51936例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法。方法对2013年5月至2014年6月自愿参加济宁市免费产前筛查的孕15-20w孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋自(AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β—HCG)的含量及游离雌三醇(u E3)含量,利用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(MOM),结合B超检查进行唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(Edward)及开放性神经管缺陷的筛查。唐氏综合征、爱德华氏综合征切割值分别为1/270和1/350,NTD切割值为AFP MOM>2.5。筛查高危根据孕妇条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术。结果筛查率由2013年5月的0.4%上升到2014年6月的83.40%,筛查高危转诊率由44.4%升到90.86%;在筛查的51 936例孕妇中,因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿34例,其中DS32例,其他染色体异常2例;因Edward高风险,发现染色体异常7例,其中Edward 2例,其他染色体异常5例,因AFP MOM>2.5值者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例,无脑儿2例,死胎1例,胎龄错误20例。结论应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法。加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率。

济宁地区孕中期产前筛查质量管理与组织管理的探讨

目的探讨产前筛查的质量管理与组织管理,保证产前筛查质量。方法济宁市政府成立产前筛查工作领导小组与督导组,定期督导产前筛查工作。以市政府名义组织法学、遗传学、伦理学等学科的专家负责制定济宁市产前筛查与诊断管理办法,强化组织管理、加强质量控制,培训各级工作相关人员、组建筛查网络、广泛宣传。将产前筛查与诊断工作列为2013年济宁市市政府为民办的十件实事之一,产前筛查工作被列为全市妇幼保健工作考核内容,年终考核实行一票否决制度,筛查诊断中心选用灵敏准确、符合国家要求的设备和方法开展工作。结果产前筛查工作得到全市广泛关注、适龄孕妇积极参与,筛查率及转诊率呈稳步上升趋势。所需孕妇信息准确性、完整性及样本合格率不断提高,筛查率由0.4%上升到2013年10月的38.55%,筛查高危转诊率由44.4%升到91.28%,卫生部室间质量评价合格。结论做好产前筛查的质量管理与组织管理,是产前筛查与诊断工作的必要措施和有力保障。