儿童急性淋巴细胞白血病门冬酰胺酶相关胰腺炎的临床特征及预后分析

目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)治疗过程中发生门冬酰胺酶(asparaginase,ASP)相关胰腺炎(asparaginase-associated pancreatitis,AAP)的临床特点以及影响AAP的危险因素,探讨AAP后ASP再暴露情况及AAP对ALL患儿预后的影响。方法:回顾性收集2015年1月至2020年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院初诊252例ALL患儿临床资料,分析AAP临床特点。使用Logistic回归分析AAP的危险因素,预后分析采用Log-rank检验,使用KaplanMeier法绘制生存曲线。结果:252例ALL患儿中,23例AAP发生率为9.1%。19例(82.6%)患儿AAP发生在诱导缓解期,末次ASP至胰腺炎发生的中位时间为12 d。初诊时总胆固醇≥3.5 mmol/L是AAP发生的独立危险因素(P<0.001)。6例AAP患儿在AAP治愈后进行ASP再暴露,3例发生二次AAP。AAP组患儿5年总体生存(overall survival,OS)为(78.3±8.6)%,非AAP组患儿5年OS为(90.3±2.2)%,差异有统计学意义(P<0.05)。中止组患儿5年OS为(77.8±9.8)%,未中止组患儿5年OS为(90.1±2.1)%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:末次ASP至胰腺炎发生的中位时间为12 d。AAP患儿较非AAP患儿5年OS低。ASP再暴露有发生二次AAP的风险,但完成化疗方案ASP有助于改善预后。

定期监测微小残留病变对儿童急性淋巴细胞白血病的预后价值

背景微小残留病变(MRD)用于监测和评估儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的治疗反应,并根据MRD水平进行危险度分层。目的探讨ALL患儿化疗期间及结束化疗后定期监测MRD对复发的预后价值。设计回顾性队列研究。方法收集2015年1月至2020年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)接受CCCG-ALL 2015方案化疗的初诊ALL连续病例的临床资料,使用流式细胞术检测MRD。分析定期监测MRD与早期预测复发之间的关系。主要结局指标无复发生存期(RFS)。结果224例患儿纳入本文分析,男134例,女90例,中位年龄4.8岁。①诱导缓解第19天(D19)MRD阳性104例(46.4%),第46天(D46)MRD阳性23例(10.3%)。从诱导缓解后(16周)至结束化疗(125周)MRD均阴性145例。结束化疗后随访期间(152~287周),13例MRD阳性,其中11例(84.6%)复发。②28例患儿复发,中位复发时间33月,14例存活,12例死亡,2例失访;20例骨髓复发,其中2例合并睾丸复发,1例合并中枢神经系统复发(CNSL);8例单纯CNSL。③224例患儿随访时间52(IQR:36.5~69.5)月,5年RFS(84.5±2.8)%。D46 MRD≥0.01%与<0.01%、诱导缓解后至结束化疗期间MRD均阴性与MRD至少1次阳性患儿的5年RFS差异均有统计学意义(P<0.05)。结论D46 MRD≥0.01%及诱导缓解后至结束化疗期间MRD至少1次阳性的患儿预后较差。化疗过程中定期监测MRD十分重要。

先天性角化不良患儿2例并文献复习

目的报道2例先天性角化不良患儿病例并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2例先天性角化不良患者的临床资料,分析其临床特点。使用高通量测序法分析患儿的突变基因,使用端粒末端限制性片段定量测定患儿端粒的长度,并在中国知网、万方数据库、PubMed数据库、Web of Science数据库分别以“先天性角化不良”“端粒生物学异常”“dyskeratosis congenita”、“telomere biology disorders”为关键词检索相关文献并进行文献复习,检索时间截止至2024年6月。结果病例1为男性患儿,因“指甲发育不良8年余、全血细胞减少1周”入院,查体患儿指甲及趾甲发育不良、颈部皮肤细网状沉着、张口受限。患儿DKC1基因突变且端粒长度偏短。病例2为女性患儿,因“确诊再生障碍性贫血3年余”入院,查体无特殊,血常规示全血细胞减少,患儿RTEL1基因和TERT基因错义突变。病例1给予输血支持治疗,病例2给予聚乙二醇重组人粒细胞刺激因子皮下注射,环孢素和艾曲泊帕乙胺醇片口服治疗,但效果欠佳。2例患儿均出现骨髓衰竭,建议行造血干细胞移植,后均失访。结论先天性角化不良是一种罕见病,临床表现多样,可以皮肤表现起病,也可以血液系统异常为首发表现,诊断需进行基因检测,目前尚缺乏有效的治疗药物,伴有骨髓衰竭者需进行造血干细胞移植。

儿童急性淋巴细胞白血病并发肿瘤溶解综合征18例临床分析

目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)并发肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome,TLS)的临床特点,分析TLS的危险因素以及预后。方法:回顾性收集2015年01月01日至2020年06月30日期间于我院就诊的253例ALL患儿的临床资料。分析TLS的危险因素以及TLS对ALL患儿预后的影响。结果:253例患儿中,18例(7.1%)患儿发生TLS,男女比例2.6∶1,中位年龄8.1岁。TLS患儿较非TLS患儿更容易出现窦性心动过速、前臂心肌复极异常以及QT间期延长(P<0.05)。初诊高白细胞计数(WBC≥50×10^(9)/L)与初诊非高白细胞TLS患儿的血尿酸、LDH、血肌酐、血钾、血校正钙及肌酐清除率(creatinine clearance,Ccr)之间没有统计学差异(P>0.05)。多因素分析显示初诊LDH≥900 U/L是TLS发生的独立危险因素。TLS组与非TLS组的EFS及OS没有统计学差异(P>0.05)。结论:初诊LDH≥900 U/L是TLS发生的独立危险因素。TLS并不影响ALL患儿的远期预后。

31例急性淋巴细胞白血病患儿使用培门冬酶并发急性胰腺炎的临床特点

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用含培门冬酶化疗方案后并发急性胰腺炎的临床特点。方法收集2016年1月—2021年10月使用含培门冬酶化疗方案并发急性胰腺炎的ALL患儿31例。分析患儿年龄、性别、化疗方案、危险度分级、免疫分型、所处治疗阶段及培门冬酶累积使用量与急性胰腺炎病情轻重的相关性,探讨患儿的临床治疗及转归情况。结果31例患儿中,男21例(67.74%),女10例(32.26%),年龄范围3个月~14岁3个月。急性B淋巴细胞白血病27例,急性T淋巴细胞白血病4例。重症急性胰腺炎15例,与轻症急性胰腺炎比较,性别比例、年龄分布、化疗方案、危险度分级、免疫分型、所处治疗阶段和培门冬酶累积使用量均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论儿童ALL使用含培门冬酶化疗方案后并发急性胰腺炎多在诱导缓解期出现。胰腺炎病情轻重与性别、年龄、化疗方案、危险度分级、免疫分型及培门冬酶累积使用量均无明显相关性。密切监测胰酶及影像学检查有助于及早发现和评估急性胰腺炎病情,指导后期用药。

儿童αβ复合型地中海贫血合并再生障碍性贫血1例病例报告

1 病例资料男,3岁9个月,因“面色苍黄10余天,咳嗽3 d, 发热1 d”于2018年3月8日至华中科技大学同济医学院附属同济医院(我院)就诊。患儿10余天前出现面色苍黄,无明显出血,当地医院查血常规:WBC 7.81×10^(9)·L^(-1),N 1.69×10^(9)·L^(-1),RBC 1.09×10^(12)·L^(-1),Hb 24 g·L^(-1),PLT 64×10^(9)·L^(-1);骨髓细胞学:髓象红系比例减低伴巨核细胞成熟障碍(原始细胞占4.5%).

儿童急性巨核细胞白血病14例临床特征分析

目的:探讨儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法:回顾性分析2012年1月至2021年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的14例儿童AMKL的临床资料,并复习相关文献。结果:14例AMKL患儿中男性5例,女性9例,中位发病年龄19月龄(0.1~109月龄);唐氏综合征相关AMKL 1例,非唐氏综合征相关AMKL 13例。多以发热、贫血或出血症状就诊,少数以关节疼痛为首发表现。部分患儿可伴有肝大、脾大或淋巴结肿大等髓外浸润表现。14例患儿初诊中位白细胞计数10.67×109/L[(6.56~83.62)×109/L],中位血红蛋白浓度84 g/L(55~121 g/L),中位血小板计数37×109/L[(8~1443)×109/L],中位外周血幼稚细胞比例0.09(0.00~0.79)。骨髓涂片观察示原始巨核细胞胞体大小不等,边缘不规则,少数细胞有空泡形成,中位骨髓原始巨核细胞比例0.636(0.332~0.976);胞核类圆形或不规则,可见多个核仁或隐匿的核仁。PAS染色部分阳性,免疫组织化学检测示POX、AS-DNCE及α-NBE均阴性。流式细胞术检测示,巨核细胞相关抗原CD41a、CD61阳性各12例,CD42b阳性10例。3例患儿完成化疗,其中1例唐氏综合征相关和1例非唐氏综合征相关患儿均无事件生存,另1例非唐氏综合征相关患儿骨髓复发后死亡。结论:儿童AMKL临床表现及生物学特征复杂,预后差。部分患儿可通过单纯化疗达到无病生存。