乌鲁木齐地区线粒体12SrRNA基因突变筛查分析

目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。

miRNA-125b、miRNA-34a在不同分型鼻息肉中的表达与相关性分析

目的探讨miRNA-125b、miRNA-34a水平在不同分型鼻息肉中的表达与相关性。方法选取2020年3月至2021年3月收治的初发鼻息肉及复发鼻息肉患者51例,正常对照20例。鼻息肉患者收集患者切除的鼻息肉组织,对照组收集鼻黏膜组织作为试验材料,共收集标本71份;采用全血细胞自动分析仪进行(嗜酸性粒细胞,EOS)水平检测,当EOS比例>5.0%时记录为阳性(+);采用荧光定量PCR检测miRN-125b和miRN-34a的表达在鼻黏膜组织及息肉组织中的表达,通过列联系数法分析miRNA-125b、miRNA-34a水平与不同分型鼻息肉相关性。结果正常组织、初发鼻息肉组织、复发鼻息肉组织中EOS的阳性率分别为10.00%、70.37%、83.33%,不同类型鼻息肉组织与正常鼻黏膜组织中EOS阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05);初发组、复发组标本组织中miRNA-125b平均水平约为正常标本组织的4倍,miRNA-34a的平均表达水平分别接近正常标本组织2倍,各组间miRNA-125b水平存在显著差异(P<0.05),miRNA-34a的水平也存在显著差异(P<0.05);EOS与miRNA-125b的相关系数为0.375,与miRNA-34a的相关系数为0.283。结论miRNA-125b、miRNA-34a水平与EOS水平及鼻息肉的发病存在密切相关性,此相关性对鼻息肉靶向治疗及预后具有重要意义。

腺样体低温等离子消融术联合曲安奈德鼓室灌注治疗对分泌性中耳炎患者咽鼓管功能及其听力的影响

目的分析腺样体低温等离子消融术联合曲安奈德鼓室灌注治疗对分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)患者的咽鼓管功能及其听力的影响。方法选取滕州市中心人民医院2020年2月至2023年2月收治的96例SOM患者作为研究对象,根据随机数字表法分为两组,对照组48例行腺样体低温等离子消融术治疗,试验组48例在对照组治疗方案的基础上联合曲安奈德鼓室灌注,对比两组治疗前后的临床疗效、听力、咽鼓管功能及炎性因子。结果试验组的总有效率为95.83%,高于对照组的81.25%(P<0.05);试验组治疗后的咽鼓管功能障碍量表(eustachian tube dysfunction scale,ETDQ-7)评分、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)及肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平较对照组更低(P<0.05);试验组治疗后的0.5 kHz、1 kHz及2 kHz听阈值较对照组更低(P<0.05);试验组治疗后的咽鼓管功能评分(eustachian tube function score,ETS)较对照组更高(P<0.05)。结论SOM患者应用腺样体低温等离子消融术联合曲安奈德鼓室灌注治疗,可提高疗效,有利于改善听力及咽鼓管功能,减轻炎症反应。