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PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用 被引量:2
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作者 刘晓曼 安丰双 +5 位作者 张运 张澄 安贵鹏 颜墨磊 杨兴胜 王荣 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第10期1065-1068,共4页
目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α... 目的:探讨聚合酶链反应-单链构像多态性分析对于筛选Anderson Fabry病患者的应用价值。方法:对52例肥厚型心肌病患者GLA基因的7个外显子行聚合酶链反应,其扩增产物行单链构像多态性分析。对有条带异常者的所有产物行测序分析,并测定其α-半乳糖苷酶A活性。对确诊的患者,以同样的方法筛选其家系成员。结果:1例患者的第一外显子的第1170位碱基由G突变为A。其α-半乳糖苷酶A活性明显低下,证实为该病患者。该突变使5′端非蛋白质编码区序列发生改变,通过影响mRNA的翻译过程而导致该病。结论:聚合酶链反应-单链构像多态性分析可作为Anderson Fabry病的有效筛选手段。 展开更多
关键词 FABRY 多聚酶链反应 多态现象 单链构像
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外科严重脓毒症早期目标指导治疗应用价值研究 被引量:1
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作者 戴海文 张召才 +7 位作者 严静 蔡国龙 龚仕金 虞意华 陈进 谭成戊 颜墨磊 吴亮 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第12期1000-1002,共3页
目的探讨早期目标指导治疗(EGDT)治疗外科严重脓毒症临床价值。方法将2004年8月至2007年6月收治于浙江省7家三甲医院ICU的177例外科严重脓毒症病人随机分为常规组(n=90)和EGDT组(n=87)。前者以中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)或收缩压... 目的探讨早期目标指导治疗(EGDT)治疗外科严重脓毒症临床价值。方法将2004年8月至2007年6月收治于浙江省7家三甲医院ICU的177例外科严重脓毒症病人随机分为常规组(n=90)和EGDT组(n=87)。前者以中心静脉压(CVP)、平均动脉压(MAP)或收缩压(SBP)、尿量(UO)变化指导液体复苏,后者在此基础上增加中心静脉血氧饱和度(ScvO2)为观测指标进行复苏;入选后,对病人行输液、输血和强心等治疗,6h内达标;比较两组病人28d存活率(主要终点)、ICU住院时间、机械通气时间、抗生素使用时间、合并新感染情况和临床评分(次要终点)的差异。结果EGDT组28d存活率较常规组增高约18%(79.3%vs61.1%,P=0.023),EGDT明显改善APACHEII评分(21.7±5.9vs15.4±4.3,P=0.008)和MODS评分(8.4±3.3vs5.1±2.9,P=0.017),EGDT对其他次级终点均无显著影响(均P>0.05)。结论EGDT可以显著改善外科脓毒症病人28d存活率和临床评分,对病人预后有益。 展开更多
关键词 脓毒症 液体复苏
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