女性MTHFR和MTRR基因多态性分析

目的研究女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G三个位点基因型分布特征。方法用Taqman-MGB探针检测513例育龄女性MTHFR的C677T、A1298C住点和MTRR的A66G4A-点的基因序列，统计分析三个位点的基因多态性分布特征并与已研究报道的其他省份进行比较。结果女性MTHFRC677T纯合突变基因型TT的频率为14．8％，高于海南省与广东省，低于山东省与河南省，差异有统计学意义（P〈0．05）。MTHFRA1298C纯合突变基因型CC的频率为6．6％，高于山东省与河南省。MTRRA66G纯合突变基因型GG的频率为5．7％，与海南省相比，差异有统计学意义（P=0．036），与山东、河南及广东相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征不同于其他省份，检测其多态性可为制定育龄女性叶酸增补方案提供依据。