C型利钠肽和长骨生长

C型利钠肽（CNP）是长骨生长重要的局部调节因子,与受体NPR-B结合后催化cGMP的合成,激活下游因子调节长骨生长.CNP信号系统的调节机制尚未完全阐明,目前已知CNP信号系统与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR-3）信号通路存在交联对话.NPR-B基因突变的杂合子可能是引起特发性矮小的原因之一.CNP可作为线性生长的生物标记,用于生长监测及生长障碍性疾病的诊断和治疗.对CNP信号系统与长骨生长关系的深入研究,有助于为今后骨骼发育障碍疾病的药物治疗开辟新途径.

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患者的生长与最终身高影响因素

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶的缺陷,皮质醇的合成部分或完全受阻使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多导致肾上腺皮质增生,同时皮质醇的前体产物过多堆积并转化为性激素.21羟化酶缺乏（21-OHD）是最常见的CAH,同时也是人类最常见的常染色体隐性遗传病之一,分为经典型和非经典型.21-OHD的治疗目标是用糖皮质激素和盐皮质激素替代,抑制ACTH的过度分泌,使肾上腺分泌的雄激素水平正常,保证正常的生长和骨骼发育,以达到或接近其遗传潜力所决定的身高.然而,由于自身疾病以及治疗的影响,CAH患儿的成年身高常较正常人群平均水平及自身遗传靶身高低下,因而成为备受关注的问题.