高龄孕妇羊水染色体核型分析及拷贝数变异分析

目的:探讨孕中期高龄孕妇胎儿异常染色体及拷贝数变异检出情况,同时探讨染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2018年1月至2020年7月泉州市妇幼保健院行产前诊断高龄孕妇的染色体核型及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测结果。结果:共1 338例高龄孕妇行羊水染色体核型分析,3例培养失败,1 335例成功进行染色体核型分析,成功率约99.76%。核型结果显示共检出染色体异常159例,染色体异常检出率为11.91%(159/1 335)。进一步分析高龄合并不同高危因素时染色体异常检出率显示,染色体异常检出率差异具有统计学意义(χ~2=323.113,P <0.001),当高龄合并无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)高风险或两项及以上高危因素时,染色体异常检出率最高。另外,共207例高龄孕妇同时行CMA检测,结果显示CMA检测较染色体核型分析额外检出3例致病性拷贝数变异,核型分析较CMA检测多检出2例染色体平衡易位。结论:高龄孕妇羊水染色体异常检出率较高,当合并不同高危因素时染色体异常检出率具有明显差异。另外,CMA检测技术能够提高高龄孕妇胎儿染色体异常检出率,建议用于胎儿基因分析。

一例9号微小额外标记染色体的遗传学分析

目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声,无创产前检测提示胎儿8号单体或部分缺失、9号三体、11号单体或部分缺失高风险,对孕中期血清学筛查提示单项中值倍数值异常的孕妇进行羊水穿刺,进行染色体G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。对孕妇进一步进行C显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。结果:孕妇染色体G显带核型为47,XX,+mar[20]/46,XX[80],C显带显示sSMC中间深染,提示为着丝粒区域,两端浅染,提示含有常染色质;采用9pter/9qter探针的FISH结合DAPI显带分析结果显示孕妇为47,XX,+mar.ish i(9)(9p10)(9p++)[2]/46,XX[18];SNP array提示孕妇染色体9p24.3q13区存在68.1 Mb的重复,检索数据库提示该重复片段致病可能性大。胎儿及配偶的染色体核型和SNP array检测均未见异常。结论:结合细胞遗传学和分子遗传学技术分析了一例9号染色体sSMC的遗传学机制,有助于了解了这类异常染色体的再发风险。