GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告

亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的[1]。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其主要分为婴幼儿型、少年型及成人型[2],临床上以婴幼儿型较为常见;2011年Prust等[3]提出新型分型标准将AxD分为Ⅰ型和Ⅱ型,有研究显示,Ⅱ型发病率低于Ⅰ型,且由于Ⅱ型亚历山大病表现较为复杂多样,易造成误诊和漏诊[4~7]。