ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性

目的探讨ATG16L1基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对285例AMI患者和296例对照人群的ATG16L1基因启动子采用聚合酶链反应扩增片段并测序,结合DNA测序后的序列及比对SNP数据库后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ2检验和t检验进行相关分析。采用Logistic回归对多种危险因素以及3个SNP位点与AMI易感性进行关联性分析。用Haploview 4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。TRANSFAC数据库用于预测可能受SNP影响的转录因子的结合位点。结果多因素Logistic回归分析结果显示男性、吸烟史、高血压是AMI的独立危险因素(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇是AMI的保护因素(P<0.05)。在ATG16L1基因启动子序列中的3个SNP(rs1816753、rs12476635、rs2289477)中,rs1816753的TC基因型与AMI间存在关联,可明显增加AMI的患病风险(OR=2.519,95%CI:1.130~5.615,P=0.024)。通过Haploview 4.2软件分析显示3个SNP之间呈强连锁。结论ATG16L1基因启动子SNP可能与AMI易感性相关,rs1816753的TC基因型可能是AMI的遗传危险因素。