父母地中海贫血与早产及低出生体重的关系研究

目的探讨父母妊娠合并地中海贫血(地贫)对新生儿早产和低出生体重的影响。方法选择2017年1-12月在广西壮族自治区靖西市、德保县人民医院或妇幼保健院进行产前检查的孕妇及其丈夫作为研究对象,从中选取经过地贫基因诊断确诊一方或双方均为地贫且有妊娠结局的父母共758对作为地贫组,选择地贫基因诊断为正常或者地贫筛查、血红蛋白电泳检测均为阴性且有妊娠结局的父母共758对作为非地贫组,并将地贫组按是否罹患地贫分为母亲地贫组、父亲地贫组以及父母双方地贫组,收集研究对象的临床、妊娠结局资料,采用独立样本t检验、χ^2检验以及Cox回归分析等统计学方法对父母罹患地贫与新生儿早产和低出生体重的关系进行分析。结果新生儿早产发生率在地贫组和非地贫组中分别约为6.5%、1.6%,低出生体重发生率分别约为7.3%、0.8%。校正可能存在的混杂因素后,Cox回归分析结果显示,母亲地贫组(aRR=3.45,95%CI:1.35~8.81,P=0.010)、父亲地贫组(aRR=4.93,95%CI:2.16~11.21,P<0.001)及父母双方地贫组(aRR=5.13,95%CI:2.62~10.04,P<0.001)均与新生儿早产风险增加相关;母亲地贫组(aRR=12.98,95%CI:4.91~34.30,P<0.001)、父亲地贫组(aRR=9.40,95%CI:3.40~25.95,P<0.001)及父母双方地贫组(aRR=10.74,95%CI:4.44~26.00,P<0.001)均与新生儿低出生体重风险增加相关;父母双方罹患地贫比父母单方罹患地贫发生新生儿早产(趋势检验χ^2=22.72,P<0.001)以及低出生体重(趋势检验χ^2=34.03,P<0.001)的风险更高。结论父母双方罹患地贫或任意一方罹患地贫均可增加新生儿早产和低出生体重的风险,且父母双方罹患地贫发生早产和低出生体重的风险更高。

广西德保县汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征调查

目的调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征.方法选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性情况,并比较和其他地区汉族女性遗传数据的差异.结果德保县汉族女性MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县、仁寿县、思南县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P<0.05);德保县汉族女性MTHFR A1298C基因型分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P<0.05),该位点的等位基因分布除与以上地区比较差异有统计学意义外,还与思南县遗传数据差异有统计学意义(P<0.05);德保县汉族女性MTRR A66G基因型分布频率与所选取地区遗传数据比较差异均无统计学意义(均P>0.05),该位点等位基因分布频率与陵水县遗传数据比较差异有统计学意义(P<0.05).德保县汉族女性与壮族女性MTHFR及MTRR基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论德保县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性.