深入探讨“法国基因组医学计划2025”

“法国基因组医学计划2025”是一项国家倡议,旨在让法国成为个性化医疗和精准医疗的领先大国之一,将基因组医学应用于罕见病和癌症,并进一步将基因组医学纳入常规医疗,建立国家基因组医学框架,促进科学创新和产业发展。该计划包括建立测序平台和数据中心,每年可为数十万患者提供高通量测序服务,实施基因组临床途径,确保基因组检测和分析的安全、质量和效率,创建创新、评估与转化咨询中心,以促进教育和培训、基因组医学的创新和转化、政策支持和社会效益,以及进行卫生经济学研究,以评估基因组医学的成本效益、预算影响和社会福利。该计划在建立测序平台和数据中心、向医院发放基因组检测和分析许可证、发布经济影响评估报告等方面取得了一些重要成果。该计划在应对新冠肺炎疫情、对云计算服务的法律限制以及基因组数据的道德和社会问题方面也面临一些挑战。该计划预计将在健康水平和生活质量、科学知识和领导力、技术突破和创新能力、经济增长和竞争力方面为法国人民带来重大利益。该计划还有望通过与其他国家在基因组医学方面的合作和竞争,提高法国的国际影响力和声誉。本研究介绍了该计划的主要目标、措施、进展和挑战,以及该计划对公共卫生、科学研究、技术创新和经济发展的潜在影响。

精准医疗临床研究的关键挑战与优化建议

近年来,随着现代生物技术的成熟,在国际社会共同推动下,致力于为患者提供个性化医疗服务的精准医疗及其相关临床研究取得了显著进展。为促进精准医疗研究及其发展环境的优化,欧盟委员会设立了国际精准医疗联盟(ICPerMed),以专项研究的形式支持精准医疗健康发展。ICPerMed于2020年启动PERMIT专项,该专项致力于推动精准医疗临床研究的发展。本研究围绕PERMIT专项的概况、研究目标、工作内容及其针对精准医疗临床研究发展的相关工作建议等几个方面进行系统介绍;同时结合我国精准医疗临床研究的进展与挑战,提出促进精准医疗临床研究健康高效发展的若干关键工作方向,包括政策制定、监管框架和资金投入等,以供相关工作参考。

西班牙精准医疗发展现状及纳瓦拉1000基因组计划(NAGEN1000)

“纳瓦拉1000基因组计划”(NAGEN1000)是西班牙的一项将最新的全基因组测序技术应用于临床实践的区域试点研究,主要针对罕见病患者及其家属,通过分析全基因组数据,提供罕见病的诊断和治疗方案,并解决精准预防和药物治疗方面的问题。NAGEN1000项目招募了1000名罕见病患者及其亲属,分析其全基因组数据,取得了一些重要的成果,包括发现与可预防的严重疾病相关的遗传变异,确定药物基因组学变异等,以及发现一些有力的候选基因组,为未来新的诊断和合作研究项目做好铺垫。NAGEN1000项目展示了基因组学和精准医疗领域的转化研究和创新如何为真实患者带来利好,并被国际精准医疗联盟(ICPerMed)评为“个性化医疗最佳实践”;催生了纳瓦拉生物医学研究中心的新基因组医学部门和NAGEN战略,为精准医疗的研发项目提供了支持,并成为西班牙参议院国家基因组学和精准医疗战略倡议的典范实践。本研究在梳理简介西班牙精准医疗整体情况的基础上,重点介绍NAGEN1000项目计划,旨在为我国相关领域专家学者更好地了解NAGEN1000项目提供参考。

爱沙尼亚个性化医疗领域项目进展与经验

个性化医疗的发展在国际社会中备受瞩目,已逐步成为新的研究热点之一。个性化医疗旨在利用健康行为、医学检测结果、症状、家族史、环境因素和基因组信息等个人医疗信息,实施一种新的医疗实践来诊断和治疗疾病,通过采用更个性化的方法、有针对性的筛查方案、早期干预和治疗来改善患者的健康状况,将医疗实践从反应性治疗转变为预防性保健。这种个性化的方法有助于提前发现和处理健康问题,而不是等到疾病出现后再进行治疗。爱沙尼亚作为国际精准医疗联盟(ICPerMed)成员国之一,在个性化医疗领域有着丰富的经验。自21世纪以来,爱沙尼亚政府大力发展医疗保健领域,为个性化医疗的发展奠定了基础。爱沙尼亚政府牵头在全国范围内发起了建立以人群为基础的生物样本库的行动,该生物样本库中包含各类疾病与其生物标志物,以及与患者生活方式的对应关系,为研究常见疾病和性状提供便利。本研究主要介绍爱沙尼亚最近十年在个性化医疗领域完成的项目及其经验,为我国精准医疗创新发展提供借鉴参考。

瑞典精准医疗发展的成功实践与挑战

不同国家在医疗领域的政策和实践差异是由各国的文化、社会结构、经济状况和政治体制等多方面因素所驱动。尽管国情不同,全球共同目标是一致的,那就是推动医疗领域的进步,以提供更好的医疗护理和治疗方案,最大程度地满足患者的需求。国际精准医疗联盟(ICPerMed)参与全球协作,旨在促进和支持个性化医疗的发展和应用。其中,瑞典作为ICPerMed的主要成员之一,展示了个性化医疗和精准医疗领域的巨大潜力。鉴于此,本研究拟对瑞典精准医疗体系架构的建立背景、实施过程以及现存问题进行综述。该项目的成功经验将为包括中国在内的其他国家精准医学的发展提供重要借鉴。同时,尽管取得了显著成就,瑞典精准医疗的发展依然面临许多不足和挑战,例如数据隐私、社会伦理,以及大规模基因测序成本较高等,这些都有待不断改进和创新以进一步推动个性化医疗领域的前进。

胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病,探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果,活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果28例外侧裂异常胎儿孕周21.3~30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例,53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例,10.7%)或单基因遗传综合征(3例,10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例,14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例,3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽(1例,3.6%)、多发畸形(1例,3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中,无脑回/巨脑回畸形最常见,其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常,5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型:无平台型、小平台型、直线型、不规则波浪状型、Z字型、囊肿占位型。除外侧裂异常外,所有胎儿均合并其他异常或轻微变异。17例胎儿行宫内MRI检查,13例行产后影像学检查。25例引产;3例活产,其中2例出现典型的综合征改变且神经发育学预后差。57.1%(16/28,95%CI=37.6%~76.7%)胎儿获得阳性遗传学诊断,单核苷酸变异发生率为42.9%(12/28),其中新发突变占91.7%(11/12)。结论基于丘脑横切面进行胎儿外侧裂异常形态学分类可行。胎儿外侧裂异常可能与脑皮质发育畸形相关,也提示某些可导致神经发育预后不良的染色体异常或单基因遗传综合征,且受皮层外因素影响。建议对外侧裂异常胎儿进行针对性的产前遗传学诊断。