Legius综合征合并癫痫1例并文献复习

目的:探讨并报告1例Legius综合征合并癫痫患者的临床特点、基因突变及诊治方法。方法:整理并分析1例Legius综合征合并癫痫患者的临床资料,并对Legius综合征进行文献复习。结果:先证者,女,首次就诊年龄6岁,主要症状为无热惊厥,为全面的强直性发作,发作前后有呕吐。颈部、前胸部、臀部、下肢多部位有大小不等的咖啡牛奶斑(>6枚),最大直径3 cm。脑电图示部分区域棘慢、多棘慢波发放,各区广泛慢波活动。基因检测示SPRED1基因c.7G>T(p.Glu3Ter)的杂合子突变,其父母没有发现该突变,为新发突变。结论:基因检测对于Legius综合征的早期诊断、遗传咨询、判断预后和制定随访治疗计划具有重要意义。

TUBA1A基因突变致无脑回畸形1例临床分析并文献复习

无脑回畸形(Lissencephaly)为神经系统的一种罕见病,是受母亲孕期环境影响的一种遗传异质性疾病。无脑回畸形具有多种临床表现,认知、运动功能障碍及癫痫为其主要临床表现。随着近年国内外对无脑回畸形研究的深入及临床诊断中基因检测的应用,目前国内外共发现31种可导致患儿无脑回畸形的基因型。本研究报道1例于南通大学附属医院儿科就诊的微管蛋白α1a(Tubulin alpha 1a,TUBA1A)基因突变致无脑回畸形的病例,并借此病例复习相关文献。