2例HPRT1突变所致Lesch-Nyhan综合征的肾脏表型分析及文献复习

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢异常疾病,源于HPRT1基因所编码的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性降低或缺失,临床上主要表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、高尿酸血症及行为问题(自伤行为),因部分患者会有自伤行为(咬手指、嘴唇或撞击头部)。