目的探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ位点基因多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙肝)抗病毒治疗效果的相关性。方法应用聚合酶链反应-MassARRAY(PCR-MassARRAY)基因型分析技术检测VDR基因...目的探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ位点基因多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙肝)抗病毒治疗效果的相关性。方法应用聚合酶链反应-MassARRAY(PCR-MassARRAY)基因型分析技术检测VDR基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ及ApaⅠ的多态性在71例获得持续性病毒学应答(SVR)患者(SVR组)及53例非SVR(non-SVR)患者(non-SVR组)中的分布,并进行基因型分析。结果 VDR基因(BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ)频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。其中FokⅠ、TaqⅠ以及ApaⅠ的等位基因和基因型频率在两组患者间差异无统计学意义。BsmⅠ基因型频率在两组间分布差异有统计学意义,GA基因型在SVR组患者中频率更高(χ~2=3.967,P=0.046)。BsmⅠ、TaqⅠ和ApaⅠ位点基因之间存在连锁不平衡。BsmⅠ与TaqⅠ的连锁不平衡系数(D’)=1.000,相关系数(r^2)=0.741;BsmⅠ与ApaⅠ的D’=1.000,r^2=0.082;TaqⅠ与ApaⅠ的D’=0.829,r^2=0.076。各单倍型的组间差异无统计学意义。结论 VDR BsmⅠ基因突变可能与慢性丙肝抗病毒治疗效果相关。展开更多