载脂蛋白E相关肾小球疾病的诊治进展

载脂蛋白E(apoE)在脂蛋白代谢中起关键作用,其突变可引起apoE结构功能障碍,介导apoE相关肾小球疾病,如apoE2纯合子肾小球病和脂蛋白肾病(LPG)等。apoE2纯合子肾小球病组织学特征为肾小球硬化,可见来自巨噬细胞的泡沫细胞浸润,偶有非层状脂蛋白栓子形成。巨噬细胞不仅参与泡沫细胞的形成,其功能障碍也可导致脂蛋白在肾小球积聚,引起脂蛋白栓子。携带apoE Toyonaka(Ser197Cys)突变纯合子apoE 2/2基因型的患者,肾小球可以出现非免疫性膜性肾病样特征。LPG可见不伴泡沫细胞的片状脂蛋白栓子。不同apoE基因突变所致肾脏疾病的病理特征及临床表现,甚至治疗方式不尽相同。因此了解apoE基因多态性及apoE相关肾病的致病机制,为有效治疗和个体化药物治疗提供依据,可有效延缓慢apoE相关肾小球疾病的发展。

非蛋白尿型糖尿病肾病

糖尿病肾病是糖尿病最常见的严重并发症,也是慢性肾脏病进展到终末期肾脏病的主要病因之一。糖尿病肾病早期表现为肾小球内高压力、高灌注和高滤过,随后出现微量白蛋白尿、显性蛋白尿、肾小球滤过率降低,最终可发展为终末期肾病。近年来,糖尿病患者蛋白尿的发生率有所下降,但肾小球滤过率减低的发生率上升,提示非蛋白尿型糖尿病肾病的发病率升高,引起多种血管并发症和肾功能降退。因此,了解非蛋白尿型糖尿病肾病的发病机制,诊断标志物和治疗措施,是有效治疗糖尿病肾病改善疾病预后的基础。

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的诊治进展

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种少见的遗传性离子通道病,主要影响儿童和年轻人,以多态和双向性室性心动过速为特征,症状包括头晕、心悸,严重者可出现晕厥发作,甚至心跳骤停、心源性猝死。临床已证实青少年CPVT的致病基因主要为RYR2、CASQ2、TRDN、CALM1、TRD。目前,β受体阻滞剂仍是CPVT的一线治疗药物,适度的运动训练是一种有效针对CPVT患者的潜在协同治疗方法。植入型心律转复除颤器常用于CPVT的治疗,但在植入之前,需要仔细考虑可能导致死亡的不恰当的电击,以及由于这些电击和其设备相关并发症而导致患者严重焦虑和抑郁的发生。氟卡尼已经被证明是一种有效的治疗药物,特别是对于β受体阻滞剂治疗抵抗的CPVT病例。左心交感神经切断术在预防CPVT症状和心脏事件方面也显示出很高的疗效,联合使用β受体阻滞剂可先于植入型心律转复除颤器植入治疗。