一个水稻类病条纹斑突变体的鉴定和遗传定位

粳稻品种嘉花1号经60Coγ射线辐射诱变后获得一个水稻类病斑突变体MR07,暂命名为lms1。该突变体的病斑在全生育期均表现,属于扩散型类病斑突变体。生理和组织化学分析表明,该突变体在高温条件下(30℃)培养时只表现为白色条斑,低温条件下(20℃)培养时表现出细胞自主性死亡的坏死病斑。遗传分析表明,该突变体受1对隐性核基因控制。以lms1突变体与籼稻9311、培矮64S杂交的两个F2分离群体作为定位群体,利用SSR标记和Indel标记将该基因定位在第6染色体上,位于标记InDel1和MM0112-4之间,其物理距离为400 kb。

水稻萌发耐淹性的遗传分析

水稻(Oryza sativa)萌发耐淹性受到复杂的网络调控,其分子机制不同于苗期耐淹性的相关机制,萌发耐淹性的强弱影响着直播稻的成苗率。通过对256份水稻核心种质的萌发耐淹性评估,发现粳稻和籼稻之间的萌发耐淹性差异并不显著,都存在广泛的遗传变异。利用以粳稻R0380为供体亲本,籼稻RP2334为轮回亲本的170个高代回交自交系构建含146个分子标记的连锁图谱,以低氧胚芽鞘长度为性状指标,通过复合区间作图法检测到影响萌发耐淹性的4个QTLs(quantitative trait loci),分别定位于第2(2个)、3(1个)和8号(1个)染色体。贡献率最大的QTL为qGS2.2,其值为17.34%,增效等位基因来自轮回亲本籼稻RP2334;其余3个QTLs的增效等位基因均来自供体亲本粳稻R0380,贡献率分别为12.86%、9.37%和14.60%。

嘌呤核苷磷酸化酶与系统性红斑狼疮发病的相关性研究

嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)介导嘌呤降解,异常时会影响DNA合成。本研究探讨PNP与SLE发病的相关性。检测了诊断明确的42例系统性红斑狼疮患者和48例正常对照者PBMC、12例狼疮肾炎患者肾穿样本和10例肾癌患者癌旁正常肾脏样本中PNP的表达格局,继而分析了PNP与SLE患者的临床表现。由于I型干扰素通路的异常活化在SLE发病中起重要作用,因此本研究还分析了PNP表达与干扰素积分的相关性。结果表明:与正常人相比,狼疮病人PBMC和肾脏组织中PNP表达水平均显著性降低。进一步通过干扰素积分相关性分析发现,狼疮肾炎患者肾脏组织PNP的表达水平与干扰素积分呈负相关,提示PNP可能参与I型干扰素通路的调节。本研究表明狼疮患者PNP表达异常,可能参与SLE的发病。

利用CRISPR/Cas9系统和TALEN技术干预XIST基因的表达

XIST是维持雌性哺乳动物X染色体稳定失活的重要长链非编码基因。X染色体失活异常导致X连锁基因的过量表达从而参与了癌症等疾病的发生。干预XIST的表达在XIST的生物学功能和相关疾病发生的研究中是必不可少的。该研究利用CRISPR/Cas9系统和TALEN技术在293T细胞中对已知的XIST核心启动子进行编辑,建立了通过酶切、测序等鉴定突变效率的方法,并且结合极限稀释法、片段分析和TA克隆测序得到基因型确定的XIST低表达的单克隆细胞系。结果显示,CRISPR/Cas9和TALEN对XIST核心启动子的突变可以有效地抑制XIST的表达。该研究表明,针对XIST核心启动子的基因组编辑可以干预XIST的表达,这为长链非编码RNA基因的敲低提供了新的思路。