中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点

对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashikuergan和HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术 ,于 85例 β地中海贫血携带者中 ,确定基因突变类型 12种 ,以CD1 7(A→T)频率最高 ,其中 [- 2 8(A→G) .CD1 7(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一染色体上的双重基因突变 ,极为罕见 ,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 ,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人 ,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD1 7突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 ,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点。

陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析

分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区８５例β地中海贫血（β地贫）患者的基因突变。检出率最高的前４种突变为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、－２８位（Ａ→Ｇ）和ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ），占总检出率的７８．７％，是该地区主要的β地贫突变类型。此外还检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕、ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）等共１２种β地贫的基因突变型。其中〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕为同一染色体上的双重基因突变，未见文献报道；ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现；ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）在我国也甚为罕见。研究表明，丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同，又与邻近的中亚各地有一定差异。

甘肃地区的血红蛋白病研究

本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点。分析该地区 5 7例异常血红蛋白的一级结构 ,确定 β链变异体 7种 ,α链变异体 6种 ,其中HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。对 2 7例 β地中海贫血进行了基因鉴定 ,发现 4种突变型 ,以CD17(A→T)基因突变为主 ,检出的 β地中海贫血 [- 2 8(A→G)、CD17(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一条染色体上基因的双重突变 ,极为罕见。根据河西走廊沿线血红蛋白病的地理及民族分布特点 ,作者认为①该地区的汉族人融合了部分其他高加索人种和蒙古人种的血缘。②推测 β地中海贫血CD17的突变基因可能起源于甘肃陇西地区 ,随华人的迁徙传入东南亚各地。③该地众多的异常血红蛋白变异体和地中海贫血基因突变型 ,说明这一地区遗传背景十分复杂 ,其基因的传递且具有高度异质性。

中国“丝绸之路”地区血红蛋白病研究

血红蛋白(Hb)病是由于Hb的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合征,现代医学称为分子病.Hb病在全球范围内广泛分布,据世界卫生组织估计,全世界约有2.5亿人携带Hb病的突变基因.在我国,Hb病也十分常见,尤其在南方和沿海地区,异常Hb发生率为0.333%,地贫发生率达到了2%,严重威胁着广大人民的身体健康.陆路"丝绸之路"东起我国古都长安(今西安),西至地中海,南抵印度,曾与许多国家和地区发生广泛联系,其东段贯穿陕西、甘肃、新疆等地.调查、分析"丝绸之路"地区Hb病的类型、发生频率、民族和地理分布规律;研究长达两千多年来,在"丝绸之路"的形成和发展过程中,该地各民族长期交往、迁徒、融合所形成的分子生物学、遗传流行病学和人类学特点,将具有特殊的意义和科学价值.

我国陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血的民族分布特点——附85例分析

目的 :了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中 β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血 )的突变基因分布情况。方法 :采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交 (PCR/ ASO)技术 ,对“丝绸之路”地区 85例β珠蛋白生成障碍性贫血患者进行基因分析。结果 :从 85例患者中共检出 7种突变类型 (共 12种基因型 )。β珠蛋白生成障碍性贫血密码子 17/ N主要存在于汉族中 ;IVS- 2 - 65 4 / N、 - 2 8/ N、密码子 4 1- 4 2 / N和 - 2 8·密码子 17/ N除从汉族中检出外 ,还分别自回族、哈萨克族、维吾尔族和布依族中检出 ,其中 - 2 8·密码子 17/ N为同一条染色体上基因的双重突变 ,文献中未见报道 ;而密码子 8/ N和密码子 8- 9/ N则仅从维吾尔族中检出 ,在中国人中系首次发现。结论 :陕、甘、新地区 β珠蛋白生成障碍性贫血具有显著的民族特征 ,是我国一个较为特殊的珠蛋白生成障碍性贫血分布区域。

体外血栓形成试验在脑梗塞诊断中的应用

体外血栓形成试验是按照Chandler法、在体外旋转环内血液流动状态下形成的血栓.这种人工形成的血栓对于人体内血栓形成的机制,血流动力学,止血药、抗凝药、溶栓药、抗栓药的研究;对老年人常见病脑梗塞等的诊断、治疗、预防和发病机理的研究,都有十分重要的意义和实用价值.

单纯性肥胖症与血液流变学

单纯性肥胖症与血液流变学颉元文，陶志清，王继长（解放军第二十九医院甘肃天水，７４１０２０）摘要＊＊本文对男女各５０例肥胖症者做了血液流变学及血脂的检测，并与男女各５０例标准体重组进行对照。结果表明，肥胖组血液流变学及血脂的各项检测结果较标准体重组差异...

用塑料瓶制做简易小试管架

我科担负着野战条件下卫勤医疗检验保障任务，为了在27cm X 18cmX18cm。的战备检验箱中放入体积小，结实耐用的试管架我们用塑刺瓶自制了一种试管架，介绍如下。

长期大量吸烟对血液流变学的影响

我们对154例吸烟10年以上的男性和87例不吸烟的男性进行了血液流变学的对比检测,现将结果报告如下。临床资料一、一般情况吸烟组154例,年龄33～78岁(平均54岁)。其中33～40岁31例,41～50岁62例,51～60岁44例,61～70岁12例,71岁以上5例。吸烟史10～59年(平均31年)。每人每日吸烟量20～50支(平均35支)。每人每年吸烟量7300～18250支(平均12775支)。不吸烟组87例,年龄36～81岁(平均57岁)。二、检测方法取静脉血用肝素抗凝,用江苏无锡石塘湾医疗电子仪器厂生产的WTP-BⅡ型可调恒压力毛细管粘度计,WTP—AⅡ型体外血栓形成和血小板粘附两用仪。

糖尿病对血液流变学的影响（附50例分析）

糖尿病对血液流变学的影响（附５０例分析）解放军第二十九医院颉元文，艾绍萍，陶志清我们对５０例患糖尿病５年以上和５０例同年龄组正常男性进行了血液流变学的对比检测，报告如下。１对象与方法１．１对象糖尿病组５０例，年龄３２～６８岁，平均５１岁。其中肥胖者（...

体外血栓形成试验在脑梗塞诊断中的应用（摘要）

体外血栓形成试验在脑梗塞诊断中的应用（摘要）第二十九医院颉元文体外血栓形成试验在血液流变学中作为一项表示血液凝固性高低的指标之一，在辅助诊治脑梗塞等疾病中，是一种简便易行实用可信的方法。本文通过１１５例男性脑梗塞组和１０３例男性正常人对照组做了体外血...

单纯性肥胖症与血液流变学摘要

单纯性肥胖症与血液流变学摘要第二十九医院颉元文，陶志清为探讨单纯性肥胖症的血液流变学的变化，本文观察５０例，现报告如下：１一般情况１．１肥胖症判断标准，体重超过标准体重的２０％以上，最重为３５％。１．２年龄，男肥胖组５０例，最小年龄４５岁，最大年龄６...

中国西北三省区β地中海贫血的基因突变类型及其分布特点

目的总结丝绸之路沿线西北三省区β地中海贫血的基因分析结果，讨论突变类型特点及其分布规律。方法采用ＤＮＡ扩增结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果对８５例β地中海贫血先证者进行了基因分析，从５个民族中共确定１２种基因突变型，除中国人常见的类型外，还首次从该地区检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤｓ８－９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７－２８（＋Ｃ）杂合子和［－２８（Ａ→Ｇ）。ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重杂合子，其中［－２８（Ａ→Ｇ）、ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］为同一染色体上的双重基因突变，极为罕见。结论丝绸之路地区β地中海贫血的基因突变类型有明显的地区差异和显著的民族特点。

β地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析

目的：报道β地中海贫血（β地贫）［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子的基因鉴定及家系分析结果。方法：采用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＡＳＯ）技术。结果：对４例先证者及其家系成员计３５人进行基因鉴定，共检出２２人同时携带有β地贫－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的突变基因，结合临床体征、血液及生化指标、家系调查资料综合分析，确定他们是β地贫［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子，为同一条染色体上基因的双重点突变。结论：［－２８（Ａ→Ｇ）·ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ］双重突变杂合子是一种新的β地贫类型，这种β地贫的发现，为认识我国地贫的高度异质性积累了资料。