眼眶RMS的分子病理学特征和治疗进展

眼眶 RMS为儿童期最常见的原发性眶内恶性肿瘤。该肿瘤起源于中胚叶 ,发展迅速 ,如果不能得到及时诊治 ,死亡率高 ,严重威胁患儿的生命。本文就该肿瘤的发病机制、分子病理学特征。

眼眶横纹肌肉瘤的临床研究进展

眼眶横纹肌肉瘤为儿童期最常见的原发性眶内恶性肿瘤。该肿瘤起源于中胚叶 ,发展迅速 ,如果不能得到及时诊治 ,死亡率高 ,严重威胁患儿的生命。本文就该肿瘤的临床特征、影像学诊断、组织病理学特征、治疗和预后等方面的研究新进展进行综述。

葡萄膜黑色素瘤和视网膜组织相关性的病理学分析（英文）

目的:分析葡萄膜黑色素瘤的形状对视网膜结构的影响。方法:回顾性分析葡萄膜黑色素瘤患者的病理切片和临床资料,分析肿瘤形状、大小、高度-基底比值、视网膜薄变和浸润的差异。结果:本研究包括102例患者(102眼),平均年龄45.6±12.4岁。其中葡萄膜黑色素瘤76眼(75%)为梭形细胞型,6眼(6%)为上皮样细胞型,16眼(16%)为混合细胞型,其它4眼(4%)。按肿瘤部位分:睫状体黑色素瘤3眼(2.9%),睫状体和脉络膜黑色素瘤28眼(27.5%),脉络膜黑色素瘤71眼(69.6%)。视网膜组织的分析中,43眼(43%)发现视网膜变薄,86眼(84%)发现视网膜浸润。肿瘤的高度在1.2~15.6(平均8.3±3.6) mm,肿瘤基底直径为4.8~31.2(平均17.3±6.5) mm。肿瘤峰高度-基底R值为0.53±0.32。视网膜薄变组(n=43)的平均R值显着高于无视网膜薄变组(n=59)(0.69±0.31与0.42±0.27;P<0.01)。视网膜肿瘤浸润组(n=86)的平均R值比无视网膜浸润组(n=16)略高(0.56±0.33比0.41±0.25;P=0.09),但无统计学意义。结论:高R值的肿瘤与其邻近视网膜薄变有关,与视网膜内肿瘤细胞浸润相关性不大。葡萄膜黑色素瘤的切面形状和邻近视网膜组织的受累情况关系紧密。

从眼科病理学角度深入认识眼内肿瘤

眼科病理学是组织病理学的重要分支，对于深入认识和揭示眼部疾病发挥着重要作用。眼科临床上常见的、严重影响人生存质量的原发性眼内恶性肿瘤是视网膜母细胞瘤（RB）和葡萄膜黑色素瘤（UM），其中RB是婴幼儿常见的原发性眼内恶性肿瘤，而UM是成年人常见的原发性眼内恶性肿瘤。研究表明，RB患者中，大约2／3是由散发的体细胞Rbl基因突变引起的，另外约1／3的RB是由生殖细胞Rbl基因突变引起的，而RB的生物学研究提示，后者发生年龄早，通常为双眼发病，有遗传性。RB高危病理因素主要包括筛板后视神经受侵和／或大范围脉络膜受累，治疗过程中也是术后辅助化学疗法的重要指征。UM缺乏有效的全身治疗措施，最终约有一半患者死于肿瘤的远处转移，多数为肝脏转移。UM预后不良与肿瘤大小、睫状体受累、上皮样细胞型、眼外扩散等有关，单体型染色体3和2类基因表达谱是目前最准确和客观的UM预后指标。

原发性结膜淋巴增生性病变的临床特征及治疗预后分析

背景 原发性结膜淋巴增生性病变临床上症状不典型,容易造成误诊和误治,影响预后,因此了解其病变特征有重要的临床意义. 目的 分析原发性结膜淋巴增生性病变患者的临床特征及治疗预后.方法 采用回顾性系列病例观察研究方法,连续收集2012年1月至2014年12月北京同仁医院诊治的原发性结膜淋巴增生性病变20例患者的病历资料,分析其发病年龄、病变特点、治疗方法、预后、病理学检查结果和免疫组织化学检测结果,并评估不同类型的原发性结膜淋巴增生性病变的治疗方法和疗效.所有患者随访期均为1～2年.结果 原发性结膜淋巴增生性病变患者发病年龄为27 ～ 83岁,根据临床表现、病理学检查和免疫组织化学检测结果分为反应性淋巴细胞增生、不典型淋巴细胞增生和淋巴瘤3种类型,位于穹隆部结膜者占90％,结膜淋巴细胞反应性增生患者表现为结膜类滤泡形成;结膜淋巴细胞不典型增生患者表现为球结膜局限性粉红色增生,淋巴瘤患者多呈弥漫性鱼肉样外观.组织病理学检查可见结膜淋巴细胞反应性增生病变呈滤泡样增生组织,结膜淋巴细胞不典型增生者可见弥漫性淋巴细胞浸润,而结膜淋巴瘤组织可见弥漫性单核细胞样浸润;免疫组织化学检测可对3种类型进行鉴别.结膜淋巴细胞反应性增生性病变者采取观察和保守治疗,结膜淋巴细胞不典型增生和结膜淋巴瘤者行肿物切除联合结膜或羊膜移植术.随访期内未发现病灶复发.结论 原发性结膜淋巴细胞增生性病变临床表现多样,应与慢性眼表疾病相鉴别.病理组织学检查和免疫组织化学检测有助于不同类型病变的鉴别,应根据病变分型选择合适的治疗方法并进行长期随访,原发性结膜淋巴细胞增生性病变预后良好.

全反式维甲酸联合长春新碱对视网膜母细胞瘤细胞增生的抑制作用

背景 肿瘤细胞对传统化学治疗药物产生耐药性是视网膜母细胞瘤（RB）化学疗法失败的主要原因,如何提高化学治疗药物的敏感性是RB治疗过程中亟待解决的问题,已有研究表明全反式维甲酸（ATRA）能够抑制肿瘤细胞的生长,但其是否能够提高肿瘤细胞对传统化学治疗药物的敏感性尚不清楚.目的 观察ATRA联合长春新碱对SO-RB50细胞增生的抑制作用. 方法 对SO-RB50细胞进行常规培养,培养液中分别添加不同浓度的ATRA或不同质量浓度的长春新碱,用细胞计数试剂盒-8（CCK-8）法分别测定ATRA及长春新碱作用48 h后对SO-RB50细胞的半数抑制浓度（IC50）.将常规培养的SO-RB50细胞分为正常对照组、ATRA组、长春新碱组和联合用药组,分别将不同药物根据IC50量添加至培养液进行细胞培养,采用CCK-8法于培养后每24小时检测细胞增生情况,连续测定6d,绘制细胞生长曲线.用流式细胞仪检测各组细胞用药72h后不同细胞周期的比例,annexin V/碘化丙啶（PI）法检测各组药物处理48 h后SO-RB50细胞的凋亡情况. 结果 ATRA作用于SO-RB50细胞的IC50值为12.84 μmol/L,长春新碱为0.11 μg/ml.正常对照组SO-RB50细胞生长曲线随着培养时间的延长逐渐上升,但ATRA和长春新碱处理后细胞增生曲线平缓,以联合用药组细胞增生量最低,曲线最平缓.药物作用48 h,正常对照组、ATRA组、长春新碱组和联合用药组细胞的吸光度（A450）分别为1.078±0.022、0.611 ±0.038、0.596±0.031和0.483±0.030,药物作用72 h分别为1.380±0.021、0.799±0.016、0.668±0.041和0.532±0.033,总体比较差异有统计学意义（F分组=1 115.207,P=0.000;F时间=257.781,P=0.000）,ATRA组、长春新碱组和联合用药组A450值均明显低于正常对照组,差异均有统计学意义（均P=0.000）.SO-RB50细胞经药物处理后72 h,各组细胞周期发生变化,与正常对照组比较,ATRA组G0/G1期细胞比例显著增加,S期细胞百分数显著减少,长春新碱组G0/G1期细胞百分数减少,而G2/M期细胞比例显著增加,总体比较差异有统计学意义（FG0/G1=130.565、Fs=57.435、FG2/M=114.290,均P＜0.05）.SO-RB50细胞经药物处理48 h后,正常对照组、ATRA组、长春新碱组及联合用药组细胞的凋亡率分别为（7.17±0.18）％、（27.34±1.36）％、（27.49±2.45）％和（34.50± 1.84）％,总体差异有统计学意义（F=147.555,P＜0.05）,联合用药组的细胞凋亡率显著高于正常对照组、ATRA组和长春新碱组,差异均有统计学意义（均P=0.000）.结论 ATRA可以在一定程度上提高SO-RB50细胞对长春新碱治疗的敏感性,2种药物的联合应用可增强对SO-RB50细胞的抑制作用,其作用机制可能与参与细胞周期调控、促进细胞凋亡有关.

半球形与扁平形葡萄膜转移瘤MRI征象对比研究

目的 对比分析半球形与扁平形葡萄膜转移癌的MRI征象,探讨MRI对不同形态葡萄膜转移癌的诊断价值。方法 回顾性收集北京同仁医院2005~2015年经手术病理或临床综合诊断确诊的眼葡萄膜转移癌49例,平均年龄(52.5±12.3)岁,其中男性19例,女性30例,左眼26例,右眼21例,双眼2例,根据病变形态分为扁平形组(36例)和半球形组(13例)。比较两组临床表现及MRI征象,包括患者年龄、性别、肿块侧别、部位、形态、边缘、是否伴发视网膜脱离、T1WI和T2WI信号(与脑灰质相比)、T1WI和T2WI信号均匀度、强化程度、强化均匀度、强化指数、肿块高度、基底径、基底径与高度比值,计数资料采用Pearson卡方检验,计量资料采用独立样本秩和检验。结果 肿块T1WI信号均匀度、增强程度、强化指数在两组间均有显著差异﹙x^2=4.491、5.026、5.914,P=0.034、0.025、0.015),患者性别、侧别、肿块部位、形态、边缘、是否伴发视网膜脱离、T1WI和T2WI信号(与脑灰质相比)、T2WI信号均匀度均无显著性差异(P>0.05),基底径与高度比值在扁平形组(0.8~11.3mm,中位数2.9mm)和半球形组(1.0~6.0mm,中位数2.0mm)两组间均有显著差异(Z=-1.998,P=0.046),患者年龄、肿块高度、基底径均无显著性差异(P>0.05)。结论 半球形与扁平形葡萄膜转移癌的MRI征象存在一定差异,半球形葡萄膜转移癌仍具备多数葡萄膜转移癌T1WI、T2WI多呈等信号的特点,MRI对葡萄膜转移癌具有重要价值。

睫状体黑色素细胞瘤的超声诊断特征分析

目的:探讨睫状体黑色素细胞瘤的超声诊断特征,并与睫状体黑色素瘤进行鉴别。方法:回顾性分析2010年5月—2015年9月北京同仁医院眼科收治的睫状体黑色素细胞瘤患者22例(22只眼),同时选取同期就诊的睫状体黑色素瘤患者23例(23只眼)作为鉴别,所有患者均经病理诊断确诊。分析所有患者的超声生物显微镜(ultrasound biomicroscopy,UBM)、彩色多普勒血流成像及超声造影表现。结果:UBM检查显示21例睫状体黑色素细胞瘤中,呈高回声14例、中等回声4例、低回声3例,17例侵犯虹膜及房角,1例侵犯巩膜;15例睫状体黑色素瘤中,呈中等回声5例、低回声10例。彩色多普勒血流成像显示,22例睫状体黑色素细胞瘤中,形态呈梭形1例、半球形21例,15例病变内可见血流信号;23例睫状体黑色素瘤中,形态呈梭形1例、半球形15例、蕈状7例,22例病变内可见血流信号。超声造影检查显示,睫状体黑色素细胞瘤峰值强度低于睫状体黑色素瘤,平均渡越时间长于睫状体黑色素瘤,差异有统计学意义。结论:睫状体黑色素细胞瘤的超声检查有一定的特点,可为临床提供可靠的诊断和鉴别诊断依据。

异黏蛋白在视网膜母细胞瘤中的表达及其与高危因素关系的研究

背景异黏蛋白（MTDH）基因是近年来发现的一个原癌基因，在恶性实体肿瘤中呈高表达，与恶性肿瘤的浸润、侵袭及转移等生物学行为密切相关。目前，国内外鲜见关于MTDH与视网膜母细胞瘤（RB）的相关研究报道。目的研究不同侵袭潜能人RB细胞系及RB组织（石蜡切片）中MTDH的表达，探讨其与肿瘤临床分期、病程、细胞分化、组织病理学高危因素之间的关系。方法应用荧光实时定量PCR（rea]一timePCR）技术检测RB细胞系Y79、WERI—RBI、SO—RB50中MTDHmRNA的表达水平；采用免疫组织化学Elivision法检测MTDH在54例RB组织中的表达情况，并结合临床组织病理学资料进行统计学分析。结果MTDHmRNA在Y79、SO—RB50、WERI．RBl细胞系中的相对表达量分别为6．11±0．17、6．21±0．21及3．97±O．17，3种细胞系中的MTDHmRNA表达差异有统计学意义（F=142．643，P〈0．05），具有潜在侵袭性的Y79细胞系、SO—RB50细胞系中的表达量明显高于WERI—RBl细胞系，差异均有统计学意义（均P=0．000）。MTDH在RB组织中主要表达于细胞膜及细胞质，其中35例（占64．81％）标本为MTDH呈强阳性表达，其中临床分期为E期者MTDH表达积分明显高于D期者，有组织病理学高危因素者MTDH表达积分明显高于无高危因素者，侵犯筛板后视神经者MTDH表达积分明显高于未侵犯者，差异均有统计学意义（P=0．035、0．002、0．017）。不同年龄（P=0．579）、不同患者性别（P=0．513）、不同眼别（P=0．305）、不同病程（P=0．860）、不同细胞分化类型（P=0．537）、不同脉络膜受累范围（P=0．238）及眼前节是否受累（P=0．579）之间RB组织中MTDH表达积分的差异均无统计学意义。结论MTDH在RB组织中呈高表达，MTDH基因的激活可能与RB的侵袭转移机制有关，MTDH基因的检测有可能成为判断RB患者预后的重要指标之一。

骨桥蛋白在不同侵袭转移潜能葡萄膜黑色素瘤中的表达及意义

背景骨桥蛋白（OPN）在多种转移性肿瘤组织中表达增高，但在葡萄膜黑色素瘤（UM）中的表达与临床病理特征及侵袭转移是否相关尚不清楚。目的研究UM组织及不同转移潜能人15M细胞系MUM一2B、C918和OCM一1A中OPN的表达情况，分析OPN的组织及细胞系表达水平与UM患者临床病理特征与转移预后之间的关系。方法收集2004年1月至2007年12月在北京同仁医院行眼球摘除手术并已经病理证实为脉络膜黑色素瘤组织的标本共50例，应用免疫组织化学法检测石蜡标本中OPN的表达，分析其与临床资料的相关性。应用定量聚合酶链反应（Q—PCR）技术检测不同侵袭性转移潜能的人UM细胞系中OPNmRNA的表达情况。结果50例uM组织中发生肝转移者13例，其中10例OPN表达阳性，未发生肝转移的37例中14例OPN表达阳性；上皮型与非上皮型脉络膜黑色素瘤OPN表达阳性者分别为11／15和13／35；肿瘤累及睫状体和未累及者OPN表达阳性者分别为20／30和4／20；上述指标的比较差异均有统计学意义（，=5．888、5．510、10．470，P〈0．05）。患者不同性别、年龄、眼别、肿瘤最大基底径以及是否侵犯巩膜导管间OPN表达阳性例数的比较差异均无统计学意义（P=0．536、0．256、0．802、0．848、0．555）。转移潜能细胞系由高到低依次为MUM一2B、C918、OCM一1A，其OPNmRNA相对表达量分别为1．00±0．04、0．91±0．03、0．08±0．01，差异有统计学意义（F=33．135，P〈0．05），MUM一2B、C918中OPNmRNA的表达水平较OCM一1A中明显增高，差异均有统计学意义（P=0．00），而MUM一2B、C918中OPNmlq．NA的表达水平差异无统计学意义（P：0．804）。结论OPN与UM侵袭能力及转移潜能密切相关，发生转移的UM组织及高侵袭转移性细胞系中OPN表达水平明显升高，提示OPN可能作为预测UM侵袭能力、转移潜能以及患者预后的指标。

人葡萄膜黑色素瘤组织中差异表达基因及相关代谢通路的分析

背景人葡萄膜黑色素瘤（UM）组织与正常组织中存在差异表达基因，但国外不同文献报道的结果不尽一致，而国内对人UM基因表达的改变及其相关的作用通路的研究较少。目的应用基因芯片技术探讨人UM中差异表达的基因，分析差异基因参与的重要信号通路。方法收集在北京同仁医院因原发性UM行眼球摘除并经组织病理学证实为梭形细胞型UM的组织标本4例，以正常供体葡萄膜组织作为对照组。利用HumanGenomeU133Plus2．0芯片技术筛查2种组织中基因表达的差异，并使用GOEAST富集分析软件对差异基因的重要生物学功能及参与的通路进行分析。结果与正常的葡萄膜组织对比，人UM中有4165个差异基因，占12．50％，其中包含1236个上调基因和2929个下调基因，分别占3．71％和8．79％。人UM组织中上调5倍或以上基因为113个，下调50％的基因为1053个；上调10倍或以上的基因为21个，下调90％或以上的基因为422个；上调50倍或以上的基因为1个，下调98％或以上的基因为33个；上调100倍或以上的基因为1个，下调99％或以上的基因为5个。按功能学分类表明，差异表达基因中包括细胞分化与增生基因、发育相关基因、细胞黏附相关基因、免疫应答基因、调节转录基因、信号转导相关基因、凋亡以及抗凋亡相关基因等；差异表达基因参与的代谢通路涉及血管形成过程的代谢通路、细胞周期相关的蛋白激酶通路以及B淋巴细胞或T淋巴细胞的代谢通路等。结论人UM组织与正常人葡萄膜组织中基因表达谱明显不同，这些差异表达的基因除参与血管生成、激酶通路等已知的UM发育有关的代谢通路外，还涉及免疫系统的变化。人UM的发生和进展是多种基因、多种通路共同作用的结果。

玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征

目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,用PCR扩增TTR基因的4个外显子,扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精-伊红染色及刚果红染色,在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变:p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C,分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁,所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精-伊红染色提示絮状粉染无结构物质,1例患者刚果红染色阳性。8例患者中,6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域,p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点,TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。

2639例眼睑肿物临床病理分析

目的探讨眼睑肿物的疾病谱系及病理特征。方法为存档资料分析。收集1997年1月至2006年12月10年间存档的2639例眼睑肿物临床组织病理学资料进行分析。结果位于良性病变前5位的分别是炎性病变、色素痣、乳头状瘤、皮样囊肿及表皮样囊肿、上皮囊肿；位于恶性肿瘤前5位的分别是基底细胞癌、皮脂腺腺癌、淋巴瘤、鳞状细胞癌、黑色素瘤。此5种恶性肿瘤患者的平均年龄分别为61、61、48、57及52岁。基底细胞癌和皮脂腺腺癌患者性别倾向不明显，黑色素瘤和淋巴瘤女性患者较多，鳞状细胞癌男性患者较多。结论基底细胞癌和皮脂腺腺癌仍是最常见的眼睑恶性肿瘤，淋巴瘤位于第三位且有增加的趋势。眼睑恶性肿瘤主要发生于60岁以上的老年人。（中华眼科杂志．2008．44：3841）

1492例眼眶占位性病变临床病理学分析

目的探讨北京同仁医院眼科中心眼眶占位性病变的疾病谱系和发病情况。设计回顾性病例系列。研究对象自1997年1月至2006年12月间北京同仁医院眼科中心病理室存档的1492例眼眶占位性病变。方法分析1492例眼眶占位性病变的临床病理资料,基本情况包括患者的年龄、性别及肿物的病理诊断。主要指标眼眶占位性病变的疾病谱系和发病情况。结果眼眶占位性病变依据组织来源主要分为15大类:囊肿性病变、脉管性病变、周围神经病变、视神经和脑膜病变、纤维组织病变、骨和软骨病变、脂肪组织病变、肌组织病变、泪腺病变、炎性病变、色素性病变、转移性肿瘤、淋巴增生性病变、继发性肿瘤、白血病和组织细胞系统病变、其它病变。其中良性病变1318例(88.3%),恶性病变174例(11.7%)。位于良性病变前5位的分别是皮样囊肿及表皮样囊肿、海绵状血管瘤、淋巴管瘤、泪腺混合瘤、慢性炎症和炎性假瘤;位于恶性肿瘤前5位的分别是淋巴瘤、泪腺囊腺癌、横纹肌肉瘤、黑色素瘤、皮脂腺腺癌。结论眼眶占位性病变涉及不同组织来源的病变。横纹肌肉瘤是儿童最常见的眶内恶性肿瘤,淋巴瘤是老年人最常见的眶内恶性肿瘤。(眼科,2007,16:398-402)

视网膜母细胞瘤自发退行的临床组织病理学分析

目的 分析视网膜母细胞瘤（RB）自发退行的临床表现和组织病理学特点.方法 回顾性系列病例研究.对北京同仁眼科中心病理室2007年1月至2013年12月间存档的579例因RB（术前未化疗）行眼球摘除的眼球标本中,表现为RB自发退行的52例的临床及组织病理学资料进行总结分析,主要分析了肿瘤细胞存活状况、肿瘤侵犯范围、葡萄膜和晶状体等眼内组织结构变化等情况.结果 52例RB患儿平均年龄为（14.0±8.7）个月,男性33例（63.5％）,女性19例（36.5％）.自发退行率为9.0％（52/579）,其中完全自发退行率为1.4％（8/579）.最常见的首发症状是白瞳征伴眼红29例（55.8％）,多数最终表现为眼球萎缩或眼球痨.典型的组织病理学特征：（1）眼球内肿瘤细胞全部或绝大多数发生凝固性坏死,仅见残存的肿瘤细胞残骸.（2）多数眼球体积明显萎缩变小或为眼球痨改变.（3）葡萄膜高度萎缩,色素细胞崩解,组织结构紊乱,尤其以虹膜、睫状体最为显著.（4）白内障,晶状体膨胀、移位、纤维结缔组织膜包裹.（5）23.1％ （12/52）的病例虽然眼球内的肿瘤组织已表现为典型的自发退行改变,然而,球后视神经内或脉络膜内仍可见有存活的肿瘤细胞,具有高危组织病理学因素,具有肿瘤向远处扩散、转移的风险.结论 应重视婴幼儿出现白瞳征伴眼红、眼球萎缩等不典型的临床表现,警惕RB自发退行的可能性;同时,对少数具有高危组织病理学因素的自发退行病例,术后应给予化学治疗等全身辅助治疗并密切随访观察.

原发性眼眶恶性黑色素瘤的临床特征(附3例报告)

目的总结分析原发性眼眶恶性黑色素瘤的临床特征,并与国外已报道病例进行比较,使眼科医生加深对该罕见肿瘤的理解和认识。设计回顾性病例系列。研究对象2008年在北京同仁医院就诊的3例原发性眼眶恶性黑色素瘤患者。方法回顾性分析上述3例患者的临床表现、影像学特点、组织病理学特征以及治疗和随诊情况,通过复习国外相关文献,比较我国患者与国外患者在临床特征方面的异同。主要指标临床表现、磁共振成像(MRI)、病理学特征。结果 3例眼眶黑色素瘤患者中,主要临床症状均为不同程度且伴随不同症状的眼球突出。经过详细的全身检查,未发现原发于其他部位的黑色素瘤,排除转移性黑色素瘤的可能;眼睑、颜面部皮肤、结膜、巩膜等均无黑色素性病变,排除了先天性黒变病的病理基础。MRI检查显示:2例肿瘤均表现为短T1短T2信号,强化不明显,符合黑色素瘤的典型特征;1例肿瘤表现为主体呈短TI长T2不强化区,依据通常经验未能提示黑色素瘤。组织病理学检查显示:3例肿瘤均为恶性黑色素瘤,分别为上皮样细胞型、梭形细胞型、混合细胞型。其中1例肿瘤发生于眶内囊肿内壁的上皮组织,具有明确的囊膜上皮基础,据此推测,胚胎时期从神经嵴移行到囊壁上皮细胞间的黑色素细胞可能是原发性眶内黑色素瘤的组织学来源。治疗均采用单纯肿瘤切除术,术后1例患者未行任何辅助性放化疗,另2例患者分别行4个周期和7个周期化疗。随访40～48个月,3例患者均健在,无肿瘤复发和转移迹象。结论 MRI检查对于原发性眼眶恶性黑色素瘤术前诊断具有一定提示作用。附着于眼眶内囊肿上皮细胞间的黑色素细胞可能是该肿瘤的起源。由于肿瘤具有包膜,单纯肿瘤切除术治疗有效。

原癌基因mdm2及p53基因与眼眶横纹肌肉瘤生物学特性研究

目的 探讨原癌基因mdm2、p5 3基因在眼眶横纹肌肉瘤 (ORMS)发病机制中的可能作用 ,初步论证mdm2、p5 3作为ORMS生物学特性标记物和预后指标的可行性。方法 应用免疫组化法检测 31例ORMS标本中mdm2、p5 3、Ki 6 7蛋白的表达 ,Ki 6 7蛋白表达作为增殖指标反映肿瘤细胞的增殖状态。应用原位杂交方法检测 31例ORMS标本中mdm2、p5 3基因在mRNA水平的表达。分析mdm2、p5 3蛋白表达与年龄、性别、病理类型、分化程度、增殖程度等临床组织病理学指标之间的关系。结果 31例ORMS中 ,mdm2、p5 3蛋白水平表达阳性率分别为 77 4 % (2 4 / 31)和 71 0 % (2 2 / 31) ,mdm2与p5 3蛋白共同表达阳性率是 6 1 3%。mdm2、p5 3在蛋白水平表达与其各自的mRNA水平表达之间具有较好一致性。 (1)按肿瘤细胞分化程度分为高、中、低 3个组 :中、低分化组mdm2蛋白阳性率和mdm2与p5 3蛋白共同表达阳性率均较高分化组高 ,差异有显著意义 (P =0 0 0 7、0 0 0 9)。 (2 )按Ki 6 7表达与否分为高、低增殖组 :高增殖组p5 3蛋白表达阳性率较低增殖组高 ,差异有显著意义 (P =0 0 4 4 )。mdm2、p5 3蛋白表达与其他临床病理学指标之间无显著相关性 (P >0 0 5 )。结论 mdm2和p5 3与ORMS的分化和增殖密切相关 ,mdm2与p5

葡萄膜黑色素瘤瘤体生长对视网膜和巩膜浸润的影响

目的 分析葡萄膜黑色素瘤瘤体的生长对视网膜浸润和巩膜浸润程度的影响.方法 回顾性系列病例研究.收集2001年6月至2013年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科病理室确诊的102例葡萄膜黑色素瘤患者的组织病理切片和临床病理资料,重点对瘤体形态、肿瘤大小、肿瘤细胞类型、视网膜浸润、巩膜浸润等指标进行统计,并对视网膜浸润率与巩膜浸润率进行趋势x2检验.结果 在102例葡萄膜黑色素瘤患者中,男性44例,女性58例,年龄15～78岁,平均（45.6±12.4）岁.102例葡萄膜黑色素瘤中大肿瘤占68例（66.7％）,中等大小肿瘤27例（26.5％）,小肿瘤7例（6.8％）;梭形细胞型76例（74.5％）,上皮样细胞型6例（5.9％）,混合细胞型16例（15.7％）,其他4例（4.0％）;睫状体黑色素瘤3例（2.94％）,睫状体和前部脉络膜黑色素瘤28例（27.5％）,脉络膜黑色素瘤71例（69.6％）.视网膜浸润共86例（84.3％）分为5级,其中无浸润16例（15.7％）、浸润至外核层20例（19.6％）、浸润至内核层12例（11.8％）、浸润至神经节细胞层30例（29.4％）、浸润至内界膜24例（23.5％）.巩膜浸润55例（53.9％）,在102例葡萄膜黑色素瘤中,瘤体细胞浸润至视网膜不同层次的巩膜浸润率：无浸润11例（68.8％）、浸润至外核层13例（65.0％）、浸润至内核层5例（41.7％）、浸润至神经节细胞层15例（50.0％）、浸润至内界膜11例（45.8％）;并对其中76例梭形细胞型的巩膜浸润进行了单独统计：瘤体细胞浸润至视网膜不同层次的巩膜浸润率：无浸润8例（72.7％）、浸润至外核层10例（71.4％）、浸润至内核层5例（62.5％）、浸润至神经节细胞层14例（53.9％）、浸润至内界膜8例（47.1％）.视网膜浸润率与巩膜浸润率的趋势x2检验γ值为-0.21,P=0.127.结论 葡萄膜黑色素瘤的视网膜浸润率随着肿瘤浸润巩膜深度的增加而呈现下降趋势,其虽有趋势性改变,但无统计学意义.