NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析

目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。

NIPBL基因新生突变致德朗热综合征1例

1临床资料患儿,女,出生17 min,因“出生后气促17 min”于2022年5月16日入我院新生儿科住院治疗。个人史:G2P1,孕37周,因“胎儿宫内生长受限”剖宫产娩出。出生体质量2.47 kg,羊水Ⅲ°粪染,呈胎粪样改变,脐带、胎盘无异常。Apgar评分10分-10分-10分。

风浪与冲击载荷作用下海上火箭发射船运动响应研究

海上火箭发射船在海洋环境载荷与发射冲击载荷作用下将发生复杂的非线性运动响应,对火箭发射的安全性有着至关重要的影响。本文基于三维势流理论研究不同海况风浪与冲击载荷作用下某海上火箭发射船的运动响应特性,并分析船舶有无动力定位系统、发射点火时间的选择等因素对发射船运动特性的影响。结果表明:发射冲击载荷对船舶的纵摇运动影响较大,尤其是在风浪方向和船舶方向平行时,纵摇角较大;动力定位系统的存在会增加发射船的横摇角度;发射点火时间选择在发射船纵摇运动即将达到极值并折返的时刻,可减小发射船纵摇运动对火箭起飞姿态的影响。

雨天工况动车组受电弓安全状态检测技术研究

受电弓是动车组从接触网获取电源动力的关键部件,其完整性和稳定性对于动车组安全运行至关重要。基于车载视频监控系统采集的图像进行受电弓安全状态检测是目前主流的检测方法,面对雨、雪等恶劣天气,如何更好地处理图像以达到精准检测尤为重要。通过自建受电弓雨天数据集,应用深度学习方法进行图像去雨操作;针对不同类别数据,采用基于生成对抗神经网络(GAN)的数据增强方法,对数据集进行增强;通过对YOLOv5算法进行改造,引入SCCONV结构,改善Backbone区域的特征提取能力,测试模型精度达到98%。该检测流程可在高性能边缘计算模块上达到实时分析效果,为我国铁路车载受电弓视频实时智能分析提供了新的思路。

中等水深10MW张力腿浮式风机基础设计及结构动力特性研究

针对我国东南部海域中等水深(以60 m水深为例)及环境载荷特点,本文基于某10 MW海上风机,提出了一种小水线面、浅吃水、可自浮整体拖航运输安装的张力腿浮式风机基础结构。通过基础结构主要参数的优化设计及对其在工作海况和极端海况下的结构动力响应进行研究,验证其适宜性。研究结果表明,水深较浅会导致系泊系统较短,基础纵荡自振频率接近常见波浪频率范围,可能产生较大的共振响应,在不改变结构质量的情况下,可通过增大下部边立柱及浮筒的高度、减小其宽度以增大结构纵荡附加质量;当预张力较大时,纵荡自振频率较大,可能与一阶波浪载荷发生共振;应合理设置浮式风机基础质量,当基础质量较小时,可能引起较大的结构动力响应。

探讨多靶点联合干预对提高脑梗死血管性痴呆患者治疗效果的新策略

通过多靶点干预,评估尼莫地平联合奥拉西坦治疗缺血性脑梗死伴血管性痴呆的可行性和安全性。方法 采用回顾性研究设计,纳入100例缺血性脑梗死伴血管性痴呆患者,随机分为观察组和对照组,观察组接受尼莫地平联合奥拉西坦治疗,对照组仅接受单药奥拉西坦治疗。收集患者一般资料、治疗效果和不良反应等信息,采用卡方检验和独立样本t检验进行数据分析。结果 观察组的总有效率为98.0%,明显高于对照组的78.0% (p<0.05)。同时,在认知功能评价指标(MMSE、MOCA)、痴呆程度评价指标(CDR)、氧化应激评价指标(MDA)和血流动力学评价指标(FIB、PCV)方面观察组与对照组也存在显著差异 (p<0.05)。在治疗期间,两组患者药物相关不良反应相似,无显著性差异 (p>0.05)。结论 尼莫地平联合奥拉西坦治疗缺血性脑梗死伴血管性痴呆是一种安全有效的多靶点联合干预策略,可显著提高治疗效果,改善认知功能和血流动力学状态,值得临床推广应用。

水利水电施工过程中边坡开挖支护技术施工技术

本文将深入探讨水利水电工程中边坡开挖支护技术的关键作用。特别聚焦于土质和岩质边坡施工技术,以及槽挖和边坡锚杆支护技术的应用。正确运用这些技术不仅可以确保工程稳定,还有助于降低施工风险和成本。通过深入研究和理解这些关键技术,工程师和施工人员能够更好地应对水利水电工程中的边坡挑战,确保工程的顺利实施和可持续运行。

膳食叶黄素和玉米黄质与老年人低认知功能的剂量-反应关系

目的 使用限制性立方样条回归模型探讨膳食叶黄素和玉米黄质摄入量与老年人低认知功能的剂量-反应关系。方法 基于美国国家健康与营养调查(National Health and Nutrition Examination Survey, NHANES)数据库,选取年龄≥60岁且具有完整认知功能测试的老年人群。应用Logistic回归模型和限制性立方样条回归模型评估膳食叶黄素和玉米黄质摄入量与老年人低认知功能的关联和剂量-反应关系。结果 共纳入2 695名研究对象,其中认知功能正常组1 629例,低认知功能组1 066例。与认知功能正常组比较,低认知功能组年龄在70~<80岁和≥80岁的人群所占比例明显较高,糖尿病及中风发生比例也明显增高,此外,膳食叶黄素和玉米黄质摄入量以及叶黄素和玉米黄质总摄入量明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。限制性立方样条回归分析显示,以性别分层,随着叶黄素和玉米黄质总摄入量的持续增加,男性和女性认知功能下降风险均呈近似“L”形的非线性变化(P非线性<0.01),但是在同样“L”形趋势的情况下,叶黄素和玉米黄质总摄入量是男性认知功能下降的易感因素。结论 叶黄素和玉米黄质总摄入量与老年人认知功能下降风险呈近似“L”形的非线性剂量-反应关系。

甘露特钠治疗进行性核上性麻痹1例

目的探讨甘露特钠对1例进行性核上性麻痹(PSP)患者认知功能的改善效果。方法回顾1例PSP患者的临床表现、辅助检查、治疗过程和预后,并对相关文献进行复习。结果本例PSP患者以行动迟缓伴言语障碍进行性加重6a就诊,回顾现病史,曾被诊断为痴呆,发病初期以认知障碍为主要表现。头颅磁共振显示符合PSP影像学诊断,治疗时加用甘露特钠胶囊,随访中患者肢体运动症状及言语流利度下降,但尚可完成日常交流,MMSE、MoCA评分均未见明显下降,对认知有改善作用。结论早期以认知障碍为主要表现的PSP患者易被临床误诊。结合疾病临床表现和头颅磁共振可帮助临床确诊。本例PSP患者使用甘露特钠后认知功能得以改善,可为此类疾病患者认知功能的治疗提供新的参考。

犬尿氨酸3单加氧酶抑制剂对慢性脑低灌注大鼠的认知功能影响及机制研究

目的观察犬尿氨酸3单加氧酶(KMO)抑制剂对慢性脑低灌注大鼠模型认知功能的影响及其相关代谢产物变化情况。方法选取成年健康雄性SD大鼠45只,随机分成假手术组、手术组、抑制剂组,每组15只。手术组和抑制剂组行血管性认知障碍模型制备。假手术组和手术组生理盐水灌胃,抑制剂组KMO抑制剂灌胃。Western Blot检测血细胞及海马区脑组织KMO活性。结果与手术组比较,抑制剂组第1、2、4、5天逃避潜伏期时间明显缩短,平台象限游泳距离百分比明显升高(P<0.05)。与假手术组比较,手术组大鼠血细胞和海马区KMO活性明显升高(0.297±0.012 vs 0.147±0.017,0.880±0.029 vs 0.690±0.035,P<0.05);抑制剂组大鼠血细胞KMO活性明显低于手术组(0.177±0.023 vs 0.297±0.012,P<0.05)。与手术组比较,抑制剂组大鼠血清和海马区犬尿喹啉酸水平明显升高,大鼠血清KMO、3-羟基犬尿氨酸及血清和海马区喹啉酸水平明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论KMO抑制剂可改善血管性认知障碍大鼠的认知功能,机制可能是升高犬尿喹啉酸,降低喹啉酸实现的。

山西中东部地区适宜谷子品种筛选

以筛选适宜山西省中东部区县种植的谷子品种类型为目标,对具有代表性的3个谷子品种在5个试验点进行连续3 a的生产比较试验。结果表明,张杂谷10号在产量性状方面表现突出,最高产量达7 138.05 kg/hm^2,平均产量为6 094.53 kg/hm^2,明显高于其他2个品种;晋谷59号在3 a试验中变异系数均为最小,平均值为10.33%,在稳定性方面表现优异;晋谷21号在试验各年中回归系数均小于1,3 a平均值为0.61,适应性较好。

血管性轻度认知障碍及非痴呆性血管性认知障碍患者局部脑血流量的临床研究

目的评价血管性轻度认知功能障碍(V-MCI)和非痴呆性血管性认知障碍(VCI-ND)患者局部脑血流量的变化特点,探讨局部脑缺血程度与血管性认知功能障碍严重程度的相关性。方法对22例V-MCI患者,18例VCI-ND患者及年龄,性别匹配的24例正常老年人应用单光子发射断层扫描(SPECT)对局部脑血流量进行定量分析,并对局部脑血流量与简易智能状态量表(MMSE)评分进行相关分析。结果SPECT显示:V-MCI组,VCI-ND组与对照组相比均有认知相关部位的血流灌注减低,差异有统计学意义(P<0.05)。VCI-ND组与V-MCI组相比额叶、颞叶、基底节和顶叶局部脑血流灌注均减少(P<0.05),并且均以额叶、颞叶血流灌注减少最为显著(P<0.01);VCI-ND组额叶、颞叶血流灌注减低与MMSE评分间存在正相关关系(P额<0.01及P颞<0.05)。结论血管性认知功能障碍(VCI)患者在未达到痴呆之前已有认知相关部位脑血流量的降低,即使对V-MCI组SPECT也同样敏感。SPECT定量分析脑血流量对于VCI的预测、早期诊断及治疗都有重要意义。

南瓜新品种墨玉宝的选育

为培育出产量高、品质好的南瓜新品种,山西省农业科学院作物科学研究所以扁灰瓜（I-05-02-8）为母本、实把子瓜（C-06-12-8）为父本配制而成一代杂种墨玉宝。该品种瓜型为大圆型,瓜皮为墨黑绿光亮,肉厚,口感甜香,无籽,单株可结2~3个瓜,单株产量4~6 kg,每公顷平均产量39 950 kg,比对照日本南瓜平均增产27.0%;抗逆性强、适应性广、品质优,经济效益好,适宜在山西省以及与其温度光照相近的地区种植。

血管性认知功能障碍患者脑血流灌注显像特点

目的探讨血管性认知功能障碍(VCI)患者各脑区脑血流灌注显像特点,同时探讨局部脑缺血程度与血管性认知功能障碍严重程度的相关性。方法应用单光子发射断层扫描(SPECT)对不同程度VCI患者的各脑叶及基底节区的局部脑血流量进行定量分析,其中血管性认知障碍而无痴呆(vascular cognitive i mpairment no dementia,VCI ND)组即中度组18例,重度VCI(vascular dementia,VD)组24例及年龄、性别、受教育程度与实验组相匹配的22例正常对照组。结果SPECT显示:VCI ND组,重度VCI(VD)组与对照组相比均有认知相关部位的脑血流灌注减低。重度VCI组与VCI ND组相比额叶、颞叶、基底节和顶叶局部脑血流灌注均减少(P<0.05),并且均以额叶、颞叶血流灌注减少最为显著(P<0.01),重度VCI(VD)组额叶、颞叶血流灌注减低与MMSE评分间均存在正相关关系(P额<0.01及P颞<0.05)。结论SPECT对VCI患者有早期辅助诊断价值,即使对VCI ND组SPECT也同样敏感。其对于VCI的预测、早期治疗都有重要意义。

复杂断层网络环境下地下洞室群三维地质分析与应用

断层构造是制约地下工程设计与施工的关键因素。综合考虑复杂地质构造与地下洞室群结构的耦合关系,采用三维地质建模方法建立实现了地层体、断层体与地下洞室群结构的统一模型。基于三维模型提出了断层复杂度的概念,为水利水电工程地下厂房洞室群的选址方案分析提供了一种新的手段。针对地下围岩稳定性问题,提出基于断层与断层、断层与开挖面相互切割的曲面块体识别方法,搜索地下厂房洞室群内可能的失稳区域。上述方法已成功应用在某水电工程地下厂房洞室群分析中,在设计方案优化分析中取得了良好的效果。

血管性痴呆患者脑血流变化特点

目的探讨血管性痴呆(VD)患者脑血流灌注显像特点。方法分别对12例血管性痴呆患者,13例血管性轻度认知功能障碍(VaMCI)患者和11名正常对照(NC)组进行单光子发射电子计算机断层扫描(SPECT)局部脑血流灌注显像,定量分析各脑区血流灌注情况。结果D组和VaMCI组与对照组相比;VD组与VaMCI组相比额叶、颞叶、顶叶,基底节局部脑血流灌注减少(P<0.05)。尤以额叶、颞叶血流灌注减低最为显著(P<0.01),额叶、颞叶血流灌注减低与简易智能状态量表(MMSE)评分间呈正相关(r额=0.981,P<0.01,r颞=0.76,P<0.05),尤以额叶更显著。结论SPECT对VD患者有早期辅助诊断价值,即使对VaMCI患者SPECT也同样敏感。其对于VD的预测、早期治疗以及VCI与阿尔茨海默病的高危人群轻度认知障碍(MCI)的鉴别都有重要意义。

母体甲减与新生儿甲减的关系及TSH达标治疗对患儿甲减发病率的影响

目的探讨孕妇甲减与新生儿甲减的关系及血清促甲状腺激素(TSH)达标治疗对患儿甲减发病率的影响。方法回顾性分析2012年1月~2015年1月来院就诊的58例妊娠合并甲状腺功能减退症(甲减)孕妇和67例妊娠合并亚临床甲状腺功能减退孕妇分别作为临床甲减组和亚临床甲减组,选取同期医院孕检的60例甲状腺功能正常孕妇作为对照组。125例妊娠合并甲减或亚甲减孕妇中,95例接受左旋甲状腺激素(L-T4)治疗(L-T4治疗组),其中71例血清促甲状腺激素达标(达标组),24例TSH未达标(未达标组),30例未接受L-T4治疗(非L-T4治疗组)。比较L-T4治疗组、非L-T4治疗组及对照组产妇终止妊娠时及新生儿甲状腺功能指标,并记录各组新生儿甲减发生率。结果非L-T4治疗组孕妇、新生儿TSH高于L-T4治疗组和对照组(P<0.05),L-T4治疗组和对照组孕妇组间对比差异无统计学意义(P>0.05);三组孕妇血清游离甲状腺素(FT4)比较差异无统计学意义(P>0.05);非L-T4治疗组新生儿甲减发生率23.33%高于L-T4治疗组8.42%和对照组0.00%,L-T4治疗组和对照组组间比较差异无统计学意义(P>0.05);临床甲减组和亚临床甲减组新生儿甲减发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);达标组新生儿甲减发生率为4.23%,低于未达标组20.83%(P<0.05)。结论妊娠合并甲减会增加新生儿甲减的发生率,给予L-T4治疗,可降低新生儿甲减发生率,尤其是TSH达标孕妇。

1,6-二磷酸果糖治疗急性脑梗死的疗效观察

目的观察1,6-二磷酸果糖(FDP)对急性脑梗死的疗效。方法按照第四届脑血管病学术会议通过的诊断标准,并经头颅CT和MRI证实。选择50例急性脑梗死为观察组,在基础治疗的前提下,同时给予瑞安吉(1,6-二磷酸果糖)10g静滴;另选择50例具有可比性的病例为对照组,观察比较两组疗效指标。结果观察组以NFD明显低于对照组。结论FDP通过诸多作用,对急性脑梗死有显著疗效。

低出生体质量胆汁淤积儿临床特征和结局随访研究

目的研究低出生体质量胆汁淤积儿的临床特征和转归情况,为患儿及时合理的诊治提供一个有效的依据。方法 2014年6月~2015年6月在我院治疗的低出生体质量胆汁淤积儿162例,其中由胃肠外营养相关的胆汁淤积(PNAC)患者143例,非PNAC患者19例。比较两组患儿相关临床资料,并分析影响患儿发生PNAC的危险因素。结果 PNAC和非PNAC患者出生体质量分别为【(1237.2±173.3)g和(1377.3±177.9)g,P<0.05】,PNAC组脂肪乳累计用量为(35.7±10.5)g·kg^(-1),显著高于非PNAC组【(27.3±12.3)g·kg^(-1),P<0.05】,氨基酸累计用量为(36.6±11.2)g·kg^(-1),显著高于非PNAC组【(28.2±11.7)g·kg^(-1),P<0.05】,PN持续时间为(30.7±14.1)d,显著长于非PNAC组【(22.1±6.2)d,P<0.05】,住院天数为(51.2±11.2)d,显著长于非PNAC组【(37.4±10.5)d,P<0.05】;PNAC患儿贫血发生率为85.3%,显著高于非PNAC组的68.4%(P<0.05),感染发生率为73.4%,显著高于非PNAC组的42.1%(P<0.05);多元Logistic回归分析发现,低体质量儿的出生体质量、累计脂肪乳和氨基酸用量和PN持续时间是影响PNAC发生的危险因素。结论影响低出生体质量患儿发生胆汁淤积的因素繁多,应科学喂养,缩短PN时间,及早恢复肠内营养,防治并发症,以利于其早期康复。

新生儿窒息并发胃肠功能损害的临床分析

目的:观察窒息新生儿胃肠道功能损害的发生情况,探讨窒息程度与胃肠损害程度的关系。方法:对178例窒息新生儿,根据Apgar评分和临床表现对窒息和胃肠功能损害的程度分级,并分析两者之间的关系。结果:窒息儿中胃肠功能损害发生率为32.58%(58/178),轻、重度窒息并发胃肠功能损害发生率分别为25.71%和57.89%,差别有统计学意义(2=14.09,P<0 01);轻度窒息合并轻度、重度胃肠功能损害发生率分别为23.57%和2.14%;重度窒息合并轻度、重度胃肠功能损害发生率分别为34.21%和23.68%,差别有统计学意义(2=6.95,P<0 05)。结论:窒息可引起新生儿胃肠功能损害,随窒息程度的加重,胃肠损害程度也显著增高。