循环肿瘤DNA在脑胶质瘤中的研究进展

脑胶质瘤是脑内最常见的原发性恶性肿瘤,包括多种亚型,预后各异。其病变部位特殊,手术切除较困难,后续治疗方法极为有限。在精准医疗时代,发现肿瘤驱动基因或驱动突变、鉴定其特殊DNA突变模式已成为现代肿瘤学研究的重点和难点。常规肿瘤组织活检仅提供了单一部位、单一时间的肿瘤细胞信息,不能充分描述肿瘤基因组异质性及其动态变化的全景特征。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)监测以非侵入性的方式连续观察肿瘤基因组的变化,为癌症诊断、治疗反应和预后判断提供有价值的生物标志物。本文回顾ctDNA在脑胶质瘤中的研究进展,对其检测方法及在早期诊断、反映肿瘤突变负荷、监测疗效和反映肿瘤细胞的异质性等方面的研究进行系统综述。