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PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用
被引量:
2
1
作者
刘晓曼
安丰双
+5 位作者
张运
张澄
安贵鹏
颜墨磊
杨兴胜
王荣
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2006年第10期1065-1068,共4页
目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α...
目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α-半乳糖苷酶A活性。对确诊的患者,以同样的方法筛选其家系成员。结果:1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A。其α-半乳糖苷酶A活性明显低下,证实为该病患者。该突变使5′端非蛋白质编码区序列发生改变,通过影响mRNA的翻译过程而导致该病。结论:聚合酶链反应-单链构像多态性分析可作为Anderson Fabry病的有效筛选手段。
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关键词
FABRY
多聚酶链反应
多态现象
单链构像
下载PDF
职称材料
外科严重脓毒症早期目标指导治疗应用价值研究
被引量:
1
2
作者
戴海文
张召才
+7 位作者
严静
蔡国龙
龚仕金
虞意华
陈进
谭成戊
颜墨磊
吴亮
《中国实用外科杂志》
CSCD
北大核心
2009年第12期1000-1002,共3页
目的探讨早期目标指导治疗(EGDT)治疗外科严重脓毒症临床价值。方法将2004年8月至2007年6月收治于浙江省7家三甲医院ICU的177例外科严重脓毒症病人随机分为常规组(n=90)和EGDT组(n=87)。前者以中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)或收缩压...
目的探讨早期目标指导治疗(EGDT)治疗外科严重脓毒症临床价值。方法将2004年8月至2007年6月收治于浙江省7家三甲医院ICU的177例外科严重脓毒症病人随机分为常规组(n=90)和EGDT组(n=87)。前者以中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)或收缩压(SBP)、尿量(UO)变化指导液体复苏,后者在此基础上增加中心静脉血氧饱和度(ScvO2)为观测指标进行复苏;入选后,对病人行输液、输血和强心等治疗,6h内达标;比较两组病人28d存活率(主要终点)、ICU住院时间、机械通气时间、抗生素使用时间、合并新感染情况和临床评分(次要终点)的差异。结果EGDT组28d存活率较常规组增高约18%(79.3%vs61.1%,P=0.023),EGDT明显改善APACHEII评分(21.7±5.9vs15.4±4.3,P=0.008)和MODS评分(8.4±3.3vs5.1±2.9,P=0.017),EGDT对其他次级终点均无显著影响(均P>0.05)。结论EGDT可以显著改善外科脓毒症病人28d存活率和临床评分,对病人预后有益。
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关键词
脓毒症
液体复苏
原文传递
题名
PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用
被引量:
2
1
作者
刘晓曼
安丰双
张运
张澄
安贵鹏
颜墨磊
杨兴胜
王荣
机构
山东大学教育部与卫生部心血管重构与功能研究重点实验室
杭州市浙江医院
出处
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2006年第10期1065-1068,共4页
文摘
目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α-半乳糖苷酶A活性。对确诊的患者,以同样的方法筛选其家系成员。结果:1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A。其α-半乳糖苷酶A活性明显低下,证实为该病患者。该突变使5′端非蛋白质编码区序列发生改变,通过影响mRNA的翻译过程而导致该病。结论:聚合酶链反应-单链构像多态性分析可作为Anderson Fabry病的有效筛选手段。
关键词
FABRY
多聚酶链反应
多态现象
单链构像
Keywords
Fabry disease
Polymerase chain reaction
Polymorphism, single-stranded eonformational
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
外科严重脓毒症早期目标指导治疗应用价值研究
被引量:
1
2
作者
戴海文
张召才
严静
蔡国龙
龚仕金
虞意华
陈进
谭成戊
颜墨磊
吴亮
机构
浙江医院ICU
出处
《中国实用外科杂志》
CSCD
北大核心
2009年第12期1000-1002,共3页
基金
浙江省医药卫生重点科研项目(2004ZD002)
浙江省卫生高层次创新人才基金
浙江省医药卫生科技计划项目(2006A012)
文摘
目的探讨早期目标指导治疗(EGDT)治疗外科严重脓毒症临床价值。方法将2004年8月至2007年6月收治于浙江省7家三甲医院ICU的177例外科严重脓毒症病人随机分为常规组(n=90)和EGDT组(n=87)。前者以中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)或收缩压(SBP)、尿量(UO)变化指导液体复苏,后者在此基础上增加中心静脉血氧饱和度(ScvO2)为观测指标进行复苏;入选后,对病人行输液、输血和强心等治疗,6h内达标;比较两组病人28d存活率(主要终点)、ICU住院时间、机械通气时间、抗生素使用时间、合并新感染情况和临床评分(次要终点)的差异。结果EGDT组28d存活率较常规组增高约18%(79.3%vs61.1%,P=0.023),EGDT明显改善APACHEII评分(21.7±5.9vs15.4±4.3,P=0.008)和MODS评分(8.4±3.3vs5.1±2.9,P=0.017),EGDT对其他次级终点均无显著影响(均P>0.05)。结论EGDT可以显著改善外科脓毒症病人28d存活率和临床评分,对病人预后有益。
关键词
脓毒症
液体复苏
Keywords
sepsis
fluid resuscitation
分类号
R6 [医药卫生—外科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用
刘晓曼
安丰双
张运
张澄
安贵鹏
颜墨磊
杨兴胜
王荣
《山东大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
2006
2
下载PDF
职称材料
2
外科严重脓毒症早期目标指导治疗应用价值研究
戴海文
张召才
严静
蔡国龙
龚仕金
虞意华
陈进
谭成戊
颜墨磊
吴亮
《中国实用外科杂志》
CSCD
北大核心
2009
1
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
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