DAT阳性的DEL血型鉴定及其家系分析

目的:对1例DEL血型合并直接抗人球蛋白试验阳性患者进行血型鉴定并分析其遗传规律。方法:采用常规血清学试剂对先证者及其家系成员RhD血型进行血清学分析,使用PCR-SSP方法对RHD基因10个外显子及侧翼序列进行扩增、测序并分析其杂合性。对先证者家系进行调查并分析DEL血型遗传规律。结果:先证者DAT强阳性,RHD基因9外显子存在1227G>A等位基因(RHD*DEL1),其母亲为RHD*DEL1携带者。RHD合子型鉴定为RHD+/RHD-,提示该个体单倍型为CD1227Ae/Cde。结论:先证者为DEL型(RHD*DEL1)。

类孟买表型FUT1新等位基因的鉴定及家系研究

目的报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者,采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原,唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行ABO基因第6、7外显子和FUT1和FUT2基因序列分析。结果ABO血型正定型为O型,反定型为AB型,唾液中检测到有H和A、B物质,直接测序发现先证者FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异,单倍型序列分析表明先证者的FUT1基因型为h328A/h35T+504delC,已上传NCBI,序列号为MW323551。结论本研究发现了1例由FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型ABmh,该变异可能影响糖基转移酶的活性,导致其酶的功能缺陷。

中国汉族人群中发现一例Rh血型弱D59型

【摘要】目的鉴定中国汉族人群中发现的1例Rh血型弱D59型。方法采用常规血清学试剂对筛查出的D变异型血型做血清学鉴定，结合12种单克隆抗体对该标本RHD抗原表位进行确认；使用PCR-SSP法对弱D型进行基因分型。对RHD基因的10个外显子及侧翼序列进行测序并分析其杂合性。结果在该标本中发现等位基因C．1148T〉C，其血清学反应格局符合弱D表型。RHD合子型鉴定其为RHD＋／RHD-杂合型。结论该先证者为中国人群中首次发现的弱D59型。