Rubinstein-Taybi综合征3例临床及遗传学分析

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2019年我院门诊确诊的3例RSTS病儿的临床资料。结果3例病儿均有特殊面容、拇指和大趾宽扁、体格及智力发育迟滞等特征。分子遗传学检测显示,3例致病基因均为CREBBP,其中1例携带CREBBP基因c.4890+2T>C杂合变异,为新突变;2例为16p13.3连续缺失,为已知致病突变。结论对于存在特殊面容、宽拇指/趾和生长发育迟缓的病儿应考虑RSTS的可能,CREBBP为该病的主要致病基因之一,基因靶向检测和基因组检测有助于RSTS临床确诊。