一氧化氮参数在儿童支气管哮喘中的临床应用价值

呼出气一氧化氮(eNO)作为嗜酸性气道炎症的标志物,在哮喘的诊疗中应用广泛。口呼出气一氧化氮(FeNO)主要反映大气道炎症水平,通过建立肺动力学模型对其进行扩展分析,可以获得一氧化氮参数,有助于更好地了解呼吸道炎症水平。该文回顾近年相关研究,就一氧化氮参数在哮喘治疗中的临床应用价值做一综述,以期为哮喘的评估和管理研究增加新的维度。

儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析

目的探讨儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床特征。方法回顾分析39例确诊X-ALD患儿的临床资料。结果39例男性患儿,其中儿童脑型27例,主要首发症状为智力减退、视力障碍和步态异常;单纯肾上腺型12例,10例表现为皮肤色素沉着,另2例无明显临床表现。39例患儿血浆C26:0水平均异常升高。外周血ABCD1基因检测发现3种未见报道的新发变异,分别为c.578C>G(p.Prp 193Arg)、c.1615A>C(p.Met 539Leu^(*))和c.2_5dupTGCC(p.Pro 2=fs^(*))。基因变异为碱基替换的患儿Loes评分更高,且碱基替换组与缺失/重复组的Loes评分存在统计学差异。儿童脑型的预后较单纯肾上腺病型差。结论儿童X-ALD首发症状不典型,碱基变异类型可预测X-ALD病情进展,3种新发变异有待进一步验证。