8508例病残儿童致病危险因素分析

对辽宁省 １９９０～１９９２ 年 ３ 年中 ８ ５０８ 例病残儿童及其父母进行流行病学回顾、追踪性调查。结果：病残儿母 亲有异常分 娩 １５５９％ 、妊娠并 发症 ２９４７％ 、孕期 合并感染 ２４８９％ 、既 往不良妊 娠史７７３％ 、孕 期 接 触 理 化 环 境 １７８５％ 、孕 期 服 药 １２２４％ ； 病 残 儿 父 亲 接 触 理 化 环 境 ２１５９％ 、感 染５３０％ 、长期服药 １３５％ 。病残儿的父母近亲婚配率为 １３６％ ，有 ２２５ 人患有明显的先天性和遗传性疾病。经逐步回归分析，患先天性遗传性疾病、异常分娩、孕期用药、孕期感染、妊娠并发症是导致病残儿的主要危险因素。

生殖异常者染色体分析

目的 探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法 对我院1999年6月～2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果 染色体异常占受检人数的4.5％(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6％(75/780);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4％(71/432);不孕不育为50.0％(29/58);闭经患者为9.7％(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1％(20/35);染色体结构异常占37.2％(13/35);嵌合体占5.7％(2/35)。结论 生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系。

108例21三体综合征患儿危险因素分析

目的 探讨 2 1 三体综合征的危险因素。 方法 应用Logistic回归模型 ,对 10 8例 2 1 三体综合征患儿和 6 2 7例后天致残儿童做对照进行危险因素分析。 结果 患儿娩出异常(17 5 9% ) ,患儿母亲具有不良生育史 (7 5 9% )、妊娠合并症 (41 6 7% )、服药 (14 81% )和患儿父母孕前感染 (11 11%和 30 5 6 % )与对照组 (5 18%、 3 6 7%、 19 94 %、 4 31%、 2 0 7%和10 0 5 )比较 ,差异有显著性 (P <0 0 1) ;Logistic回归模型分析 ,母亲患有先天遗传性疾病、孕前 1个月内服药、孕前 3个月内感染、本次妊娠合并症与父亲在妻子孕前 1个月患病进入模型。 结论 导致 2 1 三体综合征发生的危险因素 ,母亲远远大于父亲 ;在母亲患有先天遗传性疾病、孕前服药、感染及父亲近期患病情况下 ,建议不要受孕 ,一旦受孕应当进行产前诊断。

t(2;3)染色体平衡易位一家系报告

患者男,26岁,因其妻孕2胎均自发流产来我院就诊.对夫妻2人进行外周血染色体检查,均计数30个分裂相,G显带分析5个分裂相.染色体检查结果,其妻核型正常;该患者核型为46.XY.t(2;3)(2pter→2p13: : 3q28→3pter)(2qter→2p13::3q28→3qter).

不良孕产史患者467例细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法:对467例有自然流产、死胎、胎儿停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:467例患者中异常核型19例,异常率4.07%,染色体异常7例,异常率达1.50%,染色体多态性12例,检出率2.57%。结论:染色体异常是导致不良生育的重要影响因素,应重视遗传学检查,进行优生优育指导。

α-苦瓜籽蛋白对体外培养人胚泡滋养层和蜕膜细胞的影响

通过观察α-苦瓜籽蛋白对体外培养的人胚泡滋养层细胞形态、HCG分泌功能的影响,以及对人蜕膜细胞形态改变,探讨了α-苦瓜籽蛋白抗早孕的细胞学作用机理。0.13,0.50,2.00,8.00 μg/mlα-苦瓜籽蛋白对滋养层细胞形态有不同程度的损伤,时间越长、浓度越大则损伤越重;滋养层细胞分泌HCG功能受到明显抑制,同时对蜕膜细胞也有一定的毒性作用。实验证明:α-苦瓜籽蛋白具有直接损伤滋养层细胞以及毒害蜕膜细胞而达到抗早孕的作用。

16种罕见的人类染色体异常核型报告

通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查,发现 16 种新的罕见人类染色体异常核型,它们是46,XX,t(6;11)(q25;p15);46,XY,inv(3)(p25;q29);46,XY,t(7;18)(q10;p10);46,X,t(X;13)(q24;q14);46,XY,t(4;7)(q33; q22);46,XY, t(8;15)(q24; q15);46,XY, t(2;17)(q33; q25);46, XX, t(4;7)(q34;q11);46,XX,t(1;3)(p36;p23);46,XX,t(4;6)(q35;p11);46,X, inv(X)(q22; q28);46,XY, t(7;10)(q11; q26);46,XX,t(3;6)(p21;q23);46,XX,t(8;16)(p21;p13);46,XX,t(8;9)(q21;q34);46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现,并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。

先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。

应用FISH技术对先天性心脏缺陷患者进行染色体22q11缺失遗传诊断

目的 研究先天性心脏缺陷患者中染色体 2 2 q11缺失发生率和表型效应。方法 应用生物素标记染色体2 2 q11内DNA探针进行荧光原位杂交 (FISH)技术 ,对 36例先天性心脏病患者进行检测分析。结果 在 36例先天性心脏病患者中 ,发现 4例患者有染色体 2 2q11缺失 ,缺失率为 11.1%。结论 染色体 2 2 q11缺失是导致先天性心脏缺陷的重要因素 ,荧光原位杂交法是诊断 2 2 q11缺失准确。

无精子和严重少精子患者Y染色体AZF微缺失的PCR筛查

目的 :探讨Y染色体上AZF微缺失与精子生成的遗传效应关系 ,建立对无精子症和严重少精子患者Y染色体微缺失的筛查方法。方法 :本文应用聚合酶链反应 (PCR)技术对无精子症和严重少精子患者进行Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc等 5个基因片断的微缺失检测。结果 :在 6 4例无精子患者中 ,AZFb、AZFc、RBM缺失率分别为 4.6 9%、17.19%、4.6 9% ,未发现AZFa缺失。在 5 3例严重少精子患者中 ,除 1例同时伴有RBM缺失外 ,均为AZFc缺失 ,未发现AZFa和AZFb缺失 ,缺失率为 18.87%。 30例正常对照组未发现 5个区域缺失。结论 :精子发生与Y染色体上的多个基因有关 ,AZFb、AZFc的微缺失是导致无精子和严重少精子的重要原因 。

生殖异常与染色体异态性关系的探讨

对2406例生殖异常患者进行D/G组染色体的着丝粒区(cen)和随体区(s)、副缢痕区(qh)、Y长臂(Yq)增加和9号臂间倒位等染色体异态性进行研究,发现异态率12.55％。自发流产、死胎、出生缺陷、无精子症、精子畸形、闭经、不孕患者染色体异态率分别为12.81％、9.18％、14.02％、14.18％、19.44％、8.92％、7.14％。各种类型染色体异态率inv(9)为1.08％、qh+1.83％、D/Gs+3.37％、D/G着丝粒增加0.37％、大Y11.45％。随着流产次数增加异态率亦明显增加,研究结果表明染色体异态与生殖异常有关。

细胞核仁形成区活性与反复自发流产相关性的探讨

目的 探讨细胞核仁形成区活性与反复自发流产的关系。方法应用银梁ＮＯＲ技术，对反复自发流产患者夫妇和有正常生育史夫妇各３０对的中期染色体核仁形成区银染点（Ａｇ－ＮＯＲ）和近端着丝粒染色体银染联合（Ａｇ－ＡＡ）数进行对比分析。结果反复自发流产夫妇 Ａｇ－ＮＯＲ数量和女性Ａｇ－ＡＡ次数分别为６．７２，６．３９和０．３７，明显高于对照组的６．０７，５．８６和０．３１，二者间有显著性差异（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０５）。结论细胞核仁形成区活性增高是引起反复自发流产的重要因素。

2100例生殖异常患者细胞遗传学分析

对２１００例生殖异常患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果表明，染色体异常率为７．９％（１６５／２１００），其中常染色体异常３０．３％，性染色体异常６３．０％，性一常染色体易位３．６％，性反转异常３．０％。各种生殖异常患者染色体异常率：反复自发流产３．８％，死胎、畸胎０．５％，女性不孕３．３％，男性不育症３２．５％，闭经１１．３％。１６５例异常核型有６７种类型，异常染色体涉及除２０号外全部２３条染色体。此外发现８．７％染色体多态。并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应进行探讨。

早期妊娠胚胎先天性人巨细胞病毒感染检测及危险因素分析

本文利用免疫组织化学方法（ＰＡＰ）和ＥＬＩＳＡ法对４００名早期妊娠胚胎绒毛组织进行人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）先天性感染和孕妇活动性ＨＣＭＶ抗体检测。结果表明早孕绒毛中有６７例感染，阳性率为１６．８％；孕妇血中ＨＣＭＶ－ＩｇＭ（＋）２２例，ＨＣＭＶ－ＩｇＡ（＋）２７例，孕妇活动性ＨＣＭＶ感染率为１０．０％。并对早期妊娠胚胎感染ＨＣＭＶ危险因素进行分析，孕妇活动性ＨＣＭＶ感染传播给胚胎的危险度为３２．５％，而且胚胎先天性感染与妊娠妇女的妊娠天数和性生活频度有着密切的相关关系。证明孕早期胚胎ＨＣＭＶ感染既可由母亲活动性ＨＣＭＶ感染垂直传播，也可来源父亲的传染途径。

α-苦瓜籽蛋白的致突效应研究

本文用Ames试验和小白鼠骨髓染色体畸变检测试验,对α-苦瓜籽蛋白进行了生物学短期试验的致突变效应研究,其实验结果表明:TA97,TA98,TA100菌株的阴性对照组和各被测药物组的诱发回复突变菌落数基本一致,无剂量效应直线关系,小白鼠腹腔注射该药剂量为1/3LD50,1/15 LD50,1/75LD50,突变细胞率分别为0.5％、1.16％、0.5％,而阴性对照组畸变细胞率为0.83％,经卡方分析,各剂量组与阴性对照组统计学处理无显著意义,证明α-苦瓜籽蛋白尚未见到有致突作用,不致引起体细胞遗传损伤。

大气因子对人胚绒毛膜致突变性的研究

本文利用2698例人胚绒毛膜研究沈阳、郑州及大连三个地区空气中的污染物在日常低水平、多途径、长时间的暴露情况下,直接对人类子代的影响。结果显示我国大气污染属煤烟型,污染的综合指数以沈阳最高,郑州次之,大连最低。三地区人胚绒毛组织染色体的数目和/或结构畸变率与大气污染的严重程度有关,污染严重则其异常发生率亦高。在大气中,主要有害物质为二氧化硫(SO_2),它对绒毛染色体的多倍体,超二倍体,嵌合体及染色体结构异常的发生率均有影响,且与日均浓度之间存在着剂量一效应的关系。当SO_2超越最高容许浓度时,绒毛染色体的异常发生率分别增加1—3倍。通过本研究不但为国家治理环境污染和提高人口素质提供了科学的依据,而且还证实了此研究方法可作为一个体内遗传突变效应的实验模式值得推广。

应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq Ⅰ突变

目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因TaqI位点杂合性缺失,其他15例正常。测序结果与HRM结果完全一致。结论HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查。

1202例早孕妇女活动性巨细胞病毒感染的调查

为了解我国北方地区人巨细胞病毒(HCMV)的感染情况及其危险因素,我们在北京、沈阳及青岛三市对1202例早孕妇女及其胚胎采用间接酶联免疫吸附法(ELISA)和免疫组织化学法(PAP)进行HCMV-IgM 和 IgA 抗体和抗原的检测。结果显示沈阳孕妇活动性 HCMV 感染率最高(10.0%),青岛次之(9.0%),北京最低(5.5%),差异有显著意义(P<0.05)。在胚胎中 HCMV 抗原的检出率亦以沈阳最高(16.8%),青岛居中(14.5%),北京最低(10.0%)。孕妇血清中 HCMV-IgM 抗体与其胚胎抗原的分布频数呈密切的一致性(x^2=5.15,P<0.05)。说明胎儿可以从其 HCMV 阳性的母亲获得先天性感染。孕妇的活动性 CMV 感染传播给其胚胎的危险度为22.4%。比群体感染率高(13.7%)。孕妇活动性 CMV感染除公认的与年龄、职业、经济等因素有关外,尚与地理环境、季节及以煤为燃料有一定的相关性。作者还对减少孕妇中活动性 HCMV 感染提出了建议。

辽宁省病残儿流行病学及二胎再发风险的研究

对辽宁省1990～1992年3年中申请鉴定的8508例第一胎病残儿流行病学及二胎再发病情况调查表明,第一胎病残儿患病种类为398种,其中,先天性遗传性疾病268种,占67.34％;后天性疾病130种,占32.66％。生育二胎病残儿有82例,再发生率为1.35％。经逐步Logistic回归分析,患先天性遗传性疾病、异常分娩、孕期用药不当、孕期感染、妊娠合并症是致病的主要危险因素。为此提出了降低病残儿出生率的建议和对策。