新疆哈萨克族食管癌p16抑癌基因缺失及其表达的研究

探讨抑癌基因在哈萨克族（哈族）食管癌发生、发展中的作用，应用分子生物学技术，阐明哈族食管癌高发的机理。方法：应用ＰＣＲ技术配合电泳法和ＬＳＡＢ免疫组织化学分析法对新疆地区原发性食管癌及其正常组织中ｐ１６基因第３外显子纯合缺失及基因表达进行检测。结果：４１对标本中癌组织及其正常组织均未发现纯合缺失，２８例标本中１２例有ｐ１６基因表达，占４２．９％（１２／２８），其中哈族为５３．８％（７／１３），汉族为３３．３％（５／１５）。结论：ｐ１６基因第３外显子的纯合缺失在食管癌发病中不是主要因素，ｐ１６基因表达率随食管癌病理分级和临床分期的增加而下降。

新疆哈萨克族食管癌APC抑癌基因等位基因杂合缺失和点突变研究

目的：探讨抑癌基因在哈萨克族（简称哈族）食管癌发生、发展中的作用，阐明哈族食管癌高发的机理，从分子水平提供依据。方法：应用ＰＣＲ技术并配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析和银染的单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法对４１ 例新疆地区原发性食管癌及正常组织中家族性结肠腺瘤样息肉易感基因（ＡＰＣ）第１１ 外显子杂合缺失（ＬＯＨ）及点突变进行检测。结果：３１ 例信息个体中１３ 例显示杂合缺失，杂合缺失率为４１．９％ ，其中哈族的杂合缺失率为５０．０％ （７／１４），而汉族的杂合缺失率为３５．３％ （６／１７）。点突变率为２４．４％ （１０／４１），其中哈族食管癌的点突变率为３０．０％ （６／２０），汉族食管癌的点突变率为１９．０％ （４／２１）。结论：ＡＰＣ抑癌基因第１１ 外显子的ＬＯＨ 存在于食管癌的各个临床分期，ＬＯＨ不是癌症发生的结果，可能是癌症发生的早期因素，且与食管癌的恶性程度有关。