非编码RNA调控癫痫自噬反应的研究进展

癫痫是神经系统常见疾病之一,以反复大脑神经元异常放电为主要表现,若不能有效控制,可造成大脑神经元不可逆的损伤。非编码RNA在癫痫的发生、发展过程中发挥了重要作用,参与调节细胞自噬、凋亡及神经炎症、突触重塑等生理病理过程,尤其在癫痫神经元自噬的调控过程中发挥关键作用。该文综述了非编码RNA中微RNA、长链非编码RNA及环状RNA与自噬在癫痫发生、发展中的调控关系,为癫痫的精准治疗和预防提供方向。

SACS基因变异所致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调(ARSACS)患儿的临床及SACS基因变异特征。方法分析2021年4月30日收治于四川大学华西第二医院的1例ARSACS患儿的临床资料, 对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)以及Sanger测序家系验证。依照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级。结果患儿为3岁3月龄女性, 因"行走不稳1+年"就诊, 主要表现为进行性加重的步态不稳, 右侧肢体肌张力增高, 下肢周围神经病变和视网膜神经纤维层增厚。WES检测提示其携带母源性SACS基因第1 ~ 10外显子杂合缺失, 同时第10外显子区存在c.3328dupA新发杂合变异。根据ACMG相关指南, exon(1-10)del被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting), c.3328dupA被评级为致病性变异(PVS1Strong+PS2 +PM2Supporting), 二者均未被正常人群数据库收录。结论患者SACS基因第10外显子c.3328dupA杂合变异以及第1 ~ 10外显子杂合缺失可能是患儿的遗传学病因。

GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展

GATOR1复合物位于mTOR信号通路上游,能够调控mTORC1的功能。GATOR1复合物基因变异与癫痫、发育迟缓、脑皮质发育畸形及肿瘤等疾病密切相关。本文拟就GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展进行综述,旨在为该类患者的诊疗提供参考方案。