孤独症谱系障碍与肠道菌群的相关性的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组具有高度遗传异质性的神经发育障碍性疾病。除了神经症状,许多ASD儿童常合并胃肠道症状。越来越多的证据表明,ASD儿童肠道菌群的组成发生显著变化,异常的肠道菌群可能通过微生物-肠-脑轴参与ASD的发生和发展。目前,尚无有效的药物改善ASD的核心症状。本文针对肠道微生态菌群及其代谢产物与ASD之间的潜在关系,以及微生态疗法(益生菌、益生元、粪菌移植)在ASD中的应用价值展开综述,旨在为改善ASD儿童核心症状提供更多的参考。

左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并睡眠中癫痫性电持续状态的临床效果及对放电指数的影响

目的 探讨左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床效果及对放电指数的影响。方法 选取2019年8月—2021年8月广西医科大学第一附属医院收治的98例BECT合并ESES患儿,根据随机数字表法分为研究组和对照组,每组49例。对照组采用奥卡西平片和丙戊酸钠口服溶液治疗,研究组在对照组的基础上给予左乙拉西坦治疗。比较两组患儿的癫痫发作频次、症状持续时间、放电指数、棘波指数、临床疗效、脑电活动情况、操作智商(PIQ)评分、语言智商(VIQ)评分、全量表智商(FIQ)评分及不良反应。结果 研究组的癫痫发作频次少于对照组,症状持续时间均短于对照组(P <0.05);研究组治疗前后放电指数差值高于对照组(P <0.05);研究组总有效率高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后α波段、β波段、θ波段、δ波段差值均高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后PIQ、VIQ、FIQ评分差值均高于对照组(P <0.05);研究组与对照组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 左乙拉西坦用于治疗BECT合并ESES可以改善临床症状,疗效确切,同时可以改善放电指数和认知功能,安全可靠。

IQSEC2基因突变所致X连锁智力障碍患儿基因分析

报道1例由IQSEC2基因突变引起全面性发育落后伴癫痫发作患儿,提高对该基因的认识。方法 运用全外显子组基因检测方法对患儿及其父母进行检测,对致病位点进行生物信息学预测分析,最后通过对IQSEC2 A836V位点进行功能验证实验,探讨该位点突变对蛋白质表达的影响。结果 通过全外显子基因组检测发现,患儿IQSEC2基因第7号外显子存在一个c.2507C>T(p.Ala836Val)新发错义突变。通过生信预测软件可得,该突变位点具有致病性、高度保守性,突变前后蛋白质稳定性降低,虽然氨基酸性质变化不大,但仍然会对蛋白质功能造成影响。通过功能验证实验发现,IQSEC2 A836V中ARF6-GTP的表达显著降低。结论 IQSEC2 A836V突变会引起蛋白质功能及表达的改变,导致患儿出现相应的临床症状,本研究结果扩充了IQSEC2基因突变图谱,为将来临床诊断提供依据。

p16和p53蛋白在儿童非霍奇金淋巴瘤的表达

目的探讨儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)抑癌基因p16和p53蛋白的表达及其与NHL的关系。方法用免疫组织化学S-P法检测46例儿童NHL患者和12例对照组儿童病理组织中p16和p53蛋白的表达。结果NHL患儿p16蛋白阳性表达率为32.6%,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),p53蛋白阳性表达率为19.6%,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);p16蛋白阳性率与NHL患者的多位点淋巴结外侵犯、血清LDH增高呈负相关(P<0.05),与病理高度恶性、临床分期晚、B状态呈非常明显负相关(P<0.01);p53蛋白的表达与NHL病理分类及临床特征间均无明显相关性(P>0.05)。结论儿童NHL患者p16、p53蛋白表达率较低,p16蛋白阴性表达与儿童NHL患者的不良预后有关。

小儿中枢神经系统疾病脑脊液酶的变化

小儿中枢神经系统疾病脑脊液酶的变化广西医科大学第一附院儿科韩蕴丽王琳琳蒋敏脑脊液（ＣＳＦ）内含有数＋种酶，在脑部疾患时，如出血、炎症、肿瘤、外伤等，这些酶均有不同程度的变化。本文通过对７１例，其中非神经系统疾病患者２０例作对照组，５１例分别为病毒性脑...

儿童智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子突变关联性的初步探讨

目的:研究儿童智能发育迟缓(MR)与甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第3外显子突变是否存在相关性。方法:智能发育迟缓患儿30例,正常对照组30例,提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第3外显子,DNA直接测序,对小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第3外显子检测进行相关性分析。结果:30名正常儿童未发现有MeCP2基因第3外显子的突变,30名MR患儿中2例存在MeCP2基因第3外显子的突变。结论:①在智能发育迟缓的患儿中存在MeCP2基因第3外显子的突变,以点突变为主;②MeCP2基因第3外显子的突变与儿童智能发育迟缓的相关性还有待证明。

中枢神经系统感染患儿脑脊液SICAM-1含量测定及评价

目的:检测中枢神经系统感染患儿脑脊液(CSF)中可溶性细胞黏附分子(SICAM-1)浓度并探讨其临床意义。方法:病毒性脑(膜)炎(VME)患儿43例,化脓性脑膜炎(PM)患儿20例,结核性脑膜炎(TM)患儿12例,对照组16例。用放射免疫法ELISA检测各组患儿脑脊液SICAM-1含量,并做比较分析。结果:中枢神经系统感染患儿各组脑脊液(CSF)中SICAM-1水平明显高于对照组(P<0.05);而重症VME组脑脊液SICAM-1水平明显高于轻症组(P<0.01),细菌感染组(PM、TM)的水平显著高于非细菌感染组(P<0.05)。结论:SICAM-1在中枢神经系统感染的发病机制中起重要作用,CSFSICAM-1可作为临床诊断、衡量病情轻重的辅助指标之一,有助于细菌性与非细菌性中枢神经系统感染的鉴别诊断。

79例急性弛缓性麻痹病因分析

７９例急性弛缓性麻痹病因分析韩蕴丽李华西钟修清蒋敏（广西医科大学第一附属医院儿科南宁５３００２１）急性弛缓性麻痹（Ａｃｕｔｅｆｌａｃｉｄｐａｒａｌｙ－ｓｉｓ，ＡＦＰ）可见于多种疾病，现将我科１９８８年１月至１９９５年１２月收治的具有完整资料的７９例Ａ...

儿童偏头痛的临床特点及脑电图表现

目的探讨偏头痛的临床特点和脑电图表现。方法对30例诊断偏头痛的患儿进行临床表现及脑电图分析。结果30例偏头痛患儿均表现为发作性头痛,部分伴有先兆,11例(36·7%)患儿脑电图表现异常。结论偏头痛是儿童常见的发作性疾病,部分表现有脑电图异常,应避免误诊为癫痫。

中枢神经系统感染患儿脑脊液IL-8含量测定及评价

目的:检测75例中枢神经系统感染患儿脑脊液(CSF)中IL-8浓度并探讨其临床意义。方法:病毒性脑(膜)炎(VME)患儿43例,化脓性脑膜炎(PM)患儿20例,结核性脑膜炎(TM)患儿12例,对照组16例。用放射免疫法ELISA检测各组患儿脑脊液IL-8含量,并做比较分析。结果:中枢神经系统感染患儿各组脑脊液(CSF)中IL-8水平明显高于对照组(P<0.05);而重症VME组脑脊液IL-8水平又明显高于轻症组(P<0.001);细菌感染组(PM、TM)的水平又显著高于病毒感染组(P<0.001)。结论:IL-8在中枢神经系统感染的发病机制中起重要作用,CSF IL-8可作为临床诊断、衡量病情轻重的辅助指标之一,有助于细菌性与病毒性中枢神经系统感染的鉴别诊断。

鼠双微体2、p16、p53蛋白表达与儿童非霍奇金淋巴瘤的关系

目的探讨鼠双微体2(MDM2)、p16和p53蛋白表达与儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)的相关性。方法用免疫组化S-P法,检测46例NHL(病例组)、12例淋巴结炎(对照组)病理组织MDM2、p16和p53蛋白表达。结果病例组MDM2、p16、p53阳性率分别为5.2%、32.6%、19.6%。MDM2阳性率与病理高度恶性、多位点淋巴结外侵犯、患者血清LDH增高均有显著差异(P均<0.05),与患者的B状态(发热、盗汗、消瘦、体质量下降)间有非常显著差异(P均<0.01);p16阳性率与NHL患者的多位点淋巴结外侵犯、血清LDH增高呈负相关(P均<0.05),与病理高度恶性、临床分期晚、B状态呈负相关(P均<0.01);p53阳性率与NHL病理分类及临床特征均无明显相关性(P均>0.05);MDM2和p16阳性表达间呈负相关。结论NHL儿童MDM2蛋白阳性率较高;p16、p53蛋白阳性率较低;MDM2阳性表达和p16阴性表达与NHL患儿不良状态、不良预后有关。

细胞外信号调节激酶-1、细胞周期蛋白D1表达与儿童急性白血病关系研究

目的探讨细胞外信号调节激酶_1(ERK1)、细胞周期蛋白D1(cyclinD1)的表达与儿童急性白血病(AL)的关系。方法50例儿童AL(AL组)和26例AL完全缓解(AL_CR组)患儿为病例组,23例非肿瘤性疾病患儿为对照组,采用超敏SP免疫组织化学法,检测各组骨髓细胞中ERK1、cyclinD1的表达情况。结果AL组ERK1、cyclinD1阳性率分别为68.00%和56.00%,明显高于AL_CR组(3.85%,3.85%)和对照组(0,0)(P<0.01);高危AL患儿中阳性率分别为90.91%、86.36%,明显高于标危AL患儿(P<0.01);16例AL患儿化疗前ERK1、cyclinD1阳性率分别为75.00%、68.75%,化疗缓解后阳性率均为0(P<0.01);AL组中ERK1、cyclinD1表达相同(χ2=2.5,P>0.05)。结论AL患儿ERK1、cyclinD1表达率较高,可作为近期疗效的观察指标;ERK1与cyclinD1过度表达相同,可能在AL发生发展过程中有协同作用。

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特点及预后分析

目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿的临床特点、治疗与预后。方法:回顾性分析2014年6月至2016年3月在广西医科大学第一附属医院确诊的40例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,总结其临床特点,并采用Rankin修订量表(mRS)评分对患者预后情况进行评估。结果:本组患儿男17例,女23例,发病年龄2~15岁,平均7岁,所有患儿均存在精神行为异常表现,其次以认知、运动障碍及癫痫为常见症状,筛查均未发现肿瘤,脑电图(清醒期)示广泛慢波发放,并接受一线免疫药物(丙种球蛋白联合甲强龙)治疗。平均随访38个月,37例预后良好(mRS 0~2分),其中35例临床痊愈,2例遗留言语障碍,3例复发患儿预后不良(mRS 3~6分),遗留认知和运动障碍。结论:本组抗NMDAR脑炎学龄期儿童多见,多数存在精神行为异常、认知、运动障碍及癫痫等临床表现,儿童肿瘤发生率低,免疫治疗预后良好。

互动启发式教学法在儿科学临床见习课程中的实践

目的探讨互动启发式教学法在儿科学临床见习带教中的教学效果。方法采用互动启发式教学法对广西医科大学2002级71名临床医学本科学生进行儿科学临床见习带教,并进行考试及问卷调查。结果大多数参与学生认为互动启发式教学法能激发学习兴趣,提高语言表达能力、临床思维和动手能力、创新能力和学习效率,有利于团队精神的培养。结论互动启发式教学法是一种有益于学生的儿科临床见习带教方法。