴。叶天士在辨治小儿痘疹过程中勤求古训,尤重辛凉,创新性提出“凡疮疹,辛凉为宜”的学术观点,重视辛凉解郁、辛凉活血治法,四诊合参强调望诊的重要性,主要通过望小儿肌色辨体质强弱、望痘疹形态色泽辨吉凶以及望小儿神志静躁辨痘疹顺逆。同时善从卫气营血辨证、八纲辨证、脏腑辨证等多种辨证思路辨治小儿痘疹。

高速公路桥梁高墩施工技术及实施要点分析

文章介绍了高墩施工技术工艺特点以及实施要点,提出了高墩施工质量控制措施,并结合工程实例,分析了高墩施工技术实施效果。

叶天士辨治小儿四时温病学术经验探讨

叶天士在《临证指南医案·幼科要略》中根据四时主气将小儿温病归纳为"风温、夏热、秋燥、冬寒",开创了小儿四时温病的辨治,丰富了小儿温病的辨治理论体系。其学术经验对后世影响深远,值得进一步探讨和借鉴。

柳州地区新生儿疾病筛查拒筛原因调查分析

目的通过柳州地区新生儿疾病筛查拒筛原因调查分析并提出对策,提高新生儿疾病筛查的覆盖率。方法用电话回访形式,对拒绝筛查的新生儿家长其中一方询问,并对调查内容进行汇总记录。结果拒筛家长人口学特征调查中拒绝筛率高有:生育年龄为25-35岁、文化程度为小学-初中水平、职业为农民及生育第一胎等;认为没有必要筛查是拒筛的主要原因(72.44%)。结论分析各种拒筛的原因并提出相应对策,可提高新生儿家长对新生儿疾病筛查的依从性,提高新生儿疾病筛查率。

四例异戊酸血症患儿的IVD基因变异分析

目的:对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法:应用串联质谱技术对111986例新生儿以及7461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查,对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分析及IVD基因变异检测。结果:共检出IVA患儿4例,包括2例经新生儿筛查发现的无症状患儿(0.018‰,2/111986)以及2例住院患儿(0.268‰,2/7461),后者表现为汗脚样气味、喂养困难、神志不清、嗜睡、昏迷、高血氨、高血糖、血细胞三系降低以及代谢性酸中毒等。4例患儿的酰基肉碱筛查提示C5、C5/乙酰基肉碱(C2)显著升高,尿有机酸分析提示尿异戊酰甘氨酸及3-羟基异戊酸升高。共检出8个IVD基因变异,共5种类型,分别为c.158G>A(p.Arg53His)、c.214G>A(p.Asp72Asn)、c.548C>T(p.Ala183Val)、c.757A>G(p.Thr253Ala)和c.1208A>G(p.Tyr403Cys),其中c.548C>T、c.757A>G既往未见报道。2095例正常新生儿的高通量测序未检出上述两种变异位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南评级为可能致病。结论:本地区IVA的患病率偏高。对代谢异常的新生儿建议进行常规遗传代谢病筛查。上述发现丰富了IVD基因的变异谱。

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血截断值探讨

目的分析新生儿毛细管血红蛋白电泳特点,探讨筛查新生儿中重度β地中海贫血的(地贫)截断值。方法回顾性分析1 020例新生儿毛细管血红蛋白电泳结果与β地中海贫血基因检测结果。根据出生胎龄及基因结果分为6组,分析各组HbA和HbF含量。通过受试者工作曲线(ROC)确定筛查新生儿中重度β地中海贫血的截断值。结果除异常血红蛋白组外,中重度β地贫组HbA含量低于其它各组(P<0.05);中重度β地贫组HbF含量高于其它各组(P<0.001)。HbA筛查新生儿中重度β地贫曲线下面积(AUC)为0.993,大于HbF的AUC 0.697。当HbA截断值为2.35%时,灵敏度为100%,特异度为99.0%。结论毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血HbA的截断值为2.35%;结合分析HbF含量及血红蛋白图谱分析可以进一步降低假阳性。

柳州地区新生儿疾病筛查不合格血片的原因及召回情况分析

分析柳州地区新生儿疾病筛查滤纸干血片不合格血片产生原因及召回采血的情况,为提高血片质量提供相应的依据。方法:对2015-2018年新生儿疾病筛查不合格血片的原因及召回情况进行分类统计分析。结果:不合格血片数有116例,不合格率为0.051%(161/226416);不合格血片的首要原因是血斑过小,其次是血片被污染等;县级医疗机构不合格血片比例最高达50%(58/116)。召回重新采血采了99例,召回率为85.34%;17例未采回中有11例家长拒绝再次采血,重采回的时间过长,平均为21.46天。结论:应对医务人员加强新生儿疾病筛查的业务培训,固定人员采血和追访,与家长有效沟通,提高标本合格率和重采回的及时率。

温病郁热辨证与升降散类方的关联探析

通过以温病郁热辨证方法分析升降散类方的辨治思路和用药原则,认识到杨栗山论治温病学术经验与吴又可一脉相承。其轻则清之八方、重则泻之六方恰如刘河间"辛苦寒药治之"与"辛苦寒药下之"的运用原则与方法。升降散类方为认识温病郁热病机,应用温病郁热辨证起到了极好的启发作用。同时,温病郁热辨证的传承与创新又为升降散及其类方的临床运用奠定了全面的理论基础,也启示温病学辨治理论体系的深化研究。

早产儿β地中海贫血筛查分析

目的探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量。通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值。结果早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3%),中期早产儿653例(11.42%),晚期早产儿4 763例(82.23%);各组切值取HbA的第5百分位(P_5)值,分别是4.7%、5.57%、6.7%,各组间HbA切值差异有统计学意义(P<0.001);选取各组切值进行早产儿β地中海贫血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P<0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25%(26/32)和86.67%(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75%(6/32)、13.33%(4/30);阳性预测值86.67%(26/30),阴性预测值81.25%(26/32),诊断符合率83.87%(52/62)。结论毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查。

毛细管电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的应用

目的探讨基于滤纸干血斑的毛细管血红蛋白电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的临床应用。方法回顾性分析222例地中海贫血产前诊断结果为静止型α地中海贫血的基因类型及其对应新生儿滤纸干血斑毛细管血红蛋白电泳结果。采用跨越断裂点PCR及PCR-反向点杂交检测α地中海贫血常见的3种缺失突变和3种点突变。新生儿滤纸干血斑采用毛细管电泳技术进行血红蛋白电泳。结果各组静止型α地中海贫血Hb Bart's含量有差别(H=73.78,P<0.001),除α^(WS)α/αα组外,突变型α地中海贫血Hb Bart's含量高于缺失型α地中海贫血(P<0.05);5组静止型α地中海贫血检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中α^(WS)α/αα组未检出,αCSα/αα组检出率最高(96.34%),突变型α地中海贫血检出率高于缺失型α地中海贫血(P<0.05)。结论毛细管电泳技术可通过检测滤纸干血斑Hb Bart's进行新生儿点突变的静止型α地中海贫血筛查。

柳州市少数民族新生儿血游离肉碱水平的比较

通过对柳州市汉、壮、苗、瑶、侗族新生儿血游离肉碱水平比较,探讨肉碱缺乏症发生有无民族差异。方法:随机选取2019年1月至2020年4月在我院新生儿筛查中心行串联质谱筛查遗传代谢病的汉、壮、苗、瑶、侗族正常出生体重新生儿各60例为研究对象。在其生后72h~7d内采血用串联质谱技术进行游离肉碱(C0)浓度测定并进行比较。结果:苗族、瑶族新生儿C0水平高于汉族新生儿,侗族新生儿C0水平低于瑶族新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:新生儿C0水平存在民族差异,少数民族新生儿C0水平高于汉族,需进一步扩大样本量及基因检测进行深入研究。