ABCC9基因与神经精神疾病相关性的研究进展

多种神经精神疾病与钾离子通道改变相关。三磷酸腺苷结合盒C亚家族9成员(ABCC9)基因编码的磺酰脲2受体(SUR2)是三磷酸腺苷敏感的钾离子通道(KATP)通道的重要组分,调节KATP通道的活性,参与KATP通道将细胞代谢状态与膜兴奋性耦合,从而调节神经细胞兴奋性、神经发育、神经递质的释放、神经保护,影响神经精神疾病的发生和发展过程。

SNAP-25基因与精神分裂症的研究进展

突触小体相关蛋白-25基因(Synaptosomal-associated protein 25kDa gene,SNAP-25 gene)编码的SNAP-25蛋白是可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体(soluble NSF accessory protein receptor,SNARE)复合物的重要组分,其是突触小泡胞吐作用的核心,在神经元的突触前膜参与介导囊泡的募集、对接、膜融合和再循环。SNAP-25蛋白水平失调不仅影响神经的发育,还可影响多巴胺、5-羟色胺、谷氨酸等神经递质释放,进而参与精神分裂症的发生和发展过程。